AW: das "brustkrebsgen" brca 1 / 2
 

Guten Morgen,

(bin BRCA1-Mutant)...

das statistische Risiko erscheint mir etwas hoch, da es praktisch mit dem genetischen Risiko bei BRCA-Belastung gleich ist; ich denke, da solltest Du Dich auf jeden Fall nochmal beraten lassen bzw. deutlich nachfragen.

Das statistische Risiko (so wurde es mir erklärt) resultiert aus der allg. Wahrscheinlichkeit ergänzt um Deinen Stammbaum...

Die Aussage der Ärztin, dass sie keine genetische Veranlagung vermutet widerspricht eigentlich dem ausgesprochenen Risiko von fast 85%. Weshalb solltest Du diese hohe Krebswahrscheinlichkeit haben, wenn nicht genetisch bedingt. Aus der Luft kann das Risiko ja eigentlich nicht kommen.

Zum Vergleich: meine Stammbaumwahrscheinlichkeit (vor Gentestergebnis) mit 100% verstorbenen Verwandten (Oma, Mutter, 2x Tante) lag bei ca. 45%.

Ich wünsche Dir frohe Festtage und lass Dich nicht verrückt machen.

Liebe Grüße
Christine (München)

AW: das "brustkrebsgen" brca 1 / 2
 

hier spricht noch eine mutantin!

liebe finchen, also in die intensivierte früherkennung würde ich mich auf jeden fall aufnehmen lassen, wenn ich mich auch an christines zweifeln an einem so hohen risiko ohne genetischen nachweis anschließe.
du hast ja mehr risiko als ich hatte mit meinem nachgewiesenen gen. auch bei mir war vor mir nur ein brustkrebsfall in der familie (uroma mit 80, wahrscheinlich haben wir alle das gen von ihr geerbt!). ich dachte schon, ich komme davon mit der eierstockentfernung... aber nein...

liebe mausismama: ich finde, es ist schon okay, wenn jemand erstmal NICHTS machen möchte (schock? oder ein höheres lebensalter, sodass test vor allem wegen der kinder...offenbar war die frau ja auch schon erkrankt?). aber vielleicht macht sie ja die intensivierte früherkennung... was ja auch eine möglichkeit ist. der test ist trotzdem sinnvoll, denn er ermöglicht einfach auch eine spätere entscheidung, eventuell auch der kinder. dir alles gute!

herzliche grüße
suze

AW: das "brustkrebsgen" brca 1 / 2
 

Hallo Mädels, hallo Finchen,

ich verstehe es so, dass das angegebene Risiko von Finchen nicht das Lebenszeitrisiko ist sondern das Heterozygotenrisiko, also das Risiko, eine Genmutation zu haben - irgendeine Mutation, also nicht unbedingt eine der paar Nachweisbaren... -, die für den BK verantwortllich ist. Bei mir war beides angegeben (Lebenszeitrisiko UND Heterozygotenrisiko).

Warum die Ärztin bei einem solchen Risiko das Vorliegen von BRCA1/2 nicht für wahrscheinlich hält - :confused: Vielleicht ist ja die Familiengeschichte nicht "typisch" für BRCA1/2? Und, wie schon gesagt, es gibt ja wahrscheinlich noch zig andere Mutationen, die man nur noch nicht testen kann.

Die Früherkennung würde ich also auch in jedem Fall mitnehmen - schaden kann es zumindest nicht :o

LG, Nixe

AW: das "brustkrebsgen" brca 1 / 2
 

liebes finchen,

ich denke auch, dass die 84,7% das risiko ist, dass eins deiner brustkrebsgene eine mutation trägt. aber frag mal lieber nochmal nach.

ich würde ebenfalls an dem früherkennungsprogramm teilnehmen, auch vor allem, weil du ja so jung bist mit bk.

es stimmt auch, dass man noch nicht alle mutationen entdeckt hat und dass es wohl auch so ist, dass es neben den hochrisikomutationen in den genen BRCA1/2 usw noch eine "vielzahl" an mutationsmöglichkeiten in verschiedenen anderen genen gibt, die dann, wenn sie zufällig zusammen auftreten, das bk-risiko ebenfalls stark erhöhen können.

und wie nixe sagt, früherkennung schadrt ja nicht. :)

frohe weihnachten euch allen,
tesska

AW: das "brustkrebsgen" brca 1 / 2
 

Hallo Ihr Lieben,

vielen Dank für Eure Antworten!
Im Zentrum habe ich angerufen - es war vor den Feiertagen schon keiner mehr da, der mir den Brief erklären konnte (erst im Januar wieder! :mad:) aber ich habe schon den ersten Termin für das Programm ausgemacht - für Juni. Bis dahin habe ich mein Ergebnis vermutlich sowieso.

