Gentest: BRCA1 - unklassifizierte Variante

[Sylvie M.]

Liebe Junimond,

das habe ich mich auch schon gefragt! Ist mein Verständnis richtig? Eine Genmutation muss nicht zwingend vererbt werden, sie kann auch im Laufe des Lebens durch äußere Einflüsse (z.B. Strahlung o.ä.) erworben werden. Könnte ich insofern die einzige in der Familie sein (habe keine Kinder), die diese Mutation hat? Dann müssten sich meine Schwestern keine Sorgen machen, meine Eltern bräuchten keine Schuldgefühle haben - nur ich muss mich damit abfinden, dass ich die A-Karte gezogen habe...

Es stimmt, die Genetiker haben bei mir einen miserablen Job gemacht. Sie haben mir aufgrund des Stammbaums eine Wahrscheinlichkeit von 1,4% gesagt, dass ich eine BRCA-Mutation habe und wollten mich ohne Test nach Hause schicken. Es interessierte sie nicht, dass ich 2 Jahre nach meiner Erkrankung eine Krebsvorstufe in der anderen Brust hatte, obwohl ich keinerlei Risikofaktoren habe. Ich musste der Oberärztin sagen, dass ich ein Recht auf den Test habe und auf die Durchführung bestehe. Der Befund wurde mir dann in 5 Minuten mitgeteilt. Eine psychoonkologische Beratung wurde mir zu keiner Zeit angeboten. Es hilft mir niemand dabei zu überlegen, wie ich meine Familie informiere. Dann noch die pauschale Aussage, dass eine prophylaktische OP nicht in Frage kommt, weil es sich um eine UV handelt. Warum werden die übrigen Befunde nicht in Betracht gezogen bzw. warum sprechen sich die Genetiker nicht mit den Gynäkologen ab? Anfangs war ich sehr verunsichert, aber mittlerweile bin ich überzeugt, dass es besser für mich ist, wenn ich mich für die subkutane Mastektomie entscheide.

Du scheinst ein großes Wissen über das Thema BRCA erworben zu haben. Ich versuche mich derzeit etwas im Internet schlau zu machen und werde dann die Humangenetiker mit meiner Frageliste nerven. Als mündiger Patient hat man es schon schwer...

Liebe Grüße
Sylvie

[Sylvie M.]

Hallo Simone,

Deine Familiengeschichte macht mich sprachlos. Ich hoffe, Deiner Mutter geht es den Umständen entsprechend gut und wünsche Euch von Herzen, dass sie wieder gesund wird.

Ich möchte Dir auch sagen, dass Du bei der Familienhistorie regelmäßig zur Vorsorge gehen solltest. Alles andere ist grob fahrlässig. Möglicherweise hast Du einen Anspruch auf eine Teilnahme am Hochrisikovorsorge-Programm. Hast Du Dich schon mal in einem der Zentren für familiären Brust- und Eierstockkrebs beraten lassen?

Liebe Grüße
Sylvie

[Junimond]

Hallo Sylvie,

meines Wissens können Genmutationen auch im Moment der Entstehung eines Menschen zustande kommen. Wenn also aus den Genen des Vaters und der Mutter eine neue Genkombination entsteht. Mein Bio-Kurs in der Schule ist schon ein paar Jährchen her ;-), ein Genetiker kann Dir das sicher besser erklären. Im Laufe des Lebens können auch Mutationen entstehen, allerdings "nur" in einzelnen Zellen und nicht im Gesamtgenom des Menschen.

Bei genetischem Brustkrebs ist es ja so: alle Zellen tragen die Mutation (z.B. BRCA1/2), was aber zunächst ohne Bedeutung ist. Wenn aber durch Umwelteinflüsse oder Zufall auch der andere Teil der Zelle mutiert, entartet die Zelle. Das ist dann der Ursprung des Krebs.

