das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[metalkatze]

Liebe Sandra, nur ganz schnell auf dem Weg zur Arbeit.
Die 15 Jahre Hölle bezogen sich auf die Erkrankung meiner Mama. Habe mich vielleicht etwas missverständlich ausgedrückt.

Steffi

[tasajo]

Guten morgen,
Na dann will ich mal versuchen, den autosomalen erbgang der brca mutation, 1 oder 2, sind unterschiedliche gene, aber beide sollen uns vor brustkrebs schuetzen, zu erklaeren:
1. @L., das brca-gen ist soooooooooooooooooooooooooooooooooooooooo riesig u komplex, dass es unendlich viele mutationsvarianten ausbilden kann. Deswegen dauern die tests relativ lange, weil man die nadel im heuhaufen sucht....die mutationsformel meines vater, also wo genau der proteinarm verstuemmelt ist u somit falsche infos verursacht u der schutz nicht mehr gegeben ist, ist fuer alle familienangehoerigen in der vaeterlichen linie gleich.
Die mutationsformel meiner mutter ist voellig anders, da ein anderer familienzweig.
Als konsequenz ergibt sich, dass jede mutation ihre eigenes, krankheitsverursachendes potential hat, aaaaaalso kann sich beim traeger von 2 mutationen sehr wohl die pathogene wirkung potenzieren.

2. @rosebud, wenn ich dann nun wieder lese, was dein gyn von sich gegeben hat....da kann ich nur hoffen, dass du was falsch verstanden hast, ansonsten wuerde ich dir dringend anraten, den gyn zu wechseln. Ja wenn der´s nicht weiss, wer dann?!
NATUERLICH kann die mutation von vater UND/ODER mutter geerbt werden.
Ich hoffe. Dass ich es schaffe hier eine abbildung reinzustellen, die den autosomalen erbvorgang nochmal vor augen fuehrt.

3. Liebe suze, dass ich eine kranke vom vater u eine gesunde kopie von der mutter geerbt habe, davon gehe ich mal schwer aus, denn wer traeger von 2 mutationen ist, der kommt entweder garnicht erst zur welt, oder es kann zu so schrecklichen dingen kommen, wie es damals bei marsella´s tochter passiert ist (koennt ihr auf der 1. Seite dieses threads nachlesen).

4. Wer um seine mutation weiss, der bestimmt, nicht mehr die krankheit!

Lg an alle,
besonders an dich, sandra!

[Ninja2012]

Hallo Sternchen,

komisch, das Schicksal schlägt schon manchmal seltsame Wege ein. Ich brauche mir gar nicht über die beidseitige Operation Gedanken zu machen, ich hab Brustkrebs gleich das erste Mal auf beiden Seiten, mit 41 Jahren. Mache gerade Chemo. Ergebnis vom Gen-Test steht noch aus und lass mich dann beraten, ob die OP dann umfangreicher ausfallen sollte (nicht "nur" Brustdrüsengewebe, Eierstöcke). Ich hatte am Anfang auch panische Angst vor all diesen vielen Fragen und irgendwie nie ausreichenden Antworten seitens der Ärzte. Viele vielleichts und das wissen wir nicht 100%ig. Das hat mich am Anfang nach Erstdiagnose mit evtl. Metastasen fast wahnsinnig gemacht.

Mittlerweile bin ich schon ruhiger geworden und höre auf meine innere Stimme. Hört sich vielleicht blöd an. Sie lässt sich auch machmal Zeit, die innere Stimme, bis sie mir Antwortet. Was ist gut für mich, für meine Zukunft und für die meiner Familie ? Ich weiss, dass ich mir auch die gesunde Brust hätte abnehmen lassen. Zur Sicherheit. Alles in einem Rutsch.

Du hattest alles hinter Dir und wirst jetzt wieder damit konfrontiert, hast auch noch keine Kinder. Da ist die Entscheidung natürlich schwieriger. Aber ich würde mir auch die zweite Brust entfernen lassen, denn das Bist kommt ganz gerne noch in die gesunde Brust zurück, bei Gendefekt. Lass Dir doch das Risiko bei den Eierstöcken von einem Gentest-Berater (nicht von einem Arzt, die haben machmal zu diesem Thema gar keine Ahnung) nochmal genau erklären, denn ich glaube, da steigt das Risiko erst mit zunehmenden Alter dramatisch an. Falls das so ist, würde ich mich eher in ein sehr engmaschiges Vorsorgeprogramm begeben, weil Du ja noch so jung bist und vielleicht noch Kinder haben willst.
Halbinformation und Weisheiten nützen Dir für Deine Entscheidung nichts.