Ja, in den Brief steht etwas von Heterozygoten-Risiko - aber was das bedeutet habe ich nicht verstanden.
Ich habe in diesem Bereich offenbar Wissensnachholbedarf.
Verstehe ich richtig, daß das nur besagt, daß ich evtl. EINE von ZWEI Anlagen tragen könnte (pro Mutation)?!?!!?
Also so ähnlich wie zB. bei der Rot-Grün-Blindheit, die nur zum Ausdruck kommt, wenn 2Anlagen dafür zusammenkommen?!

Von Lebenszeitrisiko war irgendwie überhaupt nicht die Rede.
Aber ich bin ja leider auch bereits erkrankt. Vielleicht deshalb?

Die Ärztin hatte diese Zahl ja noch nicht gesehen, als sie davon sprach, daß sie eine Mutation bei mir für unwahrscheinlich hielte.
Das wurde erst danach anhand meiner Daten errechnet.
Ich wußte gar nicht, daß ich einen solchen Brief überhaupt bekommen würde!
Komisch ist, daß in meiner Familie unheimlich viele Frauen sind, von denen wie gesagt "nur" zwei erkrankt sind, jeweils eine in der väterlichen (meine Oma) und eine in der mütterlichen Linie (meine Großcousine). Die restlichen ca. 15-20 Frauen haben eben nichts. :confused:

Ich muß sagen, daß ich einen sehr guten Eindruck von dem Zentrum in Köln hatte, mich sehr wohlgefühlt habe und so.
Aber nun war es schon ein echter Schocker, so einen Brief mit SO einer Zahl SO kurz vor Weihnachten zu erhalten (ohne, daß er angekündigt war) und dann NIEMANDEN mehr zur Erklärung sprechen zu können.
Urgs!

tausend Dank an Euch fürs Zulesen und noch schöne hoffentlich freie Tage,
Finchen

AW: das "brustkrebsgen" brca 1 / 2
 

liebes finchen,

hier mal eben die definition von heterozygotie:
http://de.wikipedia.org/wiki/Heterozygotie

in meinem schreiben von der humangenetik steht, dass das heterozygotenrisiko die wahrscheinlichkeit ist, träger einer für den familiären bk relevanten genveränderung zu sein. so hätte ich das auch verstanden.

deine zahl erscheint mir sehr hoch, aber vielleicht liegt das daran, dass dein junges erkrankungsalter in die berechnung eingeflossen ist.

generell ist es ja so, dass wir alle gene jeweils doppelt haben, eins von der mutter, eins vom vater. man sagt, man hat zwei allele von einem gen. nun kann eins eine mutation tragen und unterscheidet sich somit von dem anderen, das gen liegt nun heterozygot vor, also mit zwei unterschiedlichen allelen. das wäre an sich nicht schlimm, denn das zweite allel trägt ja noch die richtige erbinformation und somit kann das protein (gene codieren die info für den bauplan der proteine) richtig hergestellt werden. nur kommen mutationen im alltag der zellen recht häufig vor, so dass es dazu kommen kann, dass das zweite gesunde allel auch noch mutiert und dann das entsprechende protein in dieser einen zelle gar nicht mehr ordentlich hergestellt werden kann. wenn das gen nun wichtig ist um den zellzyklus oder das zellwachstum zu kontrollieren, kann die zelle außer kontrolle geraten, wenn beide allele des gens kaputt sind.
es reicht also für ein hohes krebsrisiko aus, das ein allel mutiert ist. kommt nun auch noch eine mutation in dem zweiten allel hinzu, die das resultierende protein ebenfalls funktionslos macht, kann es zu unkontrolliertem zellwachstum und krebs kommen.

ich hoffe, die erklärung hilft etwas, ansonsten frag gern nach!

dass das brustzentrum den brief so kurz vor weihnachten rausschickt ist schon doof, aber in deren alltag bestimmt nicht zu beeinflussen. ich würde mich jetzt aber wegen der zahl ehrlich gesagt gar nicht verrückt machen. das testergebnis steht ja noch aus.

liebe grüße,
tesska :)

AW: das "brustkrebsgen" brca 1 / 2
 

Hallo,

ich habe jetzt mein Ergebnis bekommen. Weder BRCA 1 noch 2!! Welche eine Erleichterung. Hatte auch - wie Du Finchen - eine sehr hohe prozentuale Wahrscheinlichkeit.

Mit den Prozenten ist das so eine Sache. Lass Dich davon nicht verrückt machen. Es kann - muss aber nicht!!!

