das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[Primavera]

liebe Annie - ich hoffe, deine Kinder haben die guten 50% erwischt und sind bald entlastet. und sonst ist es ja für deine Tochter sehr wahrscheinlich noch früh genug, um Massnahmen zu treffen.
und zum Glück hast du selber die Mastektomie gemacht - so kam dein unentdeckten Tumor dabei raus! bestätigt mir noch einmal mehr den Nutzen dieser - wenn auch nicht immer komplikationsfreien - OP's, im Gegensatz zu den 'Vorsorgeuntersuchungen', bei denen offenbar doch so manches übersehen wird. ich drücke dir ganz fest die daumen, dass du den krebs auch diesmal besiegst !

liebe Tasajo - der Frühling kommt bestimmt!! Und ja, du hast recht, man soll den Kindern die Wahrheit kindgerecht vermitteln, auch wenns nicht immer einfach ist. denn sonst verselbständigen sich ihre (Angst-)fantasien ev. in eine ungute Richtung - denn sie bekommen auch ohne Erklärungen einiges mit und machen sich ihre Gedanken dazu. Tabus sollte man da sicher keine entstehen lassen. Ich habe halt erstmals mit 6 Jahren die erste Krebserkrankung meiner Mutter erlebt, was ziemlich traumatisch war. Darum auch meine Angst, meine Tochter ebenfalls zu traumatisieren.. aber anders als meine Mutter konnte ich ja vorsorgen und kann meiner Tochter jetzt was anderes vorleben - nämlich dass es mir gut geht!
Danke auch für deine links; die FORCE-Seite kannte ich noch nicht, sehr interessant! bin immer an solchen Infos und Neuigkeiten aus der BRCA-Forschung interessiert - v.a. eben auch wegen meinem Nachwuchs. Bringe auch hier rein, sofern ich was Interessantes finde.

lg

[alannia]

Ich habe auch 2 Töchter (1 und 2 Jahre) und möchte unbedingt, dass sie später einen Test machen. Natürlich wird es ihre Entscheidung sein.

Sollte ich heil aus der ganzen Sache rauskommen, denke ich, dass ich Ihnen gut beistehen kann,sollten sie auch eine BRCA 1 Mutation haben.
Und wenn nicht... werden sie hoffentlich verstehen, dass das Wissen um eine BRCA 1 Mutation nichts an den Tatsachen ändert, aber viel verhindern kann. Da zähle ich auf meinen Mann.

Spätestens wenn sie sehen, dass ich auf ihren Babyfotos eine Glatze habe, werden bei uns wieder Fragen auftauchen, die ich ehrlich beantworten möchte.

[Christiane1609]

Meine Tochter ist 10 Jahre alt. Da gerade auf dem Gebiet der BRCA-Mutationen die Forschung sehr intensiv ist, könnte ich mir vorstellen, dass es in einigen Jahren schon ganz andere Behandlungsmöglichkeiten, vielleicht sogar eine Impfung gibt. Natürlich hat meine Tochter das genetische Risiko erkannt. Sie fragte irgendwann mal, ob sie später auch Krebs bekomme. Ich habe ihr gesagt, dass das nicht passieren muss. Danach war das Thema dann aber auch erledigt. Man darf das hier fast nicht laut sagen, aber ich habe immer versucht, den Krebs wie eine "normale" Krankheit zu sehen, die ich hoffentlich mit allen mir zur Verfügung stehenden Mitteln bekämpft habe. Wir müssen informiert bleiben; ich denke, das ist ganz wichtig.

Noch ein Kommentar zum PARP-Hemmer: die Olaparib-Studie läuft im Moment in der 2. Phase, ist aber in Deutschland leider "ausgebucht". Wir hatten versucht, für meine Mutter einen Platz zu bekommen, haben es aber nur auf die Warteliste geschafft. Ich bin wirklich mal auf die Ergebnisse gespannt. Das hört sich alles sehr vielversprechend an.