Mach Dich nicht verrückt und lass Dir von diesem Thema nicht den ganzen Alltag und das Leben versauen. Du bist jetzt gesund !

Alles Liebe
Ninja

[BerlinCityGirl]

Hallo Mädels,

dann werde ich mich hier mal einreihen, denn ich bin seit gestern aus dem krankenhaus zurück und habe meine "prophylaktische Mastektomie" hinter mir.

Ich bin im märz mit 27 an Brustkrebs erkrankt und nur dank meiner ärzte habe ich mich dem gentest unterzogen. Ich dachte, ich werde eh keine trägerin sein, weil meine mutti und meine omi völlig gesund sind. Nun ja, scheinbar habe ich es von der väterlichen seite. Ich bin nämlich brca1-trägerin. Für mich war nach dem ergebnis die entscheidung sofort klar. Weg mit dem drüsengeweben und silikon rein. Damit spare ich mir auch den schritt der bestrahlung. Und der gedanke, diese ganze sch*** nochmal durch zu machen...never!! Es ist nämlich nicht einfach, also so junge frau an BK zu erkranken.

Ich hatte natürlich riesen angst vor dieser op, aber dank dieses forums war es etwas einfacher. Schmerzen hatte man natürlich, aber die wurden von tag zu tag besser. Und ich habs versucht immer so zu sehen: andere bezahlen viel geld für silikon, ich bekomme es auf kasse :-) ich weiß es klingt makaber aber nur so konnte ich durch die sache gehen. Ich habe auch noch einen kinderwunsch, allerdings noch keinen partner. Habe riesig angst wegen den eierstöcken aber ich versuche mich nicht unter druck zu setzen. Bis 35 habe ich ja auf jeden fall zeit!!! Des weiteren meinte mein arzt, dass man auch mit der entfernung des drüsengewebes auch das risiko hinsichtlich der eierstöcke ein wenig senkt...umgedreht genauso.

Auch wenn ich starke schmerzen hatte, bin ich glücklich, dass ich es so gemacht habe. Nun hoffe ich auf ein krebsfreies leben und das ich glücklich alt werde!! Allerdings macht es mir sorgen, was andere krebsarten anbelangt. In all meinen Briefen vom geninstitut steht ja drin, dass es zwar noch umstritten ist, aber das man wohl ein etwas höheres risiko für Darm, Blasen, Hautkrebs etc hat. Das macht mir große angst. Wie siehts denn da bei euch aus??

Liebste Grüße

[frollein]

Hallo BC-Girl,

um dieses erhöhte Risiko für andere Tumorerkrankungen weiß ich. Auf Grund dessen habe ich meine Vorsorge nach Absprache mit meinem Onkologen entsprechend erweitert.
Mal schauen was wird - ich genieße jeden Tag an dem es mir gutgeht, lebe mein Leben und lass es mir und meinem Kind gutgehen...

LG

[Rosebud2012]

Hallo ihr Lieben und danke für Eure Antworten.

Mein behandelnder Gyn hat tatsächlich gesagt, dass die Gen Mutation nur mütterlicherseits vererbt werden kann und dieses beim Vater IMMER unterbrochen wird bzw. aufhört. Er hat es ganz klar so gesagt und auch mehrfach wiederholt, weil ich mir nicht sicher war und nochmal nachhakte...

Da wir die Familienverhältnisse des Vaters meiner Mutter nicht kennen, werde ich mich aufjedenfall nochmal beraten lassen. Der Vater meiner Oma hatte auch Krebs, welcher Art war aber nicht wirklich klar...Man sagte damals, Knochenkrebs... aber wer weiss das schon genau?!

Das Beratungsgespräch wird mir hoffentlich weiterhelfen. Natürlich wäre dann auch die Überlegung "Was dann?". Ich bin erst 26 Jahre jung und habe auch noch keine Kinder. Es wäre also sehr schwer eine Entscheidung zu treffen...

