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Alt 21.10.2011, 17:35
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tesska tesska ist offline
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Standard AW: das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

liebe butterblume,

wie du schon vermutest ist es richtig, dass diese polymorphismen auch zu 50% vererbt werden.
das könntest du natürlich auch testen lassen, allerdings glaube ich nicht, dass das im moment für dich mehr erkenntnis bringt, da die gefundenen polymorphismen ja nach heutigem kenntnisstand kein risiko darstellen. das heißt, selbst wenn du sie hättest, kann man im moment dazu nichts sagen. ein test würde in zukunft sinn machen, wenn man eventuell rausgefunden hat, das genau dieser polymorphismus doch ein risiko darstellt.
ich denke aber, dass du trotzdem mit der humangenetikerin darüber reden kannst, selbst wenn deine mama davon nichts wissen mag. denn du bist ja trotzdem eine frau aus einer risikofamilie und hast damit auch das anrecht auf beratung.

du hast auch schon richtig gelesen, dass wir aufgrund von polymorphismen unterschiedlich auf umwelteinflüsse reagieren können, (wie immer müssen wir aber nicht. auf umwelteinflüsse reagieren beinhaltet dabei, mit bestimmten faktoren besser oder schlechter klar zu kommen. polymorphismen müssen nicht zum nachteil sein, sie können auch vorteile haben.

es kann aber auch sein, dass diese polymorphismen zellintern einen einfluss haben, zb auf die expression der gene. also darauf, wie viel protein hergestellt wird. es ist zb nicht gut, wenn von dem BRCA1 gen ausgehend zu wenig protein hergestellt wird, weil dann zu wenige brca1 proteine in der zelle unterwegs sind. (man kann sich die brca1 proteine als polizisten vorstellen, die überall mitarbeiten und aufpassen, dass im zellzyklus nichts gefährliches passiert. wenn zu wenig polizisten da sind, kann nicht alles kontrolliert werden und dann können "unerlaubte" sachen in der zelle passieren, die sie dann außer kontrolle geraten lassen.)

ich würde mich von dem polymorphismus aktuell nicht beunruhigen lassen. aber trotzdem würde ich mit dem befund entweder nochmal zur humangenetikerin gehen oder ins brustzentrum zur beratung. es ist ja immer besser, wenn man befunde nochmal bespricht.

liebe grüße,
tesska
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