[suze2]

Man darf das hier fast nicht laut sagen, aber ich habe immer versucht, den Krebs wie eine "normale" Krankheit zu sehen, die ich hoffentlich mit allen mir zur Verfügung stehenden Mitteln bekämpft habe.

das darf und soll man sagen. krebs ist eine "normale" krankheit, nur eben eine gefährliche - !
information finde ich auch wichtig, es wird gerade in diesem gebiet heftig geforscht!
alles liebe
suzie

[Annie44]

Ja, ich habe den Krebs auch immer als eine normale Krankheit gesehen, die gefährliche und tückische Seite aber eben auch. Und die hat sich ja eben jetzt mal wieder bestätigt. Der Krebs ist wirklich ein ganz böser Gegner, dem man jedes zur Verfügung stehende Mittel entgegenbringen muss, auch wenn es manchmal hart und krass scheint.

Das ist der Grund warum ich auch jetzt (trotz allem, was passiert ist) immer noch froh bin, diese Mastektomie gemacht zu haben. Denn hätte ich sie nicht gemacht, dann wäre das DCIS nicht erkannt worden und dann hätte es übel ausgesehen für mich. Und dann hätte ich mir um gar nichts mehr Gedanken machen müssen, denn ich denke mal, das ich dann nicht mehr viel Zeit gehabt hätte....

Ich sehe immer in allem das Positive und das hat mir schon oft aus meinen Tiefs geholfen. Aber bis jetzt hatte alles negative bei mir eine gute Seite und wenn es nur die war, dass ich als schlechtes Beispiel gedient haben (kleiner Scherz)- nein, ich denke ihr versteht, wie ich das meine.

[tasajo]

unbedingt die 2 letzten einstellungen von gitti im pressethread lesen

[Junimond]

Hallo zusammen,

konntet ihr denn vielleicht schon herausfinden, ob jetzt auch an allen Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs auf BRCA3 getestet wird?

Habe von Köln gelesen, dass sie es machen. In Düsseldorf hab ich angefragt und sage Euch natürlich Bescheid, sobald ich was erfahre.

Gerade für solche Frauen, bei denen BRCA1 und 2 nicht nachgewiesen werden konnten und bei denen kein lebender Indexpatient mehr getestet werden konnte, ist dies eine sehr wichtige Meldung!

Hoffentlich kommt die Forschung nun weiterhin schnell voran!

Liebe Grüße und ein sonniges Wochenende

Junimond

[nixe77]

Hallo ihr mal wieder,

das ist für mich auch sehr interessant, das mit dem BRCA3-Test. Bin ja BRCA1/2 negativ getestet, aber meine Familiengeschichte deutet doch deutlich auf einen Gendefekt hin und kein Indexpatient konnte getestet werden.

Wurde in MUC/R.d.Isar getestet, werde auch mal anfragen, ob das schon getestet wird und ob das evtl sogar automatisch gemacht wird.

Übrigens: Ich soll auch eine intensivierte Früherkennung bekommen, aber soll doch bitteschön vorher "beweisen", dass meine Mama tatsächlich an BK gestorben ist, wegen Übernahme der Kosten durch die Krankenkasse. Schwer für mich, das ist 26 Jahre her, keine Unterlagen mehr verfügbar, auch keine Akten in diversen Krankenhäusern. Hat noch jemand das gleiche Problem? Muss ich die Vorsorge (was für ein blödes Wort...) am Ende selbst bezahlen, nur weil ich das Pech hatte, dass ich noch so klein war, als meine Mama starb? Kam mir bei dem Telefonat mit der Ärztin fast vor wie eine Simulantin... Sie fragte: "Woher wissen Sie überhaupt, dass es BK war, wenn Sie doch noch so klein waren?" Neee, klar, das denkt man sich gerne mal aus Als ob das Thema nicht eh schon schlimm genug wäre...

@Junimond: Wolltest du nicht eine prophyl.Mastektomie wegen des Stammbaumrisikos machen lassen obwohl du negativ bist? Hast du dich da schon erkundigt oder bist du davon abgekommen? Hier in MUC sind sie nicht mal bei "Positiven" restlos begeistert davon, wie mir scheint...

