Ergebnis Gentest BRCA

[Annie44]

So heute ist es soweit: meine Tochter (22 Jahre) hat sich ja auch auf das BRCA- Gen testen lassen und sie hat ihr Ergebnis bekommen- negativ!!!! Sie hat zumindest schon mal das Gen nicht! Das wollte ich hier nur mal kurz mitteilen.

[GianninaB]

Das ist super - schön zu hören! :)

Wo kann man diesen Test durchführen lassen? Beim normalen FA oder in einem Brustzentrum? Wollte diesen Test auch machen lassen...

[Anne Mamma Mia!]

Hallo Annie,

1.000 Dank für diese gute Nachricht!!! Es ist schön zu lesen, dass jemand die von so vielen erhoffte Entwarnung bekommt! :)
Ich glaube, etwas schöneres kann es für eine Mama doch kaum geben, oder!?!


@ GianninaB: Schau mal in meine Fußzeile. In diesem Ratgeber findest du alle Infos.


Alles Gute für euch! :winke:
Anne Mamma Mia!

[tasajo]

:knuddel:
ICH HOFFE, BEI EUCH STEIGT HEUTE ABEND NE PARTY:prost:

glg

[alannia]

Super. Das wünsche ich mir auch so sehr für meine Töchter. Toll, dass deine Tochter sich hat testen lassen.

[mascha2600]

Hallöle,
schneie mal hier rein u. erzähle kurz wie bei mir der Gen-Test gelaufen ist:
Getestet wurden BRCA1 u. 2; zweimal negativ. O=Aussage der Humangenetikerin (ich zitiere):

"Eine negative Testung bedeutet nicht, dass keine genetische (bzw. vererbte) Veranlagung für BK vorliegt. Die Wissenschaft kennt von ca. 2.500 verdächtigen Genen lediglich 2 (jetzt 3), die derzeit für das Auftreten von BK verantwortlich gemacht werden können".
"Bei der Beurteilung des Erkrankungsrisikos ist unabhängig von BRCA1 u. 2 immer die familiäre Konstellation zu berücksichtigen. Maßgebend ist das Erkrankungsalter u. der Krankheitsverlauf der betroffenen Familienmitglieder". "Eine negative Testung auf BRCA 1 u. 2 heißt nicht, dass eine BK-Erkrankung ausgeschlossen ist".:confused::confused: Diese Mitteilung hat man mir im Übrigen auch schriftlich gemacht.

Auf meine Frage, warum ich den Test dann überhaupt gemacht habe, bzw. sich mir der Sinn dieses Testes nicht erschließt, sagte mir die Ärztin, dass bei einer Positiv-Testung von einer 70-80% Wahrscheinlichkeit einer BK-Erkrankung ausgegangen werden könne. Bei Frauen wie mir, in deren Familie 4 Frauen in gerader Verwandschaftslinie vor dem 50. Lebensjahr an BK erkrankt waren/sind und in allen Generationen auch andere Krebsarten aufgetreten sind, ist trotz negativer Testung von einer erblichen Belastung auszugehen.

Für alle anderen Frauen heißt eine Negativ-Testung, dass sie die "gleiche Wahrscheinlichkeit" haben an BK zu erkranken, wie der "normale" Teil der weiblichen Bevölkerung. Also dass das relative Erkrankungsrisiko bei ca. 25 % liegt.

Für mich konkret hat man aufgrund der familiären Situation trotz Negativ-Testung ein erneutes Auftreten des BK bei 67 % ausgerechnet und mich als High-Risk-Patientin eingestuft u. mich in ein entsprechendes Programm aufgenommen.

LG Chris

[Susann1]

Für alle anderen Frauen heißt eine Negativ-Testung, dass sie die "gleiche Wahrscheinlichkeit" haben an BK zu erkranken, wie der "normale" Teil der weiblichen Bevölkerung. Also dass das relative Erkrankungsrisiko bei ca. 25 % liegt.

Für mich konkret hat man aufgrund der familiären Situation trotz Negativ-Testung ein erneutes Auftreten des BK bei 67 % ausgerechnet und mich als High-Risk-Patientin eingestuft u. mich in ein entsprechendes Programm aufgenommen.

