das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[Bärbel]

Liebe Nixe,

danke für Deine Meldung und Meinung. Mein anfängliche "Erleichterung" weicht auch langsam der Ernüchterung........Was Polymorphismen sind weiß ich auch nicht - werde aber gleich mal bei Mr. Google nachschauen. Vielleicht habe ich das ja auch?? Ich bewundere auf jeden Fall Deine Entscheidung besonders da Du selbst noch nicht erkrankt bist - ich tu´mir da doch ein bischen schwer.....

Dir alles Liebe und Gute
Claudia

P.S.: Habe geschaut: Polymorphismus ist eine Genvariante - erst wenn die Auftretenshäufigkeit größer als 1% ist, spricht man von einer Mutation.....bringt uns auch nicht wirklich weiter.........

[PALO73]

Hallo Holiday,

hab gerade (hier schon etwas länger nicht nachgeschaut) gelesen das Du
dein Ergebnis hast - oh man wie blöd . Der Brief aus der MH Hannover steht
bei mir ja auch noch aus - wann hat dein Test stattgefunden ? Ich hatte den
Test vor einem halben Jahr.

Mir ist ja auch klar das ich gut in das BRCA 1 Schema "passe" aber so
schwarz auf weiß ist doch nochmal ein harter Brocken !

Der Aufbau (wie und wo) steht bei mir ja auch noch an .

Ich wünsch dir für die nächsten Schritte alles Gute.

@all : danke für die informativen Texte,Berichte!

Liebe Grüße
PALO73

[nixe77]

Hallo ihr,

so, habe jetzt die Zusage, dass ich schonmal anfangen kann mit der Früherkennung. Soll aber in jedem Fall entweder Nachweise von Mama und Oma besorgen (hach, ich find ja schon von meiner Mama nix, woher soll ich was von Oma nehmen...) oder mit der KK sprechen, damit die nicht später mal streiken. Aber immerhin!

@Claudia: Danke für die Info mit den Polmorphismen. Die Entscheidung für prophylaktische OPs ist keine einfache... ich beschäftige mich bestimmt schon einige Jahre mit dem Gedanken (hatte damals einen Bericht über BRCA gelesen und über eine junge Frau in den Niederlanden, die es hat machen lassen). Fand ich damals auch total abwegig. Inzwischen sehe ich es als "Ausweg" für mich, eventuell eben nicht durch den Sch... durch zu müssen.

@Holiday: So ein Mist mit deiner Mama. Was wird sie jetzt mit dem Wissen anfangen? Sie ist bisher gesund, oder?

LG, Nixe

[tasajo]

ihr liebenmutantinnen
falls jemand von euch zeit, geld u organisation zuhause hat u dazu auch noch gut mit englisch kann, koennt ihr euch gerne in diesem beispiellosen kongress in orlando, florida einschreiben:
http://www.facingourrisk.org/annual_...49731fbe8b996c

glg

[Tertia 1983]

Hallo an alle, auch ich möchte gerne hierzu etwas schreiben...

also ich bin heute 27 Jahre alt, bin letztes Jahr mit 26 an BK erkrankt...habe Chemotherapie, Brusterhaltende OP und Bestrahlung hinter mir.

Im Januar 2010 hat mich meine Onkologin zur Genetikerin geschickt und das Ergebnis Ende April war BRCA1+2 positiv...Resultat Mitte des Jahres Brustabnahme mir Eigenfettaufbau und mit spätestens 30 (nach Kinderwunscherfüllung) EierstocK- und Gebärmutterentfernung. Meine Geschwister und meine Mum können sich nun auch ohne Probleme testen lassen.

Was hat es mit diesen BRCA 3 Gen auf sich...ist er auch für BK und EK relevant...sollte ich mich auch darüber erkundigen???? lese hier zum erstenmal darüber

LG Tertia

[Kaschu]

Hallo zusammen.

So, der Bescheid des Brustzentrums ist hereingeflattert. Am 2. Juli erfahre ich das Ergebnis des Gentests...Eine lange Zeit, wenn man bedenkt, dass ich seit Anfang November einen Termin gesucht habe in einem der familiären Brustkrebszentren. Ich bin gespannt und rechne je nach Stimmungslage sowohl mit dem Ergebnis "BRCA1/2-positiv", als auch mit "irgendeine unbekannte Genvariation/multikausales Geschehen".

Ändern kann man es ja eh nicht. Hoffentlich wird alles gut.

Grüße

Kaschu

[nixe77]

Hallo zusammen,

ich weiß, eigentlich gehöre ich hier gar nicht hin (da BRCA-negativ), aber ich muss das jetzt loswerden, sonst dreh ich hier völlig am Rad

Ich war heute beim ersten (intensivierten) Früherkennungstermin mit MRT/Mammo/Ultraschall. Mammo war eigentlich gar nicht geplant und mir war schon schlecht, als das plötzlich doch gemacht wurde. Ultraschall: Schweigen, Vergleich mit MRT-Bild, wieder selbe Stelle geschallt... ich war schon kurz vorm als der Arzt meinte, beim MRT hat er eine Stelle (3-4 mm) gesehen, die weder auf Mammo noch im Ultraschall zu sehen ist. Aber er würde mit dem MRT-"Auswerter" nochmal drüberschauen und morgen früh anrufen. Eventuell vorgezogene Kontrolle in 3 Monaten.

