hallo ihr lieben!
da bin ich, hehe
polymorphismen sind in der genetik genvariationen, genau wie nixe das gesagt hat.
wir haben ja alle die gleichen gene, jeder hat zb sein eigenes BRCA1 gen. (ganz genau haben wir immer zwei davon, eins von der mutter und eins vom vater.)
die gene haben eine gewisse definierte basensequenz. man kann sich eine kette vorstellen aus perlen in 4 verschiedenen farben, die perlen sind die basen und jedes gen hat seine gewisse farbfolge. zusammen mit einer anderen komplementären kette (blau sitzt immer gelb gegenüber, rot immer grün) ergibt sich eine strickleiter, das ist unsere dna.
nun bleibt die basensequenz nicht immer die selbe, denn es treten oft mutationen auf. die werden meist repariert, machmal allerdings auch nicht. das passiert schon immer und ist der grund für die evolution.
durch diesen austausch von basen hat jeder quasi sein persönliches BRCA1 gen. Man schätzt, das man alle 200 bis 1000 basen einen austausch der basen hat. das BRCA1 gen zb ist sehr groß, da ist viel platz, sodass jeder seine eigenen variationen (achtung: mehrzahl!) haben kann. wenn die variationen auch in den keimzellen (eizellen, spermien) vorkommen, dann werden die vererbt. also habe ich die gleichen variationen wie meine eltern.
teilt man sich eine bestimmte variante seines persönlichen BRCA1 gens mit mehr als 1% der bevölkerung, so sagt man, dass man einen polymorphismus trägt. haben es weniger menschen, so sagt man, es ist eine mutation. im prinzip das gleiche, man unterscheidet hier nur, wie viele leute statistisch betroffen sind.
diese polymorphismen können, müssen aber keine auswirkungen haben. es gibt viele, die haben so gut wie keine auswirkung, und einige, die doch einen einfluss auf das zusammenspiel der dna und der proteine in der zelle haben.
diese sind gerade heiß im gespräch, vor allem der austausch einzelner basen, sogenannte SNPs (single nucleotide polymorphism). da muss noch viel getestet werden, welcher SNP was bewirkt und ob das einen einfluss auf ein erkrankungsrisiko ergibt. das wird noch sehr spannend.
wenn das allerdings in euren arztbriefen steht, dann sagt das im moment erstmal nur, dass da eine varianz vorliegt, die von mindestens 1% der bevölkerung ebenfalls getragen wird, diese aber statistisch noch nicht mit einem erhöhten risiko für brustkrebs verbunden ist. so verstehe ich den brief zumindest.
es kann sein, dass man auch zukunft zu genau diesen auffälligkeiten kein erhöhtes risiko feststellen kann. es kann aber auch sein, dass man herausfindet, dass wenn diese auffälligkeit vorliegt und auch noch eine andere auffälligkeit XY hinzukommt, dass dann das erkrankungsrisiko um gewisse prozentpunkte steigt.
ich würde es im moment dahin gehend interpretieren, dass in den BRCA1/2 genen nichts gefunden wurde, was auf ein erhöhtes risiko schließt.
es stimmt allerdings, dass es da ja auch noch die anderen gene gibt.
wichtig finde ich, dass gerade in diesen fällen, wo familiärer brustkrebs vorliegt, allerdings keine mutationen in den BRCA1/2 genen gefunden wurden, die daten unbedingt für studienzwecke zur verfügung gestellt werden sollten. denn nur so kann herausgefunden werden, was weitere genetische ursachen für vererbbaren bk sind.
liebe butterblume, wenn du unsicher bist, kannst du ja auch nochmal einen termin beim genetiker machen, so dass die genvarianz erklärt werden kann und was das für dich genau bedeutet.
ich hoffe, ich konnte etwas aufklären. wenn etwas noch unklar oder unverständlich erklärt ist, dann fragt ruhig nach! ich beantworte gern die fragen!
alles liebe an alle,
tesska