Wozu würdet ihr mir raten, lebt man mit oder ohne Diagnose besser/schlechter? Regelmässige Kontrollen, alle 6 Monate, würde ich nun sowieso in Anspruch nehmen (allerdings nur Ultraschall, keine Mammografie).

Nochmals vielen Dank für Eure Meinungen.

Liebe Grüße,
Rosebud

[Sternchen844]

@Rosebud2012

Boahhh, das regt mich ja jetzt tierisch auf, wie kann ein Arzt so einen Schwachsinn verbreiten, wenn er keine Ahnung hat sollte er lieber gar nichts dazu sagen oder dich an eine Stelle verweisen die sich damit auskennt. Sowas gibts doch nicht. Du solltest dir überlegen ob du weiter zu so einem Arzt gehen möchtest.

Überleg dir gut was du machen möchtest und was die Konsequenzen sind wenn du weisst das du eventuell eine Genmutation hast. Auf der einen Seite ist es ein Vorteil zu wissen das da was sein könnte, dementsprechend kannst du die Vorsorgeuntersuchungen intensivieren. Aber das Wissen kann auch sehr belastend sein, denn du musst dir überlegen ob du weitere Vorkehrungen treffen willst oder nicht.

Ich für mich kann nur sagen, hätte ich es vor meiner Erkrankung, die ich ja leider nun schon hatte und weiss wie scheisse die Therapien sein können, gewusst, hätte ich glaube ich Vorkehrungen getroffen.

Denk in Ruhe drüber nach, hol dir Meinungen von Leuten ein die sich damit auskennen und entscheide dann.
Viel Glück dabei.
LG Sternchen

[suze2]

guten abend!
also sono und mammo halte ich für risikopatientinnen auf jeden fall zu wenig. MRT halt ich für unbedingt nötig.

danke tasajo, du hast das wunderbar erklärt. wünsche dir alles gute!

mir wurde zb. auch erklärt dass, "möglicherweise" UNSERE mutation "eher" eierstockkrebs bewirkt, weil man eben in unserer family keinen BK hatte. das würde mit deiner erklärung sinn machen.

an metalkatze: ich bin ja leider zum zweiten mal erkrankt und - naja, ganz so "easy" ist das nicht, da ja dann nicht nur die OP ansteht, sondern zb - in meinem falle - auch die chemo wieder auf mich zukam, und natürlich auch die angst...
(übrigens gings mir ähnlich wie dir, erhielt kurz nach der erst-therapie das ergebnis des tests und hätte mich der OP ned gewachsen gefühlt. die eierstöcke ließ ich entfernen.)

aber ich denke, es gibt nicht so einfach richtig und falsch - ich denke aber, jede frau, sollte sich wirklich beraten und gegebenfalls auch psachologisch betreuen lassen. es IST eine große belastung, genträgerin zu sein - ich hab respekt vor jeder entscheidung.

liebe grüße an euch alle, alles gute für dich, ninja und deine chemo!

wegen risiko andere tumorerkrankungen bin ich einmal jährlich beim hautarzt (soll man eh) und habe ca. alle 3 jahre eine darmspiegelung.

alles liebe
suze

[tasajo]

hallo suze,
ja, ist so. MEINE vaeterliche mutation ist auch eierstockkrebslastig...
also hierzulande (portugal) wird digitale mammo MIT mrt in einem rutsch als am aussagekraeftigsten praktiziert.
ich schreib´s nochmal: wenn wir erstmal um unser risiko wissen, dann bestimmen WIR, nicht der krebs...denkanstoss.

[nene]

Hallo zusammen und schön, mal wieder von dir zu hören tasajo

Ganz richtig: Wer von der Mutation weiß, der bestimmt!!!!!

Hallo L.
Ich finde es gut, dass du dich mal beraten lassen willst. Vielleicht siehst du die Sache anders, wenn du die facts schwarz auf weiß vor dir hast.
Und dann wünsche ich dir, dass du niemals in die Situation kommst, in der du dir sagen musst, "Ach, hätte ich doch" .

Euch allen schöne Grüße
Nene

[Rosebud2012]

Erstmal möchte ich mich ganz lieb für Eure vielen Antworten bedanken! Es ist tatsächlich keine einfache Entscheidung, die gut überdacht sein muss.

