das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[tasajo]

liebe anja,

generell solltest du dein persoenliches risiko genauer mit dem genetiker besprechen, denn man weiss aufgrund neuer erkenntnisse die gefahr immer genauer abzuschaetzen.

da du schon bk hattest, wuerde ich keine sekunde zoegern die proph. mast. jetzt schon anzugehen.

persoenlich wuerde ich mir mit 28!!! noch nicht die eierstoecke rausnehmen lassen. das hat genau 2 gruende:

1. eine so sehr vorgezogene menopause bedeutet ein nicht zu unterschaetzendes gesundheitsrisiko ( herz-kreislauf, osteoporose u vieles mehr), obwohl du OHNE brueste u als BRCA 1 traegerin (meist tripl. neg. tumore) eigentlich eine hormonersatztherapie machen kannst. diese ersetzt aber nicht deine eigenen hormone zu 100%.

2. aktuell wird international von allen spezialisten empfohlen, die eierstockentfernung ab 40 j. vorzunehmen, weil naemlich DANN erst die statistische kurve steil nach oben geht; will sagen: das risiko erhoeht sich ploetzlich drastisch.
natuerlich gilt diese empfehlung nicht in familien, deren mutation bereits einigen juengeren frauen eierstockkrebs beschert hat.....

wie du siehst, bist du die erste mit bk, aber im falle einer existenz von "schwestern" deines vaters oder dir, waeren vielleicht schon mehr faelle aufgetaucht.
das haengt nun wieder von eurer spezifischen situation ab u die kann dir nur der genetiker entschluesseln....

so, hab ich dich jetzt ganz wirr gemacht?


wuensche dir alles gute bei deiner entscheidungsfindung!

[AnjaO]

Vielen Dank für Deine Antwort!

Ich werde meinen Genetiker mal anrufen. Aber wie genau kann er den das Risiko erkennen? Aus der DNA konnte er ja nun nur die Mutation bestimmen.



Die Brust lasse ich mir im März 2011 devinitiv abnehmen.
Nur mit dem Aufbau bin ich mir noch unsicher. Ich hatte an die DIEP-Flap-Methode gedacht. Die OP dauert aber ziemlich lange und man hat dann eine große Narbe am Bauch. Ich bin nach zwei Schwangerschaften aber auch nicht mehr so zufrieden mit meinem Bauch.

Silikon würde jedoch schneller gehen und die OP wäre leichter zu verkraften.

Mit den Eierstöcken werde ich mich mal noch weiter umhören. Ich möchte sie eigentlich noch eine Weile behalten.


Also, ich wünsche Dir und auch allen anderen ein schönes Weihnachtsfest!!!

[chris14]

Hallo Anja,

an Deiner Stelle würde ich auch nochmal mit dem Genetiker sprechen und ihn ausquetschen.
Auch ich habe eine BRCA1-Mutation. Neben den normalen statistischen Wahrscheinlichkeiten habe ich mein ganz eigenes persönliches Gesamtrisiko sowie mein Risiko in den nächsten 5 bzw. 10 Jahren mitgeteilt bekommen (jeweils für Brust- und Eierstockkrebs). Das wurde per Computer anhand des Familienstammbaumes errechnet. Allerdings weiß ich auch, dass das nicht alle Zentren machen.
Aufgrund des Risikos ist somit jetzt die Mastektomie und dann ein Aufbau mit dem Diep-Flap dran. Mit den Eierstöcken kann ich noch drei bis vier Jahre warten, da ich dann bald vierzig werde.

Vielleicht konnten Dir die Infos etwas weiterhelfen.

Ich wünsche Euch allen ein frohes Weihnachtsfest und die besten Wünsche, vor allem viel Gesundheit, für ein glückliches Jahr 2011!

Chris

[Christine1965]

Hallo,
ich bin BRCA2-Trägerin, hatte diverse OP´s (prophylaktische Mastektomie), bin aber (noch) gesund und hatte auch noch keinen Krebs.

Das Thema Eierstockentfernung steht natürlich auch bei mir im Raum, aber ich konnte mich - trotz meiner jetzt 45 Jahre - noch nicht dazu durchringen.

