das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[nixe77]

Hallo Rina,

nein, die Krankenkasse weiß noch nichts von ihrem Glück Da will ich auch erstmal keine schlafenden Hunde wecken. Das Brustzentrum möchte sich halt absichern, weil die KKs wohl Stichproben machen, ob die intensive Vorsorge überhaupt gerechtfertigt ist.

Einen Stammbaum habe ich schon erstellt, er ist nur recht lückenhaft und ziemlich sicher nicht vollständig. Mütterlicherseits (und das ist die "verdächtge" Linie) lebt niemand mehr den ich fragen könnte. So z.B., ob meine Oma - sie ist auch noch im Krieg geflüchtet, also noch mehr Verwirrung - noch Geschwister hatte, oder meine Uroma. Ob die vielleicht auch Krebs hatten...

Nun ja, habe heute nochmal mit der Tumorgenetik telefoniert. Sie wollen sich besprechen, ob ich vielleicht doch einfach so mit der Früherkennung anfangen kann oder ob es doch sinnvoll ist, vorab mit der KK zu sprechen. Montag bekomme ich Bescheid (DAS habe ich schon oft gehört dort, mal sehen )

Übrigens, wen es interessiert: Bei der Gelegenheit habe ich gleich wegen BRCA3 gefragt und sie testen NUR, wenn auch mindestens ein Eierstockkrebs im Stammbaum vorkommt. Kann ich zwar nicht ausschließen, aber ich weiß halt auch von keinem. Also wird bei mir nicht getestet.

Ja, vielleicht habe ich nix geerbt - aber sicher werde ich mir da nie sein können. Daher ist auch für mich das Thema OP noch nicht 100% vom Tisch. Auch wenn das viele nicht verstehen können, dass ich mich - jung und gesund - für so eine große OP unters Messer legen würde. Ich meine, wenn jemand sagt, mein Busen/Bauch/Oberschenkel/Hintern gefällt mir nicht, ich lasse ihn vergrößern/verkleinern/straffen/absaugen, da sagt doch heutzutage kaum mehr jemand was dagegen. Dabei sind diese Eingriffe (ja, auch meist nicht so schwer, ich weiß) im Prinzip unnötig. Aber meine Familiengeschichte lässt sich auch durch den negativen Test nicht wegdiskutieren und das wäre es mir allemal wert. Meine Kinder aufwachsen sehen und nicht mehr ewig diese Angst haben, dass mein eigentlich doch so schönes Leben morgen vorbei bzw. ganz anders sein könnte.

So, ich werde mich jetzt wieder auf die Terrasse verziehen und den schönen Tag genießen.

Wünsche dir UND deiner Cousine alles Gute, du hast Recht, einen Indexpatienten "nachgeliefert" braucht man wirklich nicht...

LG, Nixe

[Junimond]

Hallo Ihr Lieben,

kann Euch nun auch ein umfassendes Feedback der Uni Düsseldorf zum Thema BRCA3 geben

"[...] auch wenn die Entdeckung des RAD51C GEns als weiteres Risikogen wissenschaftlich sicherlich einen hohen Stellenwert hat, ist die genetische Testung dieses Gens aus unserer Sicht nur für bestimmte Familienkonstellationen sinnvoll. In der nun in "Nature Genetics" veröffentlichten Arbeit, die in Kooperation von Arbeitsgruppen der Zentren des Deutschen Konsortiums entstanden ist, ist die Frequenz von eindeutig krankheitsverursachenden RAD51C Mutationen 1,3 %, dies in Familien mit Brust- und Eierstockkrebs mit einem negativen Testergebnis für BRCA1 und BRCA2 (6 Fälle in 480 Familien). In Familien mit ausschließlich Brustkrebserkrankungen (620 Familien) sind keine eindeutig pathogenen Mutationen nachgewiesen worden. Vor diesem Hintergrund und dem derzeitigen Kenntnisstand erscheint eine genetische Analyse des RAD51C Gens nur in Familien mit Brust- und Eierstockkrebserkrankungen und bei negativem BRCA1/2 Testergebnis sinnvoll."

