das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[ampitu]

Liebe Demeter

Ich bin ebenfalls auf BRCA2 positiv getestet und habe am Donnerstag meine PM hinter mich gebracht...bin also immer noch im Spital. Lass mich Dir sagen, es ist kein Spaziergang und in der Bewegung ist man schon ziemlich eingeschränkt. Es geht mir zwar recht gut, doch ich neige ein bisschen dazu mich zu überschätzen. Ich habe direkt 500g Silikonimplantate unter den Muskel bekommen und muss während den nächsten 6 Wochen den Folter-BH und den Prothesen-Gürtel tragen. Solange wirst Du sicher rechnen müssen...wenn Du natürlich nur einen Schreibtisch-Job hast kann es sein, dass Du schneller wieder zur Arbeit gehen darfst. Ich würde mich aber einmal auch ca. 6 Wochen einstellen.

Ach ja, die Humangenetikerin hat mich angerufen und mir das Ergebnis am Telefon mitgeteilt. 1 Tag später bekam ich den Laborbericht und die anderen Dokumente zusammen mit einer Rücküberweisung ins Brust-Zentrum per Post. Im Brust-Zentrum haben sie zur gleichen Zeit die Unterlagen ebenfalls erhalten und danach meldeten sie sich bei mir für einen Termin zur Besprechung wie weiter. Ich wohne aber in der Schweiz und weiss nicht ob das in Deutschland auch so gemacht wird.

Liebe Grüsse
ampitu

[Isi66]

Hallo an Alle,

letzten Freitag war ich in Hannover und habe mich testen lassen. Bis zu diesem Tag war ich immer noch der Meinung: Ich habe alles im Griff. Ist aber leider nicht so.

Vor 13 Jahren (mit 32) bin ich das erste Mal und in diesem Jahr April das 2. Mal an BK erkrankt. Zurzeit spielt sich bei mir das große Kopfkino ab..... Man sagte mir, dass es bis zu 3 Monaten dauern kann bis das Ergebnis kommt. Ich möchte einfach zur Ruhe kommen nach Masektomie und Chemo. Für mich steht 100 % fest, dass ich mir die "hoffentlich" gesunde Brust und die Eierstöcke/Eileiter entfernen lasse (sollte das Ergebnis positiv sein). Jetzt heißt es warten, warten.....

Weiß jemand von Euch, ob man den Brustaufbau (mit Eigengewebe) und die Brustabnahme in einer OP machen kann?

Herzliche Grüße
ISI

[nixe77]

Hallo Isi,

Normalerweise wird die Brust sofort wieder aufgebaut, also in der gleichen OP. Du schreibst, du hattest eine Mastektomie auf einer Seite, ob der Aufbau auf dieser Seite dann auch in einer OP mit der prophylaktischen Mastektomie samt Aufbau stattfindet, weiss ich leider nicht. Aber bestimmt kann dir das jemand anders beantworten

Die Wartezeit ist doof, lässt sich aber leider nicht vermeiden... Solltest du aber so oder so zur PM tendieren, musst du das Ergebnis vielleicht nicht unbedingt abwarten. Ich kenne einige Frauen, die bei der 2. Erkrankung auch ohne Gentest die PM der gesunden Seite durchgezogen haben, einfach um vor einer weiteren Erkrankung "geschützt" zu sein.

LG, Nixe

[tesska]

hallo zusammen!

liebe demeter,
als ich mein ergebnis bekam (BRCA1+) musste ich zur humangenetik gehen, weil sie es einem nur ungern übers telefon sagen. meine cousine allerdings kam von weiter außerhalb und hatte dann am telefon gesagt, dass sie es ihr bitte so sagen sollen, weil ihr weg so weit wäre. haben sie dann gemacht, war negativ . es kommt also drauf an.
für die potentielle pm (wollen mir erstmal hoffen, dass dein gentest negativ ist!) würde ich ebenfalls mindestens 4 wochen einplanen. kommt allerdings darauf an, welche aufbaumethode durchgeführt wird. ich habe silikon genommen und war in den ersten beiden wochen sehr auf hilfe angewiesen, es wurde dann aber recht fix besser, ich hätte es mir zugetraut, nach 3 wochen wieder in einem büro zu sitzen. wenn man allerdings kellnert oder ähnliches macht, dann sollte man sich auf jeden fall viel länger krank schreiben lassen.

