liebes finchen,
hier mal eben die definition von heterozygotie:
http://de.wikipedia.org/wiki/Heterozygotie
in meinem schreiben von der humangenetik steht, dass das heterozygotenrisiko die wahrscheinlichkeit ist, träger einer für den familiären bk relevanten genveränderung zu sein. so hätte ich das auch verstanden.
deine zahl erscheint mir sehr hoch, aber vielleicht liegt das daran, dass dein junges erkrankungsalter in die berechnung eingeflossen ist.
generell ist es ja so, dass wir alle gene jeweils doppelt haben, eins von der mutter, eins vom vater. man sagt, man hat zwei allele von einem gen. nun kann eins eine mutation tragen und unterscheidet sich somit von dem anderen, das gen liegt nun heterozygot vor, also mit zwei unterschiedlichen allelen. das wäre an sich nicht schlimm, denn das zweite allel trägt ja noch die richtige erbinformation und somit kann das protein (gene codieren die info für den bauplan der proteine) richtig hergestellt werden. nur kommen mutationen im alltag der zellen recht häufig vor, so dass es dazu kommen kann, dass das zweite gesunde allel auch noch mutiert und dann das entsprechende protein in dieser einen zelle gar nicht mehr ordentlich hergestellt werden kann. wenn das gen nun wichtig ist um den zellzyklus oder das zellwachstum zu kontrollieren, kann die zelle außer kontrolle geraten, wenn beide allele des gens kaputt sind.
es reicht also für ein hohes krebsrisiko aus, das ein allel mutiert ist. kommt nun auch noch eine mutation in dem zweiten allel hinzu, die das resultierende protein ebenfalls funktionslos macht, kann es zu unkontrolliertem zellwachstum und krebs kommen.
ich hoffe, die erklärung hilft etwas, ansonsten frag gern nach!
dass das brustzentrum den brief so kurz vor weihnachten rausschickt ist schon doof, aber in deren alltag bestimmt nicht zu beeinflussen. ich würde mich jetzt aber wegen der zahl ehrlich gesagt gar nicht verrückt machen. das testergebnis steht ja noch aus.
liebe grüße,
tesska
