Hallo Ihr,
jetzt schreibe ich doch mal hier, denn ich bin im Moment etwas ratlos. Bei mir wurde letztes Jahr ein Mamma Ca. (mit 41) entdeckt; meine Mutter ist mit 35 an BK erkrankt und mit 37 leider verstorben. Ansonsten haben wir keine BK oder EK-Erkrankungen in der Familie.
Aufgrund des jungen Erkrankungsalters habe ich den Gentest machen lassen. Ergebnis: keine Mutation auf BRCA1; Mutation auf BRCA2 aber nicht die für BK relevante Mutation. Ob "meine" Mutation krankheitsverursachend ist, kann man nicht sagen. Da meine Mutter und meine Großmütter nicht mehr leben, kann man das auch nicht eingrenzen (hätte ich z.B. eine weiblichen Verwandte im hohen Alter ohne Erkrankung mit dieser Mutation, könnte man die Krankheitsrelevanz ausschließen...).
Ich weiß nun irgendwie gar nicht, wie ich das einschätzen soll. Die erste Reaktion war Erleichterung, aber lt. Aussage der Humangenetik besteht trotzallem ein erhöhtes familiäres Risiko und ich soll an der Früherkennung teilnehmen. Familienmitglieder können sich aber auf Grund dieses Ergebnisses nicht testen lassen und eine richtige Entscheidungshilfe für prophylaktische OPs ist das ja nun auch nicht. Also nichts Halbes und nichts Ganzes. Was mach´ich denn jetzt da draus
Hat jemand schon mal etwas ähnliches gehört?
LG Claudia