Die Mediziner (meist Männer) empfehlen die Entfernung "ab 40 Jahren"; die Statistik besagt aber lediglich, dass das Risiko für Eierstockkrebs vom 40. Lebensjahr mit 3% "signifikant" ansteigt auf 5% bis zum 50. Lebensjahr. Ich werde deshalb bewusst warten bis zum 50. ! Relativ betrachtet ist das natürlich eine starke Risikoerhöhung, absolut betrachtet kann ich (hoffentlich) mit 5% Risiko leben.

Allerdings sind in meiner Familie ALLE (zuerst) an BK erkrankt und dann kam irgendwann...

Dies zur Relativierung der medizinischen Empfehlung.

Alles Gute
Christine

[tasajo]

hallo christine,

dass die maennlichen mediziner schneller zur proph. ovarienentfernung raten, bezweifle ich....ein mediziner sollte sich einzig u allein auf wissenschaftliche erkenntnisse stuetzen. ich habe auch schon eine gynaekologin kennengelernt, die zur bk-patientin mit brca-mutation ganz forsch sagte: "wozu wollen sie sich nun die gesunde brust auch noch abnehmen lassen? sie hatten doch schon krebs".....mehr ignoranz ist kaum moeglich.

bei brca 2 ist das risiko fuer ek tatsaechlich geringer, als bei brca 1.
u ja, die familienanamnese ist auch wichtig. meine 3 tanten u oma mit ek haben mich sehr beunruhigt.
eine weitere beunruhigung war auch immer die sehr spaerliche diagnostik fuer ek.
es ist wirklich eine sehr schwere u komplexe entscheidung!!
um so wichtiger, dass wir dabei von kompetenten fachleuten begleitet werden...

alles gute fuer dich

[suze2]

meine 3 tanten u oma mit ek haben mich sehr beunruhigt.
eine weitere beunruhigung war auch immer die sehr spaerliche diagnostik fuer ek.

mir ging es wie dir, tasajo. nur bei mir waren es meine mutter plus 3 tanten. die entscheidung IST schwer, und ich glaub schon, dass wir fachleute brauchen, die uns beraten. wobei es nie falsch ist, eine zweite fachmeinung einzuholen.
meine eierstöcke sind weg, die brust möchte ich behalten. natürlich macht mir das auch angst, aber für mich fühlt es sich dennoch okay an.

ich war bei einer weiblichen genetikerin und danach bei einem männlichen (zweitmeinung). die weibliche ist eine absolute kapazität, sie kennt meine familie und die eierstöcke waren ihre erste prioriät. bin froh, dass ich das machen ließ.

alles liebe
suze2

[Didla]

Hallo,

hier im Forum habe ich unter "Unbekannte Variante auf dem BRCA2-Gen" nur diesen Beitrag von Andrea gefunden.

Es betrifft mich nicht selbst, sondern meine Schwägerin. Man hat bei ihr im November BK festgestellt. Zwei Ihrer Schwestern sind schon daran erkrankt, ihre Mutter hatte Eierstockkrebs. Leider sind sie alle schon verstorben.
Meine Schwägerin geht nun auch zu meiner Onkologin und die hat ihr geraten sich testen zu lassen. Nun hat Sie das Ergebniss wie Andrea:
Unbekannte Variante auf dem BRCA2-Gen
Man könnte nur feststellen ob dieser Gendefekt pathogen ist wenn man Blutuntersuchungen von ihren Schwestern hätte um zu vergleichen ob dieser Defekt auch bei Ihnen ist, leider ist es ja nicht möglich. Aber nur dann könnte man davon ausgehen, dass diese unbekannte Variante an BK erkranken läßt. Bei der hohen Zahl an erkrankten Frauen in der Familie geht man "wahrscheinlich" davon aus das es so ist.

Der Prof., der den Gentest gemacht hat sagt, dass Sie sich die Brüste abnehmen lassen könnte, aber die Kasse bestimmt keinen Wiederaufbau bezahlen würde.

Gibt es noch weitere die in einer ähnlichen Situation sind? Wie habt ihr entschieden?

