[Ophelia17]

Liebe Forum-Teilnehmerinnen,

ich bin neu hier, auch wenn ich schon eine geraume Weile still mitgelesen habe. Jetzt haben sich aber einige Dinge (wieder ein neuer Erkrankungsfall in der Familie, stark fortgeschritten...) so ergeben, dass ich mich wohl doch trauen und handeln muss, wofür ich Euren Rat brauche.

In meiner Familie mütterlicherseits sind bislang sechs von zwölf Frauen an BK erkrankt, zwei sind daran verstorben. 2x war der BK beidseitig, 3x wurde die Erstdiagnose vor dem 50. LJ gestellt, 1x davon mit 37 Jahren.
Außerdem sind zwei Männer mütterlicherseits an Pankreas- bzw. Hautkrebs erkrankt und gestorben.

Auf BRCA1/2 getestet wurde zuerst ich (gesund), da keine Index-Patienten mehr lebten und die anderen sich nicht testen lassen wollten: Ich bin für diese beiden Mutationen negativ.

Vergangenes Jahr erkrankte nun eine meiner Tanten aus diesem Familienzweig an einseitigem BK (Frühstadium) - sie war da 59 Jahre alt, kinderlos, übergewichtig, hatte nie Sport getrieben bei eher ungesunder und fettreicher Ernährung. Ergebnis: BRCA1/2 beide negativ.

Nun ist eine weitere Tante erkrankt (57 Jahre, kinderlos, immer schlank, sportlich, stets sehr gesunde Ernährung), sie soll jetzt getestet werden. Der BK ist bei ihr ebenfalls einseitig, es sind aber drei Läsionen nebeneinander vorhanden - er ist also an mehreren Stellen annähernd gleichzeitig aufgetreten.

Die Genetiker halten es für wenig wahrscheinlich, aber doch möglich, dass meine zuerst erkrankte Tante aufgrund ihrer ungesunden Lebensweise ein sporadisches Karzinom hat, das zufällig in einer Hochrisiko-Familie aufgetreten ist. Und dass bei meiner jetzt erkrankten Tante eine Mutation gefunden werden könnte.

Nun meine Frage:
Kennt Ihr solche Fälle? Ist Euch das passiert bzw. begegnet: dass in einer Familie mit Mutation auch Fälle von sporadischem BK ohne Mutationsnachweis aufgetreten sind?

Wir alle "hoffen" in gewisser Weise darauf, dass das der Fall ist und meine Tante nun BRCA-positiv getestet wird, weil man dann wenigstens wüsste, worum es sich handelt...

Eine weitere Frage:
Gibt es hier Frauen, die trotz zahlreicher Betroffener keine BRCA-Mutation in der Familie haben, dafür aber eine andere? Welche?
Worauf sollten meine Tanten sich testen lassen, falls das Ergebnis nun wieder negativ für BRCA sein sollte? Und wo kann man sich auf diese anderen Mutationen testen lassen?

Es geht dabei für meine Schwester, meine Kusine und mich, die Jüngsten, die alle Kinderwunsch haben und lange und gesund leben wollen, auch um die Frage einer prophylaktischen OP. Diese Entscheidung wird aber dadurch erschwert, nicht zu wissen, ob man überhaupt betroffen ist... Es wäre für uns so wichtig, zumindest alles genetisch Bekannte ausgeschlossen zu haben!

Es ist alles sehr deprimierend, wie ein Fluch...
Aber wem sage ich das, hier in diesem Forum?!
Ich finde Euch alle sehr mutig und tapfer. Und ich glaube auch ganz sicher, dass man dem BK die Stirn bieten und ihn "besiegen" muss.

Vielen Dank im Voraus für Eure Hilfe,

Ophelia