ich wünsche dir und isi, dass ihr negativ getestet werdet!

liebe grüße, tesska

[Xenophora]

Hallo zusammen,

ich habe viel in diesem Forum gelesen und bin ganz neu. Nun habe ich zum Brustkrebsgen eine Frage. Meine Mama, meine beiden Omas (väterlicher- und mütterlicherseits) und meine Uroma (mütterlicherseits) waren an Brustkrebs erkrankt. Meine Mama und meine Uroma sind mit etwa 40 Jahren daran erkrankt. Nun haben wir in der Uniklinik Köln einen Gentest machen lassen. Es wurde Blut von meiner Mutter zur Untersuchung entnommen. Nun haben meine Mutter und meine Oma ein Ergebnis erhalten. Ich bin etwas verunsichert, denn ich weiß nicht genau, was das zu bedeuten hat. Bei meiner Oma war von einer Wahrscheinlichkeit von 45 Prozent und bei meiner Mutter von 46,7 Prozent die Rede. Die beiden sollen sich zwecks weiterer Maßnahmen in der Uniklinik melden. Was bedeutet dieses Ergebnis nun für mich? Ich war auch bei der Untersuchung dabei, habe aber kein Blut abgenommen bekommen. Ich habe auch kein Brief von der Uniklinik erhalten. Heisst das etwa, dass ich das Gen nicht habe oder muss ich mich auch extra nochmal testen lassen?
Wie war der Ablauf bei Euch?
Ich danke Euch für Eure Kommentare.

Alles Liebe
Xenophora

[nixe77]

Hallo Xenophora,

hört sich so an, als wäre das noch nicht das Ergebnis des Gentests sondern eine Art Risikoberechnung. Entweder das Lebenszeitrisiko (Wahrscheinlichkeit, bis zum 80.(85.?) Lebensjahr zu erkranken). Oder aber das Heterozygoten-Risiko, das ist die Wahrscheinlichkeit, mit der man einen Gendefekt geerbt hat. Ich vermute anhand deiner Beschreibung letzteres... Diese vererbte Genmutation muss nicht unbedingt BRCA 1/2 sein, es gibt wahrscheinlich noch einige weitere, die noch nicht getestet werden können.

Das Ergebnis des Gentests kann eine ganze Weile dauern, ein halbes Jahr oder auch mehr ist keine Seltenheit.

Wenn deine Mama/Oma sich nochmal in der Klinik vorstellen sollen, geht es evtl. um die intensive Früherkennung, die man mit einem solch hohen Risiko natürlich bekommt. Eventuell ist das auch für dich jetzt schon interessant, da könntest du mal nachfragen, ob du auch schon ohne Gentest in das Vorsorgeprogramm aufgenommen werden kannst.

Da deine Mama bzw. Oma die Indexpatienten in eurer Familie sind, wirst du wohl erst getestet werden, wenn eine Mutation bei ihnen nachgewiesen wurde. Wenn beide negativ getestet werden, macht ein Test bei dir keinen Sinn, dein BK-Risiko bleibt aber aufgrund der Familiengeschichte erhöht.

Hoffe, das war einigermaßen klar

LG, Nixe

Der Ablauf bei mir: Ich wurde direkt getestet (obwohl ich gesund bin), da in meiner Familie kein Indexpatient mehr lebt. Nach einem Beratungsgespräch und Ausfüllen eines Stammbaums wurde Blut abgenommen. Die Risikoberechnung habe ich einige Zeit nach dem Gespräch per Post erhalten. Bis mein Ergebnis vorlag, hat es etwa 5 Monate gedauert.