LG, Nixe

[Rina]

Hallo liebe Nixe,

Deine Krankenkasse verlangt einen Nachweis, dass Deine Mama BK hatte? Das ist ja wohl die Höhe!!! Ich hatte auch das Problem, dass ich gerne rausgefunden hätte, welche Art von BK meine Mutter hatte. Aber wie auch in Deinem Fall, gab es leider keine Aufzeichnungen mehr. Ich habe dann mit Hilfe meiner Verwandten einen "Krebs"- Stammbaum erstellt, hast Du ja vielleicht auch schon für den Gentest gemacht?! Sicherlich gibt es bei Dir da auch mehrere fälle, denn man kommt ja nicht einfach mal auf die Idee, dass die Familie vorbelastet ist. Wer überhaupt nur an sowas denken kann, das ist mit unverständlich. Diese Menschen wissen nicht, wie schlimm es ist, wenn Mutter, Oma, Tanten etc. bereits in jungen Jahren verstorben sind.

Wenn Deine Ärzte der Meinung sind, du bist Hochrisikopatient, dann kann die Krankenkasse da gar nichts machen. Die müssen die Früherkennung dann in jedem Fall bezahlen. Wie es mit der prophylaktischen OP aussieht, das weiß ich leider nicht. Ich bin BRCA1 positiv getestet, da gab es keine Diskussion.

Ich wünsche Dir auf jeden fall alles Gute und hoffe, dass Du vielleicht mit BRCA3 weiter kommst. Aber vielleicht hast Du den Defekt ja auch gar nicht geerbt. Ist nicht so einfach, wenn es keinen Indexpatienten mehr gibt Ich kenne das... Leider ist vor Kurzem dann meine Cousine erkrankt, und schwupps hatten wie einen Indexpatienten. Auch nicht viel besser...

Liebe Grüße,

Rina

[nixe77]

Hallo Rina,

nein, die Krankenkasse weiß noch nichts von ihrem Glück Da will ich auch erstmal keine schlafenden Hunde wecken. Das Brustzentrum möchte sich halt absichern, weil die KKs wohl Stichproben machen, ob die intensive Vorsorge überhaupt gerechtfertigt ist.

Einen Stammbaum habe ich schon erstellt, er ist nur recht lückenhaft und ziemlich sicher nicht vollständig. Mütterlicherseits (und das ist die "verdächtge" Linie) lebt niemand mehr den ich fragen könnte. So z.B., ob meine Oma - sie ist auch noch im Krieg geflüchtet, also noch mehr Verwirrung - noch Geschwister hatte, oder meine Uroma. Ob die vielleicht auch Krebs hatten...

Nun ja, habe heute nochmal mit der Tumorgenetik telefoniert. Sie wollen sich besprechen, ob ich vielleicht doch einfach so mit der Früherkennung anfangen kann oder ob es doch sinnvoll ist, vorab mit der KK zu sprechen. Montag bekomme ich Bescheid (DAS habe ich schon oft gehört dort, mal sehen )

Übrigens, wen es interessiert: Bei der Gelegenheit habe ich gleich wegen BRCA3 gefragt und sie testen NUR, wenn auch mindestens ein Eierstockkrebs im Stammbaum vorkommt. Kann ich zwar nicht ausschließen, aber ich weiß halt auch von keinem. Also wird bei mir nicht getestet.

Ja, vielleicht habe ich nix geerbt - aber sicher werde ich mir da nie sein können. Daher ist auch für mich das Thema OP noch nicht 100% vom Tisch. Auch wenn das viele nicht verstehen können, dass ich mich - jung und gesund - für so eine große OP unters Messer legen würde. Ich meine, wenn jemand sagt, mein Busen/Bauch/Oberschenkel/Hintern gefällt mir nicht, ich lasse ihn vergrößern/verkleinern/straffen/absaugen, da sagt doch heutzutage kaum mehr jemand was dagegen. Dabei sind diese Eingriffe (ja, auch meist nicht so schwer, ich weiß) im Prinzip unnötig. Aber meine Familiengeschichte lässt sich auch durch den negativen Test nicht wegdiskutieren und das wäre es mir allemal wert. Meine Kinder aufwachsen sehen und nicht mehr ewig diese Angst haben, dass mein eigentlich doch so schönes Leben morgen vorbei bzw. ganz anders sein könnte.

So, ich werde mich jetzt wieder auf die Terrasse verziehen und den schönen Tag genießen.

