[Anne Mamma Mia!]

Hallo zusammen,

vielleicht noch eine kleine Ergänzung zum Verständnis:

BRCA-Mutation - Keimbahnmutation
Bei den Mutationen in den BRCA-Genen, die zu einem erheblich erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs führen, handelt es sich um sog. Keimbahnmutationen. D.h. diese Genveränderungen werden von einem Elternteil ererbt und bereits in den Keimzellen des Fötus angelegt, weshalb sie später in jeder Körperzelle zu finden sind.

BRCA-Mutation im Tumorgewebe (BRCAness)
Ein Teil der triple-negativen Mammakarzinome zeigt Defekte genetischer Reparaturmechanismen, wie sie ähnlich bei Tumoren mit Keimbahnmutationen des BRCA-1-Gens vorliegen („BRCAness“). Auch bei den Ovarialkarzinomen (Eierstockstumoren) ist ähnliches zu beobachten.

Letzteres führte zu den Überlegungen, platinhaltige Chemotherapeutika, die zur Standardtherapie beim OvarialCa gehören, zielgerichtet bei BRCA-assoziierten Brusttumoren einzusetzen. Außerdem erklärt sich aus der BRCAness auch das Interesse der pharmazeutischen Industrie an der Erforschung der PARP-Inhibitoren. Die Gruppe der Keimbahnmutationsträger wäre mit etwa 5-10 %igem Anteil an allen Brust- und Eierstockkrebserkrankungen viel zu klein, als dass sich das wirtschaftlich rechnen würde.

LG, Anne Mamma Mia!