Die Beschreibung Deines Genetikers und auch der anderen Mitarbeiter deckt sich mit meinen Erfahrungen, leider. Habe das hier im Forum auch schon mal beschrieben... Was mir bei meinem Genetiker fehlt, sind verbale Erklärungen seiner ganzen Wahrscheinlichkeiten usw. Ich bin zwar auch ein Zahlenmensch, habe aber Rückfragen, bei denen er dann stutzig wurde und er mir nicht weiterhelfen konnte. Ich hatte das Gefühl, dass er zwar top darin ist, die ganzen Stammbaumdaten in den Computer einzugeben - aber an der Deutung hat es gehapert. Mir hat er zum Beispiel auch vor dem Gentest gesagt, dass meine Wahrscheinlichkeit, BRCA1 oder BRCA2 zu tragen, jeweils ca. 2,5% beträgt. Meine Mutter hatte einen triple-negativen Tumor, das spricht ja z.B. eher für BRCA1, hat ihn aber nicht interessiert.

Ich hoffe, dass Du vielleicht doch noch Antworten auf Deine Fragen erhältst!

In welchem Zentrum wirst Du betreut?

Liebe Grüße
Junimond

[Sylvie M.]

Hallo Junimond,

ich werde in Heidelberg betreut, wo ich mich grundsätzlich auch gut aufgehoben fühle, bis auf die Genetische Klinik...

Interessant finde ich, dass Du Dir ähnliche Fragen stellst wie ich. Ich hatte einen hormonunempfindlichen G3-Tumor. Er war zwar nicht triple-negativ, aber passt trotzdem ziemlich gut in das Schema eines BRCA1-Tumors. Das sehe ich neben meinem Erkrankungsalter auch als Indiz dafür an, dass die UV krankheitsverursachend ist. Vielleicht werden sich irgendwelche Wissenschaftler im Rahmen der Forschung diesen Sachverhalt anschauen. Die beratende Genetikerin hat darüber aber kein Wort verloren. Mal sehen, ob ich bei der noch ausstehenden onkologischen Beratung Hinweise kriege.

Liebe Grüße
Sylvie

[Sylvie M.]

Junimond, danke noch für die Erklärung. Habs jetzt verstanden. Mein Bio-Grundkurs ist halt schon zwei Jahrzehnte her...

Liebe Grüße
Sylvie

[Simone79]

Hallo Sylvie,

nein, ich war bisher noch in keinem Zentrum für familliären Brust- und Eierstockkrebs. Werde mich aber jetzt schnellstens erkundigen wo eins bei mir in der Nähe ist. Kann ich dort selbst einen Termin machen??
LG Mone

[tasajo]

junimond,
deine aussage
Bei genetischem Brustkrebs ist es ja so: alle Zellen tragen die Mutation (z.B. BRCA1/2), was aber zunächst ohne Bedeutung ist. Wenn aber durch Umwelteinflüsse oder Zufall auch der andere Teil der Zelle mutiert, entartet die Zelle. Das ist dann der Ursprung des Krebs.
stimmt so leider nicht.
vielmehr ist das brca-gen ein SCHUTZgen, das paarweise auftritt u deshalb autosomal (50:50) vererbt wird, will heissen:
zb:
vater ist mutationstraeger, hat ein gesundes u ein krankes gen
mutter hat zwei gesunde gene
kind erbt entweder 1 krankes, oder 1 gesundes gen vom vater UND 1 gesundes gen von mutter=neues gen-paar.
erst in mutierter form, also durch die "verstuemmelung" der proteine, verliert es seine schutzfunktion u DANN kann es durch umwelteinfluesse, ungesunden lebensstil, falsche ernaehreung etc. zum ausbruch von krebs kommen.
unser organismus schlaegt tagtaeglich potentielle krebskranheiten mit seinem klug ausgetueftelten immunsystem nieder. an diesem kampf sind auch die brca-gene beteiligt, aber wie gesagt, durch die "verstuemmelung" sind diesselben nicht mehr funktionsfaehig.

mit der beratung:
leider haben wir es manchmal mit nicht sehr kompetenten leuten zu tun, egal wo u wie, aber wir haben unseren gesunden menschenverstand u jeder, der sich schlecht beraten fuehlt, kann jederzeit eine andere beratungsstelle einschalten.

glg an euch alle hier