Wünsche dir UND deiner Cousine alles Gute, du hast Recht, einen Indexpatienten "nachgeliefert" braucht man wirklich nicht...

LG, Nixe

[Junimond]

Hallo Ihr Lieben,

kann Euch nun auch ein umfassendes Feedback der Uni Düsseldorf zum Thema BRCA3 geben

"[...] auch wenn die Entdeckung des RAD51C GEns als weiteres Risikogen wissenschaftlich sicherlich einen hohen Stellenwert hat, ist die genetische Testung dieses Gens aus unserer Sicht nur für bestimmte Familienkonstellationen sinnvoll. In der nun in "Nature Genetics" veröffentlichten Arbeit, die in Kooperation von Arbeitsgruppen der Zentren des Deutschen Konsortiums entstanden ist, ist die Frequenz von eindeutig krankheitsverursachenden RAD51C Mutationen 1,3 %, dies in Familien mit Brust- und Eierstockkrebs mit einem negativen Testergebnis für BRCA1 und BRCA2 (6 Fälle in 480 Familien). In Familien mit ausschließlich Brustkrebserkrankungen (620 Familien) sind keine eindeutig pathogenen Mutationen nachgewiesen worden. Vor diesem Hintergrund und dem derzeitigen Kenntnisstand erscheint eine genetische Analyse des RAD51C Gens nur in Familien mit Brust- und Eierstockkrebserkrankungen und bei negativem BRCA1/2 Testergebnis sinnvoll."

Obwohl dieses neue Risikogen derzeit in der Presse sehr oft erwähnt wird (habe heute sogar zufällig in der "Bunte" davon gelesen...), kommt ein Test somit wohl nur für sehr wenige Frauen in Frage.

In meiner Familie gab es bislang keinen Fall von Eierstockkrebs (das soll bitte auch so bleiben!), deswegen also kein Test.

Eine prophylaktische Mastektomie werde ich mit großer Wahrscheinlichkeit in der näheren Zukunft durchführen lassen. Ich kann mit der bestehenden Risikosituation (fast 30% Stammbaumrisiko, sehr junges Erkrankungsalter und schnelle Metastasierung bei meiner Mutter) nicht gut umgehen und möchte dies ehrlich gesagt auch nicht. Dies ist eine sehr persönliche Entscheidung, die mir ganz sicher nicht leicht fällt. Aber da ich schon recht lange mit diesem Gedanken schwanger gehe, habe ich mich mit der Situation und der bevorstehenden OP inzwischen "arrangiert" (klar, Angst ist natürlich! da).

Habe im Juli einen Termin mit der Leiterin des Brustzentrums an der Uni Düsseldorf, die die OP auch durchführen würde...bin gespannt und werde selbstverständlich berichten. Auch das Thema Kostenübernahme werde ich dort ansprechen.

Liebe Grüße
Junimond

[holiday1978]

Oh je....das Thema Kostenübernahme.

Mir wurde gesagt : Test positiv = kein Problem.
Test negativ = tja....theroteisch nein, aber es gibt Ausnahmen...zum Beispiel wenn bereits eine BK-Erkrankung (bestimmte Voraussetzungen müssen erfüllt sein) vorliegt oder wenn das Stammbaumrisiko hoch ist (ich glaube so ab 40 oder 50%...bin mir aber nicht ganz sicher). Habe da nicht weiter nachgefragt, mein Ergebnis ist leider positiv.
Ist wohl nicht so einfach, aber Versuch macht klug.

Alles Gute
Holiday

[nixe77]

Hallo zusammen,

habe gestern einen Link gefunden: http://www.slaek.de/50aebl/2006/arch...f/0206_073.pdf (Darf ich verlinken? Wenn nicht, bitte PN, ich ändere es dann!)

Zitat: "Trägerinnen einer Mutation in BRCA1 oder BRCA2 können die verschiedenen Möglichkeiten der Prävention in Anspruch nehmen. Entsprechend dem nun bestehenden Vereinbarungen mit den Krankenkassen
können aber auch Frauen, in deren Familie die molekulargenetische Analyse der Gene BRCA1 und BRCA2 nicht informativ war am intensivierten Vorsorgeprogramm teilnehmen, sofern ihr individuelles Risiko an einem Mammakarzinom zu erkranken größer als 30 Prozent oder das Heterozygotenrisiko größer als 20 Prozent ist ... Die prophylaktische Entfernung der Brustdrüse und der Ovarien ist dem gleichen Hochrisikokollektiv vorbehalten."