[nene]

Hallo Mädels, bei mir war es so.
Mutter an EK erkrankt, davor schon TAnte und Cousine an BK, genetische Beratung, Erstellung eines Stammbaumes, der Vater meiner Cousine wurde unser Indexpatient (BRCA 2 +) und schon wurde mir Blut abgenommen. Positiv.

Inzwischen bin ich ohne Eierstöcke und Brustgewebe glücklich.

Schöne Grüße an euch alle
von Nene

[Xenophora]

Liebe nixe77,

vielen vielen Dank für deine Erläuterungen zu dem Thema. Damit hast du mir schon sehr geholfen. Es ist wie du bereits angenommen hast, das Heterozygoten-Risiko. So wie ich deinen Eintrag verstanden habe, ist das also nicht das endgültige Ergebnis, ob positiv oder negativ. Stimmts?
Na dann warten wir mal geduldig auf weitere Meldungen von der Klinik. Im Anschluss möchte ich mich auch unbedingt testen lassen, falls das Ergebnis positiv ausfallen sollte.

Zum Glück habe ich dieses Forum hier entdeckt. Darin werden durch Lebensberichte Zweifel und Ängste bei einem selbst genommen und man kann dadurch viel für sich selbst lernen.
Danke also für all Eure Beiträge!!!!

Xenophora

[nixe77]

Zitat von Xenophora

So wie ich deinen Eintrag verstanden habe, ist das also nicht das endgültige Ergebnis, ob positiv oder negativ. Stimmts?

Hallo Xenophora,

Wenn euer Gespräch noch nicht so lange her ist, ist es wahrscheinlich, dass das Ergebnis noch nicht vorliegt. Eine andere Möglichkeit wäre, dass bei deiner Mama/Oma keine Mutation in BRCA 1/2 festgestellt werden konnte, man aber zu eben 4x% davon ausgeht, dass dennoch ein (unbekannter) Gendefekt für die Erkrankungen verantwortlich ist. Müsste aber im Bericht stehen.

LG, Nixe

[ampitu]

Hallo Mausismama

Der Unterschied von BRCA1 und BRCA 2 ist folgender: Die BRCA1 Mutation ist auf dem Chromosom Nr.17 und die Mutation des BRCA2 (ist ein Protein welches in den Zellkernen sitzt und gehört zu der Klasse der Tumorsuppressorgene) ist auf dem Chromosom Nr. 13 zu finden auch sind BRCA2 Mutationen seltener als BRCA1 Mutationen. Die Prozentzahlen des Erkrankungsrisikos sind ebenfalls unterschiedlich. Doch ob Du Dir die Entfernung der Eierstöcke mit BRCA1 hättest sparen können: Definitiv nein. Es ist die richtige Entscheidung.

Ich habe BRCA2, liess vor 2 Wochen eine PM mit Silikon-Sofortaufbau machen und im Februar folgt dann noch die Entfernung der Eierstöcke.

Ich gratuliere Dir, zur Entscheidung die Eierstöcke entfernen zu lassen. Die PM ist zwar kein Spaziergang aber für uns "Mutanten" in meinen Augen die einzig Richtige Entscheidung.

Liebe Grüsse
ampitu

[ampitu]

Hey

Ist schon nervig wenn sowas passiert, aber wir sind alles nur Menschen und wo gearbeitet wird, passieren halt leider auch Fehler.

Würde mir aber wegen der Verwechslung nicht allzu viele Sorgen machen. Mutanten sind wir alle, ob mit BRCA1 oder BRCA2.

Schön, dass Du meine HP verfolgst. Habe auch mal gedacht ich bin zu doof dafür, ist aber gar nicht so schwer gewesen. Macht halt viel Arbeit aber auch grossen Spass....und es ist ein gutes therapeutisches Mittel.

