[tesska]

liebes finchen,

doch, es ist genauso, wie du sagst, ein fehlerhaftes allel eines gens wird durch das andere gesunde allel des gens ausgeglichen. die gefahr liegt nur darin, dass im alltag der zellen sehr oft mutationen vorkommen, die werden zwar repariert, aber das passiert nicht 100% fehlerlos. deswegen kann es vorkommen, dass in einer zelle dann mal beide allele des gens kaputt sind und das codierte protein dann von beiden allelen falsch hergestellt wird und somit der zelle dann komplett nicht mehr zur verfügung steht. die zelle kann dann entarten und eventuell unkontrolliert wachsen und dann die ur-krebszelle in einem tumor sein.
das dilemma bei den mutationen ist also, dass die sicherheitskopie fehlerhaft ist und deswegen beim zufälligen mutieren der einzigen gesunden kopie der zelle dann das protein komplett fehlt. solange aber das gesunde allel nicht mutiert passiert nichts.


liebe isi,

hattest du denn einen indexpatienten mit einer bekannten mutation?
da du schreibst, dass du noch unsicher bist, eventuell doch die gesunde brust entfernen zu lassen, frage ich mal nach... hattest du schonmal bk? warst du da noch jung?
falls du keinen indexpatienten hattest, ist das ergebnis keine mutation zu haben leider nicht informativ. ein erhöhtes bk-risiko ergibt sich bei bestimmten punktmutationen der bekannten bk-gene, aber auch durch eine kombination von mutationen, die allein kein hohes risiko ergeben, zusammen aber dann doch. leider hat man da noch nicht die entsprechenden mutationen oder gar kombinationen gefunden, dass ist aber ein aktuelles thema, an dem die forschung bezüglich erblichem bk dran ist.
ich muss sagen, dass ich, wenn ich zweimal bk gehabt hätte und noch dazu jung war, mir das restliche brustdrüsengewebe entfernen lassen würde. ich denke, die chancen, dass da doch eine genetische ursache vorliegt, die man eventuell noch nicht testen kann, wären mir zu hoch. das ist nur meine meinung und ich bin ja kein mediziner, aber vielleicht hilft es dir zu wissen, was andere tun würden (ich bin übrigens brca1+ und hab mir das brustdrüsengewebe entfernen lassen, bin dem also eher positiv gegenüber eingestellt).


viele liebe grüße,
tesska