Obwohl dieses neue Risikogen derzeit in der Presse sehr oft erwähnt wird (habe heute sogar zufällig in der "Bunte" davon gelesen...), kommt ein Test somit wohl nur für sehr wenige Frauen in Frage.

In meiner Familie gab es bislang keinen Fall von Eierstockkrebs (das soll bitte auch so bleiben!), deswegen also kein Test.

Eine prophylaktische Mastektomie werde ich mit großer Wahrscheinlichkeit in der näheren Zukunft durchführen lassen. Ich kann mit der bestehenden Risikosituation (fast 30% Stammbaumrisiko, sehr junges Erkrankungsalter und schnelle Metastasierung bei meiner Mutter) nicht gut umgehen und möchte dies ehrlich gesagt auch nicht. Dies ist eine sehr persönliche Entscheidung, die mir ganz sicher nicht leicht fällt. Aber da ich schon recht lange mit diesem Gedanken schwanger gehe, habe ich mich mit der Situation und der bevorstehenden OP inzwischen "arrangiert" (klar, Angst ist natürlich! da).

Habe im Juli einen Termin mit der Leiterin des Brustzentrums an der Uni Düsseldorf, die die OP auch durchführen würde...bin gespannt und werde selbstverständlich berichten. Auch das Thema Kostenübernahme werde ich dort ansprechen.

Liebe Grüße
Junimond

[holiday1978]

Oh je....das Thema Kostenübernahme.

Mir wurde gesagt : Test positiv = kein Problem.
Test negativ = tja....theroteisch nein, aber es gibt Ausnahmen...zum Beispiel wenn bereits eine BK-Erkrankung (bestimmte Voraussetzungen müssen erfüllt sein) vorliegt oder wenn das Stammbaumrisiko hoch ist (ich glaube so ab 40 oder 50%...bin mir aber nicht ganz sicher). Habe da nicht weiter nachgefragt, mein Ergebnis ist leider positiv.
Ist wohl nicht so einfach, aber Versuch macht klug.

Alles Gute
Holiday

[nixe77]

Hallo zusammen,

habe gestern einen Link gefunden: http://www.slaek.de/50aebl/2006/arch...f/0206_073.pdf (Darf ich verlinken? Wenn nicht, bitte PN, ich ändere es dann!)

Zitat: "Trägerinnen einer Mutation in BRCA1 oder BRCA2 können die verschiedenen Möglichkeiten der Prävention in Anspruch nehmen. Entsprechend dem nun bestehenden Vereinbarungen mit den Krankenkassen
können aber auch Frauen, in deren Familie die molekulargenetische Analyse der Gene BRCA1 und BRCA2 nicht informativ war am intensivierten Vorsorgeprogramm teilnehmen, sofern ihr individuelles Risiko an einem Mammakarzinom zu erkranken größer als 30 Prozent oder das Heterozygotenrisiko größer als 20 Prozent ist ... Die prophylaktische Entfernung der Brustdrüse und der Ovarien ist dem gleichen Hochrisikokollektiv vorbehalten."

Hört sich an, als würde es tatsächlich gehen mit der OP (+Kostenübernahme). Auch ohne BRCA1/2. Bei mir sind beide Werte >30%.

Habe gestern noch mit meinem Mann recht lange darüber gesprochen, für den das Thema OP eigentlich mit dem negativen Testergebnis vom Tisch war. Hab ihm meine Argumente "pro" aufgezählt und mir auch seine "contra" angehört. Am Ende meinte er nur "Go for it!". Das war mir wichtig, ich will nicht alleine diese Entscheidung treffen, da sie ja auch meine Familie betrifft. Auch eine Freundin, die selbst immer wieder mit (gutartigen) Tumoren in der Brust zu tun hat, kann meine Gedanken gut verstehen. Ich glaube inzwischen wirklich, dass das mein Weg ist...

