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Alt 04.02.2016, 21:25
munsteadwood munsteadwood ist offline
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Standard AW: PALB2 Gen-Mutation...

Liebe Charly,

ich hatte mich auch auf Veränderungen in Hochrisiko- und Risikogenen für Brustkrebs testen lassen. Bei den BRCA-Genen wurden keine pathogenen Varianten gefunden. Allerdings auch eine PALB2 –Variante. In dem Bericht den ich später bekam hieß es wie folgt: „ ….es wurde lediglich heterozygot eine häufige PALB2-Variante (Typ…) nachgewiesen, die zu dem Aminosäureaustausch ……führt. Diese Veränderung wird von zwei Proteinvorhersageprogrammen als benigne bewertet.“ Ich bin somit davon ausgegangen, dass diese Variante kein Risiko birgt. Auch im Gespräch, als der Befund erläutert wurde, sagte der Arzt, dass es keine Bedeutung hätte. Darauf habe ich mich bis jetzt verlassen. Wahrscheinlich gibt es da verschieden Gen-Variationen, würde auf jeden Fall in der Genetik nochmals nachfragen. Hast du denn keinen schriftlichen Diagnostikbericht bekommen? Da müsste dies eindeutig erläutert sein.

Liebe Grüße
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