Da ich bereits vor 13 Jahren das erste Mal erkrankt bin weiß ich nicht, ob ich mir meine gesunde Brust entfernen lassen soll oder nicht. Vor dem Ergebnis stand mein Entschluß schon fest. Laut meinem jetzigen Ergebnis wird mir weder die Abnahme der Brust noch die Entfernung der Eierstöcke empfohlen. Bin ratlos. Ist es denn wahrscheinlich in der gesunden Brust auch zu erkranken oder "nur" bei bestimmten Brustkrebsarten und dem Gen?

Sehr verwirrte Grüße
ISI

AW: das "brustkrebsgen" brca 1 / 2
 

Liebe Tesska,
danke für Deine Worte!
Ich habe mich auch wieder etwas gefangen - im MOment kann ichs ja nun auch eh nicht ändern... Was Heterozygotie im Prinzip bedeutet, weiß ich (habe Bio LK gehabt und in Genetik Abitur gemacht), nur was das für mich bedeutet (also für die Ausprägung der Erkrankung), das weiß ich nicht. Oft wird ja ein fehlerhaftes Gen durch ein normales ausgeglichen. Aber wenn ich das richtig verstehe, ist das in diesem Fall nicht so!?

Liebe Isi,
ich freue mich für Dich und danke auch Dir für Deine Worte! Hast Du wirklich auch so eine hohe Zahl gehabt, wie ich???

LG Finchen

AW: das "brustkrebsgen" brca 1 / 2
 

liebes finchen,

doch, es ist genauso, wie du sagst, ein fehlerhaftes allel eines gens wird durch das andere gesunde allel des gens ausgeglichen. die gefahr liegt nur darin, dass im alltag der zellen sehr oft mutationen vorkommen, die werden zwar repariert, aber das passiert nicht 100% fehlerlos. deswegen kann es vorkommen, dass in einer zelle dann mal beide allele des gens kaputt sind und das codierte protein dann von beiden allelen falsch hergestellt wird und somit der zelle dann komplett nicht mehr zur verfügung steht. die zelle kann dann entarten und eventuell unkontrolliert wachsen und dann die ur-krebszelle in einem tumor sein.
das dilemma bei den mutationen ist also, dass die sicherheitskopie fehlerhaft ist und deswegen beim zufälligen mutieren der einzigen gesunden kopie der zelle dann das protein komplett fehlt. solange aber das gesunde allel nicht mutiert passiert nichts.


liebe isi,

hattest du denn einen indexpatienten mit einer bekannten mutation?
da du schreibst, dass du noch unsicher bist, eventuell doch die gesunde brust entfernen zu lassen, frage ich mal nach... hattest du schonmal bk? warst du da noch jung?
falls du keinen indexpatienten hattest, ist das ergebnis keine mutation zu haben leider nicht informativ. ein erhöhtes bk-risiko ergibt sich bei bestimmten punktmutationen der bekannten bk-gene, aber auch durch eine kombination von mutationen, die allein kein hohes risiko ergeben, zusammen aber dann doch. leider hat man da noch nicht die entsprechenden mutationen oder gar kombinationen gefunden, dass ist aber ein aktuelles thema, an dem die forschung bezüglich erblichem bk dran ist.
ich muss sagen, dass ich, wenn ich zweimal bk gehabt hätte und noch dazu jung war, mir das restliche brustdrüsengewebe entfernen lassen würde. ich denke, die chancen, dass da doch eine genetische ursache vorliegt, die man eventuell noch nicht testen kann, wären mir zu hoch. das ist nur meine meinung und ich bin ja kein mediziner, aber vielleicht hilft es dir zu wissen, was andere tun würden (ich bin übrigens brca1+ und hab mir das brustdrüsengewebe entfernen lassen, bin dem also eher positiv gegenüber eingestellt).


viele liebe grüße,
tesska

AW: das "brustkrebsgen" brca 1 / 2
 

Hallo Tesska,

bei meiner ersten Erkrankung war ich 32 Jahre jung. In der Familie hat auch meine Cousine beidseitigen Brustkrebs (Mai 2010) mit 42 Jahren bekommen. Deshalb war man auch ganz erstaunt, dass auf BRCA1 und 2 negativ getestet wurde.

Habe aber bezüglich der Entfernung des Brustdrüsengewebes die gleiche Einstellung wie Du. Möchte das aber auf jeden Fall mit einem Experten besprechen. Hilft aber auf jeden Fall zu hören, dass Du der Entfernung positiv gegenüber eingestellt bist. Kann leider nicht jeder verstehen.