Kaum war ich daheim, hat das Telefon schon geklingelt. Biopsie unter MRT nächsten Mittwoch "Wahrscheinlich" gutartig, ein kleines Papillom oder Fibroadenom. Wurde aber schon aufgeklärt, was im Falle eines bösartigen Befundes dann gemacht wird (OP).

Bitte drückt mir die Daumen, ich bin gerade völlig durch den Wind. Ach ja, und sagt mir, dass der Arzt mir nicht nur höflicherweise den WM-Auftakt nicht komplett versauen wollte, als er von "wahrscheinlich gutartig" sprach.

Danke.

Nixe

[Gledi]

Nixe, ich kann mir vorstellen, wie dir diese Situation auf die Nerven schlägt. Die Daumen sind gedrückt, dass der kleine Störenfried wirklich gutartig und harmlos ist.

Ich habe ein ganz anderes Problem. Ich war vor 3 Wochen bei der Abschlussbesprechung des Gentests. Dort wurde mir mitgeteilt, dass keine Mutation vorliegt. Ich sollte aber trotzdem in die Hochrisiko-Nachsorge mit MRT 1x jährlich und Sonographie 1xjährlich in der Uni-Radiologie. Außerdem sollte in 1, 2 Jahren, wenn dieser Test eine Routineuntersuchung ist auch BRCA3 untersucht werden.
Gestern kam der Arztbrief dieser Beratung, in dem nur die ganz normale BK-Nachsorge empfohlen wurde. Kein MRT, keine besondere Sonografie erwähnt. Ich habe mich dann dort gemeldet, dass ich glaube, dass mit dem Brief was nicht stimmt. Heute bekomme ich den Rückruf von der Genetikerin. Das MRT soll nur gemacht werden, falls noch andere Frauen in meiner Familie früh erkranken. Der Brief wäre so in Ordnung.
Was mache ich jetzt? Dass ich in dem Telefonat gerade eben so hingestellt wurde, als ob ich das Gespräch nicht kapiert hätte war nicht nett aber noch zu verschmerzen. Ich kann mich noch sehr genau an den Gesprächsverlauf und meine Fragen erinnern. Eine war unter Anderem ob ich wegen dieser Hochrisiko-Sache meine gesamte Nachsorge an die Uni verlegen müsste. Ich kann mir nicht vorstellen, dass ich ein 30minütiges Gespräch komplett falsch verstanden haben soll. Quasi beim raus gehen aus dem Raum habe ich noch gefragt, wo ich den MRT-Termin vereinbaren kann. Antwort: Telefonnummer steht dann im Brief. Ich werde versuchen, morgen mit der Gynäkologin zu telefonieren, die da ebenfalls dabei war. Aber dokumentiert ist offensichtlich das, was im Brief steht.
Mist, wie gehe ich mit dieser Situation jetzt um?

LG Gledi

[nixe77]

Danke für die Daumen, Gledi.

In meinem Brief stand auch was anderes, nur genau anders herum: Statt MRT alle 2 Jahre im Wechsel mit Mammo und jährlich Ultraschall ("halbierte" intensive Früherkennung, wegen meinem geradezu läppischen Lebenszeitrisiko von 35,x % ) war im Brief doch das volle Programm empfohlen.

Das reicht doch, dass DU so früh erkrankt bist Wozu wollen die noch auf andere warten? Drück dir die Daumen, dass die Gynäkologin sich noch besser erinnern kann, was ihr besprochen habt!

LG, Nixe

[Spekulazius08]

Hallo, ich heisse MAnu und bin mit 31 in der Schwangerschaft an BK erkrankt. Ist nun schon 21 Monate her. Habe mich aber letzte Woche zu einem Gentest durchgerungen und habe nun Angst. Vor allem wegen meiner kleinen Tochter aber auch auf das was kommt wenn eine Mutation nachgewiesen wird. Hört sich nun doof an aber ich will meine Brüste nicht einfach abschnippeln lassen. Die haben mir schon die schöne Zeit nach der Schwangerschaft genommen... Bin total verwirrt. Gab es bei Euch in der Familie immer eine Genmutation oder wart ihr die ersten???

LG Manu

[Löwin]

Liebe Manu,

ich bin 11/08 mit 39 Jahren an BK erkrankt.
Meine Onkologin gab mir damals den Tip, nach überstandener Chemo, evtl einen Gentest in Betracht zu ziehen. Sie hielt eine Mutation zwar für fast ausgeschlossen, da die Familiengeschichte zu wenig her gab.( Die Schwester meines Opas verstarb in den 40ger Jahren an BK, das war alles).
Eigentlich wollte ich schon gar nicht mehr hin, hab mich aber dann doch dazu entschlossen. Das Ergebnis: BRCA 2 Mutation.