LG, Nixe

[Bärbel]

Hallo Ihr,

jetzt schreibe ich doch mal hier, denn ich bin im Moment etwas ratlos. Bei mir wurde letztes Jahr ein Mamma Ca. (mit 41) entdeckt; meine Mutter ist mit 35 an BK erkrankt und mit 37 leider verstorben. Ansonsten haben wir keine BK oder EK-Erkrankungen in der Familie.
Aufgrund des jungen Erkrankungsalters habe ich den Gentest machen lassen. Ergebnis: keine Mutation auf BRCA1; Mutation auf BRCA2 aber nicht die für BK relevante Mutation. Ob "meine" Mutation krankheitsverursachend ist, kann man nicht sagen. Da meine Mutter und meine Großmütter nicht mehr leben, kann man das auch nicht eingrenzen (hätte ich z.B. eine weiblichen Verwandte im hohen Alter ohne Erkrankung mit dieser Mutation, könnte man die Krankheitsrelevanz ausschließen...).

Ich weiß nun irgendwie gar nicht, wie ich das einschätzen soll. Die erste Reaktion war Erleichterung, aber lt. Aussage der Humangenetik besteht trotzallem ein erhöhtes familiäres Risiko und ich soll an der Früherkennung teilnehmen. Familienmitglieder können sich aber auf Grund dieses Ergebnisses nicht testen lassen und eine richtige Entscheidungshilfe für prophylaktische OPs ist das ja nun auch nicht. Also nichts Halbes und nichts Ganzes. Was mach´ich denn jetzt da draus Hat jemand schon mal etwas ähnliches gehört?

LG Claudia

[nixe77]

Hallo Claudia,

blöde Situation.

Bei mir wurden auch keine relevanten Veränderungen bei BRCA1/2 gefunden. Lediglich "sogenannte Polymorphismen", keine Ahnung, was das überhaupt ist . Es wird trotzdem vermutet, dass es bei uns eine genetische Ursache für die mindestens 3 BK-Fälle gibt (primär genetische Ursache bei einem noch nicht erforschten Gen oder Veränderung in verschiedenen Genen).

Meine Mama ist auch sehr jung erkrankt und mit 35 gestorben. Das, in Verbindung mit der vermuteten genetischen Ursache, reicht mir lässig, um mich für eine Mastektomie zu entscheiden. Obwohl ich selbst (noch) nicht erkrankt bin. Aber ich bin auch mit dem Wissen um eine "Veranlagung" aufgewachsen. Das war selbst mir als Kind klar, als kurz nach meiner Mama auch noch meine Oma starb. Und meine Uroma lange davor. Vielleicht macht es mir dieses Wissen leichter als einer Frau, die quasi aus heiterem Himmel in der Situation gelandet ist.

Sorgen macht mir die Unsicherheit mehr wegen meiner Kinder. Aber da hat die Forschung noch jede Menge Zeit, "unser" Gen zu finden.

Wünsche dir alles Gute und dass du die richtige Entscheidung für dich triffst.

LG, Nixe

[Bärbel]

Liebe Nixe,

danke für Deine Meldung und Meinung. Mein anfängliche "Erleichterung" weicht auch langsam der Ernüchterung........Was Polymorphismen sind weiß ich auch nicht - werde aber gleich mal bei Mr. Google nachschauen. Vielleicht habe ich das ja auch?? Ich bewundere auf jeden Fall Deine Entscheidung besonders da Du selbst noch nicht erkrankt bist - ich tu´mir da doch ein bischen schwer.....

Dir alles Liebe und Gute
Claudia

P.S.: Habe geschaut: Polymorphismus ist eine Genvariante - erst wenn die Auftretenshäufigkeit größer als 1% ist, spricht man von einer Mutation.....bringt uns auch nicht wirklich weiter.........