Das verzwickte an der Situation ist das meine Mutter keinerlei Kontakt hat und nicht mal den Namen ihres leiblichen Vaters kennt. Daher können wir die Familienverhältnisse überhaupt nicht einschätzen, ob es Brustkrebs/Eierstockkrebsfälle gibt oder nicht. Nach der so eindeutigen Aussage meines Frauenarztes, ging ich ernsthaft davon aus, dass es väterlicherseits überhaupt keine Rolle spielt da das Gen nicht weitervererbt werden kann...Was ein Trugschluss! Jetzt sieht die Lage, dank Eurer Aufklärung natürlich ganz anders aus.

Wäre es nicht eigentlich sinnvoller, dass meine Mutter, als selbst Betroffene den Gentest durchführen lässt? Wenn Sie die Mutation trägt, wäre es doch erst sinnvoll für mich den Test zu machen, da in der Linie meines Vaters bisher keinerlei BK/Eierstockkrebserkrankungen vorliegen…

Als ich das Thema bei meiner Mutter ansprach hat sie sofort Angst bekommen, als ich ihr über die möglichen Konsequenzen berichtet habe. Sie würde den Test für mich durchführen lassen, hat aber auch unheimliche Angst vor allem, weil sie sich seit der Diagnose so wenig wie möglich mit dem Thema BK auseinandersetzt. Alles versetzt sie sofort in Panik…echt schwierig damit umzugehen, weil ich ein sehr rational-denkender Mensch bin und lieber alle Vorkehrungen treffen möchte, ehe es zu spät ist. Natürlich vertraue ich auch ein Stück weit auf das Schicksal, aber die genetische Komponente ist beim Thema BK und bei so vielen Dingen nunmal leider nicht zu unterschätzen…

@Sternchen: Ich kenne meinen Gyn noch nicht sehr lange. Bin neu bei ihm und daher schon etwas verunsichert. Ich habe den Ultraschall auch bei einer anderen Gyn widerholen lassen, weil ich Schmerzen in der re. Brust hatte und diese nicht wirklich einschätzen konnte.

@LiebesMädl: Ich frage mcih auch ständig, ob die „normalen Vorkrehrung nach der Vorbelastung durch meine Mutter nicht ausreichen? D.h. ob eine 3D-Sono allein, alle 6 Monate, ausreicht oder ob man noch weitere Vorkehrungen treffen sollte (MRT, Mammo)…

Ist die 3D-Sono nicht genau genug, wie eine Mammografie? Ich denke dabei nur an mein junges Alter und das diese ja schon eine hohe Strahlenbelastung mit sich trägt…Diese regelmässig durchführen zu lassen, kann anhand neuester Studien das Risiko an BK zu erkranken sogar deutlich erhöhen. Und ein MRT ist auch nicht ohne, was die Strahlenbelastung angeht… schon ziemlich kompliziert das Ganze…Daher ist das wirklich sehr genau abzuwägen. Und man würde eine Auffälligkeit im 3D Ultraschall doch sicherlich erkennen und dann ggf. stanzen oder?

Würde mich sehr freuen wenn ihr mir Eure Erfahrungen zu dem Thema mitteilen würdet, da ich mich mit der Früherkennung (bei evtl. Erblicher Vorbelastung) in der Hinsicht leider noch nicht sehr gut auskenne…
Ich habe nun einen Termin zum Beratungsgespräch für November an einer Uniklinik vereinbart.

Dürfte ich den Test eigentlich trotzdem durchführen lassen, auch wenn es keine eindeutige familiäre Grundlage dafür gäbe, wenn ich darauf bestehen würde und diesen auch selbst bezahlen würde?

Nochmals vielen Dank für Eure Meinungen und Erfahrungen!

Alles Gute,
Rosebud

[nene]

Hallo Rosebud, bei der genetischen Beratung wird ein Familienstammbaum erstellt und dann wird ein Indexpatient für dich ermittelt. Dieser wird dann getestet, ist er positiv, dann kannst du getestet werden. So war es bei mir.
Und bei mir war der Bruder meiner Mutter (dessen Tochter war an Brustkrebs erkrankt) mein Indexpatient.
Vor dem Test solltest du dir natürlich überlegen, was du machst, wenn du positiv bist. Der Gentest wird ganz klar Konsequenzen haben.
Wie ich schon berichtet habe, habe ich mich für die Komplettlösung entschieden und bin im Moment in der letzten Phase meines Brustaufbaus.
Mir geht es mit meiner Entscheidung sehr gut und auch lässt es sich mit den " Reserveteilen" ganz gut leben.