Liebe Grüsse und ein schönes Wochenende
ampitu

[tesska]

liebe mausismama,

es war genau richtig, dass du dir die eierstöcke hast entfernen lassen! ich (BRCA1+) plane das auch, sobald die familienplanung abgeschlossen ist. also alles gut so!



ich möchte kurz nochmal etwas pedantisch werden , und zwar sind BRCA1 und BRCA2 beides gene (sie liegen auf unterschiedlichen chromosomen, das ist genau richtig), die für die proteine brca1 und brca2 codieren. beide gene sind tumorsuppressorgene, da ihre genprodukte (die proteine) die entstehung von tumoren verhindern.
die gene an sich machen nichts, es sind die proteine, auf die es ankommt. aber wenn die gene durch eine mutation eine falsche information enthalten, wird diese information falsch ins protein übersetzt, welches dann einen fehler hat (zb zu klein ist oder unförmig) und nicht richtig arbeiten kann.
sorry für die krümelei!

liebste grüße,
tesska

[chris14]

Hallo Mausismama,

also Fehler können natürlich überall entstehen, aber das ist echt der Hammer! Das geht garnicht! Bei solchen ernsten Themen dürfen meiner Meinung nach solche Fehler passieren. Ich habe das bei meiner Testung so kennen gelernt, das alles eber doppelt gecheckt worden ist. Es hat eine gefühlte Ewigkeit gedauert, bis meine Mama das Testergebnis bekam. Der positive Befund war sehr unwahrscheinlich, deswegen hat der Arzt noch dreimal nach gelesen. Danach gab es eine B-Probe, die aber normalerweise nicht extra bekannt gegeben wird. Ausserdem war mein Ergebnis leider die beste Bestätigung.
Trotz allem, ich finde, dass Deine Entscheidungen zur bereits erfolgten Entfernung der Eierstöcke und zur geplanten PM richtig einfach richtig sind. Ob BRCA1 oder BRCA2 ist im Grundsatz doch egal. Wir sind in beiden Fällen Hochrisikopatienten. Es besteht ein hohes Risiko! Es unterscheidet sich etwas in der Prozentzahl, aber es bleibt hoch! Die Methoden sind effektiv, vermeiden die Krankheiten und lassen uns wieder zur Ruhe kommen.

Ich wünsche Dir und allen einen erholsamen Sonntag! Chris

[tesska]

hallo mausismama!

meine BRCA1 mutation resultiert auch in einem zu kurzen brca1 protein, wie bei dir! ich lasse auch das volle programm machen, ich möchte lieber auf der sicheren seite sein, auch wenn es 100%ige sicherheit ja nicht gibt.

ich glaube, wir sind da ja recht entschlossen, andere brauchen länger, sich zu den maßnahmen durchzuringen, aber das ist auch ok, jeder in seinem tempo. ich finde es auch wichtig, das ergebnis nicht nur für mich zu wissen, sondern auch für meine zukünftigen kinder. man macht das eh alles ja nicht für sich allein, finde ich, sondern die familie spielt ja auch eine große rolle in den überlegungen.

liebe grüße und einen schönen sonntag,
tesska

[Finchen01]

Hallo zusammen,
ich hoffe, ich frage jetzt nicht super dämlich, ich habe nämlich nicht alle 51 Seiten dieses Treats rückwärts gelesen...
Ich war vor einer Woche in Köln zur Beratung, Stammbaumanalyse und habe auch den Gentest durchführen lassen.
Das Ergebnis soll zwischen März und Juni kommen.
Gestern kam nun ein Brief mit einem "errechneten statistischen Risiko", das man mit 84,7% (heterozygot) beziffert.
Im Gespräch sagte die Ärztin, daß sie in meinem Fall das Vorliegen einer Mutation für tendentiell eher unwahrscheinlich hält, da in direkter Linie bei vielen Verwandten "nur" meine Oma erkrankt ist bzw. war (1972) und weiter entfernt aber aus der anderen Linie stammend noch eine Großcousine. Beide mit über 60 erst.

Kennt einer von Euch so ein statistisches Risiko?!
Was heißt das???
Mir wurde nun angeboten, bereits vor Vorliegen des Ergebnis`an der intensivierten Vorsorge im Zentrum teilzunehmen.
Und, klar werde ich dort anrufen!

Danke und LG
Finchen