Hallo Ihr Lieben,
kann Euch nun auch ein umfassendes Feedback der Uni Düsseldorf zum Thema BRCA3 geben
"[...] auch wenn die Entdeckung des RAD51C GEns als weiteres Risikogen wissenschaftlich sicherlich einen hohen Stellenwert hat, ist die genetische Testung dieses Gens aus unserer Sicht nur für bestimmte Familienkonstellationen sinnvoll. In der nun in "Nature Genetics" veröffentlichten Arbeit, die in Kooperation von Arbeitsgruppen der Zentren des Deutschen Konsortiums entstanden ist, ist die Frequenz von eindeutig krankheitsverursachenden RAD51C Mutationen 1,3 %, dies in Familien mit Brust- und Eierstockkrebs mit einem negativen Testergebnis für BRCA1 und BRCA2 (6 Fälle in 480 Familien). In Familien mit ausschließlich Brustkrebserkrankungen (620 Familien) sind keine eindeutig pathogenen Mutationen nachgewiesen worden. Vor diesem Hintergrund und dem derzeitigen Kenntnisstand erscheint eine genetische Analyse des RAD51C Gens nur in Familien mit Brust- und Eierstockkrebserkrankungen und bei negativem BRCA1/2 Testergebnis sinnvoll."
Obwohl dieses neue Risikogen derzeit in der Presse sehr oft erwähnt wird (habe heute sogar zufällig in der "Bunte" davon gelesen...), kommt ein Test somit wohl nur für sehr wenige Frauen in Frage.
In meiner Familie gab es bislang keinen Fall von Eierstockkrebs (das soll bitte auch so bleiben!), deswegen also kein Test.
Eine prophylaktische Mastektomie werde ich mit großer Wahrscheinlichkeit in der näheren Zukunft durchführen lassen. Ich kann mit der bestehenden Risikosituation (fast 30% Stammbaumrisiko, sehr junges Erkrankungsalter und schnelle Metastasierung bei meiner Mutter
) nicht gut umgehen und möchte dies ehrlich gesagt auch nicht. Dies ist eine sehr persönliche Entscheidung, die mir ganz sicher nicht leicht fällt. Aber da ich schon recht lange mit diesem Gedanken schwanger gehe, habe ich mich mit der Situation und der bevorstehenden OP inzwischen "arrangiert" (klar, Angst ist natürlich! da).
Habe im Juli einen Termin mit der Leiterin des Brustzentrums an der Uni Düsseldorf, die die OP auch durchführen würde...bin gespannt und werde selbstverständlich berichten. Auch das Thema Kostenübernahme werde ich dort ansprechen.
Liebe Grüße
Junimond