Hört sich an, als würde es tatsächlich gehen mit der OP (+Kostenübernahme). Auch ohne BRCA1/2. Bei mir sind beide Werte >30%.

Habe gestern noch mit meinem Mann recht lange darüber gesprochen, für den das Thema OP eigentlich mit dem negativen Testergebnis vom Tisch war. Hab ihm meine Argumente "pro" aufgezählt und mir auch seine "contra" angehört. Am Ende meinte er nur "Go for it!". Das war mir wichtig, ich will nicht alleine diese Entscheidung treffen, da sie ja auch meine Familie betrifft. Auch eine Freundin, die selbst immer wieder mit (gutartigen) Tumoren in der Brust zu tun hat, kann meine Gedanken gut verstehen. Ich glaube inzwischen wirklich, dass das mein Weg ist...

LG, Nixe

[Bärbel]

Hallo Ihr,

jetzt schreibe ich doch mal hier, denn ich bin im Moment etwas ratlos. Bei mir wurde letztes Jahr ein Mamma Ca. (mit 41) entdeckt; meine Mutter ist mit 35 an BK erkrankt und mit 37 leider verstorben. Ansonsten haben wir keine BK oder EK-Erkrankungen in der Familie.
Aufgrund des jungen Erkrankungsalters habe ich den Gentest machen lassen. Ergebnis: keine Mutation auf BRCA1; Mutation auf BRCA2 aber nicht die für BK relevante Mutation. Ob "meine" Mutation krankheitsverursachend ist, kann man nicht sagen. Da meine Mutter und meine Großmütter nicht mehr leben, kann man das auch nicht eingrenzen (hätte ich z.B. eine weiblichen Verwandte im hohen Alter ohne Erkrankung mit dieser Mutation, könnte man die Krankheitsrelevanz ausschließen...).

Ich weiß nun irgendwie gar nicht, wie ich das einschätzen soll. Die erste Reaktion war Erleichterung, aber lt. Aussage der Humangenetik besteht trotzallem ein erhöhtes familiäres Risiko und ich soll an der Früherkennung teilnehmen. Familienmitglieder können sich aber auf Grund dieses Ergebnisses nicht testen lassen und eine richtige Entscheidungshilfe für prophylaktische OPs ist das ja nun auch nicht. Also nichts Halbes und nichts Ganzes. Was mach´ich denn jetzt da draus Hat jemand schon mal etwas ähnliches gehört?

LG Claudia

[nixe77]

Hallo Claudia,

blöde Situation.

Bei mir wurden auch keine relevanten Veränderungen bei BRCA1/2 gefunden. Lediglich "sogenannte Polymorphismen", keine Ahnung, was das überhaupt ist . Es wird trotzdem vermutet, dass es bei uns eine genetische Ursache für die mindestens 3 BK-Fälle gibt (primär genetische Ursache bei einem noch nicht erforschten Gen oder Veränderung in verschiedenen Genen).

Meine Mama ist auch sehr jung erkrankt und mit 35 gestorben. Das, in Verbindung mit der vermuteten genetischen Ursache, reicht mir lässig, um mich für eine Mastektomie zu entscheiden. Obwohl ich selbst (noch) nicht erkrankt bin. Aber ich bin auch mit dem Wissen um eine "Veranlagung" aufgewachsen. Das war selbst mir als Kind klar, als kurz nach meiner Mama auch noch meine Oma starb. Und meine Uroma lange davor. Vielleicht macht es mir dieses Wissen leichter als einer Frau, die quasi aus heiterem Himmel in der Situation gelandet ist.

Sorgen macht mir die Unsicherheit mehr wegen meiner Kinder. Aber da hat die Forschung noch jede Menge Zeit, "unser" Gen zu finden.

Wünsche dir alles Gute und dass du die richtige Entscheidung für dich triffst.

LG, Nixe