Jetzt warte erst mal das Ergebnis ab. Da wird Dir in einem Beratungsgespräch noch mal genau Deine Situation und die Möglichkeiten erklärt.
Um meine Tochter(12 Jahre) mach ich mir auch oft Gedanken.
Aber die Zeit wird noch so viele neue Forschungsergebnisse bringen, sodass ich das erst mal verdränge.

Wann kannst Du den mit dem Ergebnis rechnen?

LG
Löwin

[Spekulazius08]

Hi Löwin, die in der Genberatung meinten das sieaktuell schnell wären und es maximal 3Monate dauert könnte auch schon in 6 Wochen da sein das ERgebnis. Haben sich deine Eltern und Geschwister dann auch testen lassen?
Die in der Beratung haben gemeint das würde ggf gehen wenn es wieder erwarten so sein sollte. Gemäß meinem Stammbaum ist es eher unwarscheinlich aber die sagten mir auch das es eben bei manchen nie ausbricht und es daher doch sein könnte. Meine Oma und meine Mam hatten zwar etwas an der Brust aber immer gutartig.... Naja ich hoffe das nix bei dem Test raus kommt das einzige was die sagten ist das ich eben verdammt jung wäre mit 31.....

LG Manu

[Scarlett1111]

Hallo Ihr Lieben,
durch die Arbeit im BRCA-Netzwerk stehe ich in sehr engem Kontakt mit Frau Prof. Sch. Auch unsere Familie (erkrankt sind meine Mutter, meine Tante, meine Cousine, meine Zwillingsschwester und ich) ist negativ auf BRCA1 und 2 getestet. Wir sind nun auch auf BRCA 3 getestet aber auch negativ. Der BRCA 3 Defekt weist wohl auf ein hohes Risiko auf Eierstockkrebs hin. Deswegen testen sie nur Familien mit BK UND Eierstockkrebs, was ja auch schon mehrfach hier erwähnt wurde. Am Sonntag ist Patientinnentag in Köln, da werde ich Frau Schmutzler mal fragen, ob in allen Zentren getestet wird.
Meine Geschwister sind auch enttäuscht, dass unser Gendefekt noch nicht gefunden wurde, so kann ja keine "Entwarnung" gegeben werden.... Und da beide gesunden Geschwister jeweils vier Kinder haben, ist das ganz schön
doof... Aber wie viele schon schreiben, bis sie alle groß sind vergeht ja noch Zeit, in der immer weioter geforscht wird und wer weiß, vielleicht gibt es bald BRCA 4,....
Noch was zur prophylaktischen OP und Wiederaufbau, wir haben zur Zeit viele Anfragen wegen der Kostenübernahme. Wichtig ist immer die vorherige Kostenklärung, vor allem bei den privaten Kassen, mit denen wir zur Zeit in Verhandlungen sind. In der Kostenanfrage sollte die OP auch als Therapie und nicht als Prophylaxe stehen, egeal ob "nur" Hochrisiko oder bestätigte Mutation. In der Regel wird sie aber bezahlt, spätestens beim Wiederspruch.
Viele Grüße
Gundel

[nixe77]

Hallo zusammen,

ich bins wieder, der blinde BRCA-negativ-Passagier

War heute bei der Vakuum-Biopsie unter MR-Sicht. War doof weil man sich ja nicht rühren darf, aber es hat nicht weh getan. Immerhin. Hat gefühlt ewig gedauert, das lag aber bestimmt nur an meinen angeschlagenen Nerven - ich war nach alles in allem 1h wieder vor der Tür des KH... Inzwischen hat die Betäubung nachgelassen und es fühlt sich an... naja, wie ein 2mm langer Schnitt unter der Brustwarze eben

Der Ärztin habe ich noch aus der Nase gezogen: BI-RADS IVa, also "eher" gutartig, aber muss halt abgeklärt werden weil "das Ding" stark Kontrastmittel anreichert. Ergebnisse bekomme ich im besten Fall am Freitag, aber wahrscheinlich erst am Montag.

Ich glaub, ich betrink mich jetzt, fahren darf ich ja heute eh nicht mehr

LG, Nixe

[Löwin]

Hallo manu,

entschuldige, daß ich so lange nicht geantwortet habe.

Meine Eltern wollen sich nicht testen lassen!
Meine Mama ist 65 Jahre und geht regelmäßig zur Vorsorge, mehr will Sie nicht wissen. Prophylaktische Maßnahmen würde Sie nicht ergreifen.
Mein Papa( vermutlich kommt es von seiner Seite) ist 70 Jahre.
Er will aber nicht zur Vorsorge gehen, weil er bis jetzt immer gesund war.
Meinen Bruder (44 Jahre) habe ich den Test sehr ans Herz gelegt, zumal er selbst eine 15 Jährige Tochter hat.Bis jetzt hat auch er sich nicht testen lassen.

Ich bin mit 39 Jahren erkrankt und wenn Du im Forum liest, wirst Du sehen, daß manche Betroffene noch sehr, sehr jung waren.

Ich wünsche Dir alles Liebe!
Löwin