Hast Du Dir die Brust wieder aufbauen lassen? Leider kann man bei mir nur eine Brust mit Diep Flap aufbauen. Die "noch" gesunde würde dann mit Silikon aufgebaut werden. Oder eventuell beide aus dem Gesäß. Habe nächste Woche einen Beratungstermin in Frankfurt. Bin schon ziemlich aufgeregt.

Vielen lieben Dank für Deine Antwort.

ISI

AW: das "brustkrebsgen" brca 1 / 2
 

liebe isi,

ja, ich habe mir die brust mit silikon wieder aufbauen lassen. erst tendierte ich zum aufbau mit eigenfett aus dem po, aber dann habe ich mich doch dagegen entschieden, weil die op-stellen ja dauerhaft taub werden (können) und ich dachte dann, dass es ja schon etwas schade um das gefühl in der brust ist, da will ich nicht noch mehr taube stellen haben.
jedenfalls habe ich nun unter meinen beiden brustmuskeln silikonkissen. man kann sich matrix aus schweinehaut oder ein titannetz mit einsetzen lassen, die geben stabilität und können sich sehr gut auf die optik auswirken. ich bin aber auch so sehr zufrieden.
es ist ganz gut sich in ruhe alle optionen erklären zu lassen und dann zu entscheiden, was einem am wichtigsten ist. viele frauen machen auch termine bei mehreren operateuren (ich war bei drei ärzten), denn nicht jede klinik bietet alle methoden an. bei mir hat eine senologin das brustdrüsengewebe entfernt und ein plastischer chirug hat es dann mit silikon wieder gerichtet.
du kannst ja mal hierher mit übersiedeln:
http://www.krebs-kompass.org/showthread.php?t=37639
hier gibts viele frauen, die erfahrungen mit den unterschiedlichen methoden haben.

dass nicht alle verstehen können, dass man sich gesundes gewebe entfernt, ist recht schade, aber ich denke auch, dass wir einfach eine recht dolle erfahrung mit den bk-erkrankungen oder auch nur mit den mutationen haben. da kommen einige manchmal nicht ganz mit, aber ist ja auch keine leichte kost. ich versuchte dann meist zu erklären, aber letztendlich leben wir ja mit dem risiko und müssen für uns selbst schauen, womit wir am glücklichsten sind und auch unsere innere ruhe finden. es ist sehr gut, dass man sich hier immer wieder unterstützung holen kann!

wäre schön, wenn du vom beratungsgespräch berichtest!

ganz liebe grüße,
tesska :)

AW: das "brustkrebsgen" brca 1 / 2
 

Danke nochmal an Tesska,
ich denke, ich habe es schon kapiert... warte trotzem auf eine Telefonat mit Köln, ein wenig mehr Information wäre gut.

Liebe Isi, ich war auch in Frankfurt zur ersten Beratung wegen Brustaufbau - ich vermute stark, daß wir die gleiche Praxis meinen (H.&P.). Mir wurde auch zum Aufbau aus dem Po geraten; ich bin noch nicht sicher, was ich tun möchte und da ich betrahlt wurde, muß ich sowieso noch mind. 6 Mon. warten.
Berlin und Beauli wäre für mich auch ein heißer Favorit. :rolleyes:

Berichte bitte weiter!

LG Finchen

AW: das "brustkrebsgen" brca 1 / 2
 

huhu finchen,

ui, sorry, wenn ich zu ausufernd war... war nicht so gemeint, dass du es nicht schon verstanden hättest! ich denke oft, dass auch viele leute still mitlesen, deshalb hole ich manchmal etwas weiter aus (vielleicht auch zu weit, wenn der erklärmodus in mir durchkommt...).

rutsch gut ins neue jahr! alles gute und vor allem viel gesundheit,
tesska

AW: das "brustkrebsgen" brca 1 / 2
 

Hallo Isi und Finchen,

in 10 Tagen (also nicht mehr "im nächsten Jahr", wie es bis gestern immer noch hieß - schluck) bekomme ich eine Mastektomie der ersten Seite mit Wiederaufbau aus dem Po von Dr. H. von H&P in Frankfurt. Ich habe mich für diese Praxis entschieden, er operiert mich als Belegarzt in Offenbach. Ihr könnt ja mal verfolgen, wie's mir geht :)

Liebe Grüße
Störchin

AW: das "brustkrebsgen" brca 1 / 2
 

Liebe Stoerchin,
ich bin auch eine Störchin - bist Du etwa auch Hebamme???
Ich war beim gleichen Arzt in der Beratung wie Du und ich drücke Dir für Deine erste OP die Daumen.
Bitte berichte...
Alles Liebe, Finchen
Liebe Tesska,
nee bitte entschuldige Dich nicht, das paßt alles :cool:
LG Finchen