Liebe Grüße
Tina

[tasajo]

liebe tina,

mit unbekannter (mutations-)variante im/ auf brca2-gen u anhand der sehr auffaelligen familiengeschichte, duerfte das errechnete risiko fuer deine schwaegerin dem einer "bekannten variante" gleichzusetzen sein.
welches risiko hat der genetiker fuer sie errechnet?
hast du fuer dich eine risikoberrechnung beim genetiker erstellen lassen?

die unbekannten varianten sind einfach noch nicht klar definiert, aber sie sind nicht komplett vernachlaessigbar.....

sehr gute unterstuetzung fuer jegliche fragen bezuegliuch brca findest du beim BRCA-netzwerk (googlen).

lg alles gute fuer dich u deine schwaegerin!!

[Didla]

Liebe Tasajo,

danke für deine Anwort. Ich werde mich in diesem Netzwerk mal schlaumachen. Meine Schwägerin liegt Internet nicht.

Sie hatte vor gut einem halben Jahr, vor ihrer Diagnose eine humangenetische Beratung in Münster. Da hat man Sie nicht getestet da die Wahrscheinlichkeit nur bei 30% für einen Gen-Defekt liegen würde. Meine Schw. ist bereits mitte 50. Als Sie erkrankte, hat unsere Onkol. Sie zum einem Prof. nach Dortmund geschickt mit dem besagten Ergebniss. Der Prof. sagte, dass die Nichte (Mitte 40) sich doch nicht testen lassen sollte, damit sie sich nicht unnötig verrückt macht.
Meine Schw. möchte sich nicht die Brüste abnehmen lassen ohne evtl. die Möglichkeit eines Aufbaus.
Ich bin mal gespannt was die Onkol. dazu sagt. Sie hat Montag einen Termin bei ihr. Schade, habe leider keine Zeit mitzugehen. Ich unterstütze Sie, da ich (Diagnose 2008) mehr Erfahrung habe.
Ich selbst hatte keine humangenetische Beratung, da in meiner Fam. keiner BK oder Eierstockk. hatte. Und ich war schon 44 Jahre alt.

Noch ein schönes WE
liebe Grüße
Tina

[toscana65]

Hallo,
ich habe gestern mein Blut an die Uni Kiel geschickt! Jetzt heisst es
2-6 Monate warten.
Sollte ich Genträgerin sein, dann lasse ich mir die linke Brust und die
Eierstöcke entfernen. Einen Brustaufbau möchte ich nicht machen lassen!
Dann bin ich Platt wie ne Flunder (passt, ich wohne an der Küste)aber
mit nur einer Brust fühle ich mich schief.
Würde mir 2 kleinere Epithesen in einen Sport-BH packen und mich
wohl fühlen.(vorher grösseren Busen 85 B).
Meine jetzige " Petra" wiegt 450 Gramm und liegt seit 3 Monaten im
Schrank.
Ich glaube , am schlimmsten ist die Wartezeit! Manchmal habe ich das
Gefühl, ich würde mich am liebsten jetzt schon operieren lassen.
Wünsche euch ein gutes Wochenende
Regina

[Anne Mamma Mia!]

Hallo zusammen,

eine Übersicht über die bestehenden Gesprächskreise des BRCA-Netzwerks findet ihr hier: http://www.brca-netzwerk.de/brca-gruppen.html
Es ist aber auch möglich telefonisch Kontakt aufzunehmen und Hilfe zu bekommen.

GLG, Anne Mamma Mia!

[miama]

hallo alle zusammen!

also ich war letzte woche zum ersten beratungsgespräch für den gentest. ich war ganz stolz, meinen indexpatienten in der tasche dabei zu haben (kein schlechter scherz: meine schwester starb 2007 und ich habe von ihren ärzten einen tumorblock mitbekommen, mit dem hinweis, das darin noch genügend dns für einen gentest vorhanden, und diese auch noch verwertbar sei).
ich war so froh, denn nur damit habe ich ja die chance, wirklich entlastet werden (alle meine anderen weiblichen verwandten auch schon tot) wenn meine schwester beispielsweise brca 1 hatte, und man findet es bei mir nicht, na dann wäre ich gesund.

als ich also ganz stolz das präparat mit dem tumor meiner schwester au den tisch legte und erklärte,was das sei, wischte die ärztin mit einem satz und einer handbewegung all meine hoffnungen vom tisch: "das bringt uns nix." und weiter im text. Ich :"ähm.... das... ähm, ich dachte, das da kann mich ähm...entlasten?" sie:"daraus kriegen wir nicht genug material für nen gentest."