Liebe Grüße
Nene

[Xenophora]

Zitat von Xenophora

Im Anschluss möchte ich mich auch unbedingt testen lassen, falls das Ergebnis positiv ausfallen sollte.


Xenophora

Hallo Zusammen,

Soooo, nun habe ich das Ergebnis: BRCA 2 positiv!! Genau wie Mama und Oma. Nun stellt sich die Frage: Brustgewebe entfernen lassen: ja oder nein?
Oder doch lieber warten? Bin 29, no kids. Hat jemand in dem Alter schon Erfahrungen mit einer Brustgewebs-Entnahme? DANKE vorab.

Lieben Gruß
Xenophora

[Sternchen844]

Liebe Xenophora,

auch ich habe den BRCA2 Gendefekt. Und leider hatte ich nicht wie du das Glück, das bevor ich krank werde zu erfahren. Ich hatte letztes Jahr im Juni mit 26 Jahren die Diagnose. In meiner Familie gab es keinen Brustkrebs. Aufgrund des jungen Alters wurde trotzdem ein Test gemacht, mit eben dem positiven Ergebnis. Ich hab es von meinem Vater geerbt.

Die kranke Seite wurde mir schon ganz abgenommen und ich werde mir nun auch die gesunde Seite abnehmen lassen.

Ich glaub so eine Entscheidung ist viel schwieriger zu treffen, wenn man noch nicht erkrankt ist. Ich würde soviel darum geben wenn ich das mit dem Gendefekt schon vor meiner Erkrankung erfahren hätte, obwohl ich ehrlich sagen muss, dass ich nicht weiss wie ich mich dann entschieden hätte. Jetzt nachdem ich es einmal gehabt habe, sag ich mir, aufjedenfall weg damit.

Du musst für dich gut überlegen ob du damit leben kannst zu wissen du könntest es bekommen. Oder ob du eben lieber prophylaktisch das Gewebe entfernen lässt und damit das Risiko immens senkst.
Es ist halt einfach die krux an der ganzen Sache das dir niemand vorhersagen kann ob du überhapt an Brustkrebs erkranken wirst, auch wenn das Risiko extrem erhöht ist muss es ja nicht so kommen....

Informier dich gut, auch über die verschiedenen Möglichkeiten des Wiederaufbaus.
Wünsch dir viel Kraft für deinen Entscheidung!!

LG Sternchen

[Anne120]

Liebe Xenophora,

auch ich habe eine BRCA2 Mutation. Ich habe den Test nachdem ich an einem DCIS erkrankt bin machen lassen. Nachdem das DCIS bei mir brusterhaltend operiert wurde, war ich sehr unglücklich. Mir wäre die Entfernung der Brust doch lieber gewesen, die Ärzte hatten mir aber zur brusterhaltenden OP geraten. Auch nach dem positiven Gentest habe ich keine Empfehlung zur Brustentfernung bekommen. Die Empfehlung war nur die Eierstockentfernung. Das habe ich jetzt machen lassen. Obwohl die Krankenkasse die Kostenübernahme für prophylaktische Operationen abgelehnt hat. Diese Maßnahme soll ja das Zweiterkrankungsrisiko fast halbieren. Was das erhöhte Risiko für andere Krebsarten betrifft, wurde mir gesagt, das habe sich nicht bestätigt, das Risiko wäre so gering erhöht, dass es zu vernachlässigen sei und die ganz normalen Vorsorgeuntersuchungen wären ausreichend. Ich habe noch einen Ausdruck einer Studie bekommen, die das belegt. Ich hoffe es stimmt.
Jetzt nehme ich die engmaschige Nachsorge in Anspruch (halbjährlich Mammographie und Ultraschall, jährlich MRT). Mehr kann ich nicht tun. Du bist sicher in Kontakt mit einem Zentrum für familiären Brustkrebs, die werden dich individuell beraten. Ich habe das ganze zwar nicht so richtig verstanden, aber das Risiko scheint nicht bei jeder Mutation gleich zu sein.

Viele Grüße
Anne