da mischte sich der gyn ein: "Doch. haben wir auch schon mal gemacht. aber die dns in dem tumor is warscheinlich eh verändert."

und damit war das thema erledigt. ich bin verwirrt, entäuscht und vor allem: was soll ich denn jetzt glauben?

hat von euch schon mal jemand gehört, das man aus den tumorproben die gentests gemacht hat? die ärzte meiner schwester meinten, dass das sehr wohl möglich ist und hatten gar keine bedenken!? und jetzt das!

wen könnte man denn da fragen? oder vielleicht hat von euch schon mal jemand was dazu gehört?

lg miama

[tasajo]

hallo miama

da mischte sich der gyn ein: "Doch. haben wir auch schon mal gemacht. aber die dns in dem tumor is warscheinlich eh verändert."[/COLOR]

[COLOR="Black"]die bemerkung ist echt clever, aber hat trotzdem überhaupt nix mit dem BRCA-test zu tun.

ich an deiner stelle würde schleunigst meine ärzte ans telefon bitten.
wo warst du zur genetischen beratung??
was macht der gynäkologe dort?
wo war der genetiker?

bleib am ball...kannst auch das BRCA-netzwerk einschalten

lg

[Anne Mamma Mia!]

Liebe miama,

das ist nun wahrlich keine schöne Situation für dich!
Lass uns doch bitte einmal wissen, wo bzw. durch wen du beraten wurdest?

Das Thema ist, dass es auch sporadisch auftretende Brustumoren gibt, die in den BRCA-Genen eine Mutation tragen. Hier wird häufig im Zusammenbhang mit den triple negativen Turmoren (TNBC) von der sog. BRCAness gesprochen. D.h. dass die Erkrankte KEINE sog. Keimbahnmutation in sich trägt, bei der die BRCA-Mutation in jeder Körperzelle zu finden wäre. Deshalb wird der Gentest bzgl. des Risikos einer Keimbahnmutation in den BRCA-Genen anhand einer Blutprobe durchgeführt.

Welches rechnerische Risiko wurde denn nun für dich ermittelt?
a) Welches Risiko hast du, eine Mutation zu tragen (sog. Heterozygotenrisiko)?
b) Welches Risiko hast du persönlich, an Brust- bzw. Eierstockkrebs zu erkranken?

Ich gehe doch mal davon aus, dass diese Punkte anhand deines Stammbaums ermittelt wurden, oder nicht!?

Alles Gute für dich, miama!
LG, Anne Mamma Mia!

[Anne Mamma Mia!]

Hallo zusammen,

vielleicht noch eine kleine Ergänzung zum Verständnis:

BRCA-Mutation - Keimbahnmutation
Bei den Mutationen in den BRCA-Genen, die zu einem erheblich erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs führen, handelt es sich um sog. Keimbahnmutationen. D.h. diese Genveränderungen werden von einem Elternteil ererbt und bereits in den Keimzellen des Fötus angelegt, weshalb sie später in jeder Körperzelle zu finden sind.

BRCA-Mutation im Tumorgewebe (BRCAness)
Ein Teil der triple-negativen Mammakarzinome zeigt Defekte genetischer Reparaturmechanismen, wie sie ähnlich bei Tumoren mit Keimbahnmutationen des BRCA-1-Gens vorliegen („BRCAness“). Auch bei den Ovarialkarzinomen (Eierstockstumoren) ist ähnliches zu beobachten.

Letzteres führte zu den Überlegungen, platinhaltige Chemotherapeutika, die zur Standardtherapie beim OvarialCa gehören, zielgerichtet bei BRCA-assoziierten Brusttumoren einzusetzen. Außerdem erklärt sich aus der BRCAness auch das Interesse der pharmazeutischen Industrie an der Erforschung der PARP-Inhibitoren. Die Gruppe der Keimbahnmutationsträger wäre mit etwa 5-10 %igem Anteil an allen Brust- und Eierstockkrebserkrankungen viel zu klein, als dass sich das wirtschaftlich rechnen würde.

LG, Anne Mamma Mia!