LG Chris

moin moin chris
"normale" frauen haben ein erkrankungsrisiko von 25%?? das liegt doch bei ca 10% - wie kommst du auf DIESE zahl?? :confused: :confused:
auch ich bin negativ getestet (auf BRCA), allerdings auch mit erblicher belastung. d.h., in meinem schreiben steht lediglich "mit einer wahrscheinlichkeit von 60% anlageträgerin für erblichen BK". was immer auch das bedeuten mag (ich verstehs nicht..) :embarasse
und du hast ein erneutes krankheitsrisiko von 67%? auch das finde ich total hoch, das ist doch höher als bei BRCA-frauen,
auch ich bin hochrisiko - ab wann ist man das??
viele fragen...
nice day
susann 1:1luvu: :1luvu:
vielleicht verstehe ich einige zusammenhänge nicht??:shy:

[tasajo]

hallo:)

-chris: im fall von annies tochter ist eine brca-mutation bekannt. die tochter hat diese NICHT geerbt, also kann sie durchatmen u sich auf die normale vorsorge beschraenken, denn ihr risiko liegt, wie bei der durchschnittsbevoelkerung-susan1- bei rund 10-etwas mehr (tendenz steigend) prozent.
auch bezueglich eierstockkrebs ist das negative ergebnis sehr wichtig fuer annies tochter: sie muss nicht ueber eine fruehe, chirurgische menopause nachdenken, einzige moeglichkeit den ek "rechtzeitig zu bekaempfen". die diagnostik ist so lausig, dass er bei entdeckung oft schon besorgniserregend weit fortgeschritten ist.

in deinem fall, chris, wurde brca 1/2 negativ getestet, aber natuerlich ist bei deiner familiengeschichte davon auszugehen, dass eine andere, noch unbekannte mutation fuer das fruehe auftreten der krankheit in eurer familie verantwortlich ist.
wir alle haben genetische mutationen, die mehr oder weniger konsequenzen nach sich ziehen, einige garkeine, aber in der wissenschaft wird immer mehr davon ausgegangen, dass jeder krebs (u.a.) erst durch eine genveraenderung entstehen kann, die unsere schutzmechanismen zusammenbrechen laesst.
eine genmutation bedeutet einfach, dass in der hochkomplizierten u komplexen dna immer mal "strangbrueche" in der doppelhelix vorkommen u unsere heutige lebensweise, umwelt etc. traegt definitiv zu immer weiteren "baufehlern" des embryos bei....

also: bei bekannter mutation ein negatives ergebnis fuer die kinder: SUPI!


glg:engel:

[PALO73]

Guten morgen,

Tasajo es ist gut das Du das viele "Halbwissen" (hab ich zum Teil auch nur in dem Bereich ;) ) immer wieder zu geordneten gut verständlichen Texten zusammenfasst - danke mal dafür .

Ich erwarte Ende September mein Gentestergebnis :confused: !

Liebe Grüße

PALO

[holiday1978]

Annie....DAS IST SUUUUUPER !!!
Gratuliere :prost::prost::prost:

[mascha2600]

Hi Susann,
die Zahlen nannte mir die Humangenetikerin der Uniklinik, bzw. das ist im O-Ton auch dem "Wisch" zu entnehmen, den ich von der Klinik nach der Besprechung der Ergebnisse per Post bekam.
LG Chris:winke:

[Anne Mamma Mia!]

Hallo zusammen,

ich würde gerne versuchen, noch einmal etwas Licht in die dunkle Welt der Begrifflichkeiten zu bringen.

Das 25%ige Erkrankungsrisiko der "Normalen Frauen", von denen die Humangenetiker sprachen, dürfte sich auf die Wahrscheinlichkeit beziehen, zu welcher eine Frau in Deutschland im Laufe ihres Lebens bis zu ihrem ca. 80. Lebensjahr erkrankt. Denn die Wahrscheinlichkeit an Brustkrebs zu erkranken, steigt mit dem Alter zunehmend. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt ja auch bei 60+x.

Neben diesem persönlichen Risiko an BK zu erkranken, gibt es die Feststellung, dass in Deutschland etwa jede 10. Frau an BK erkrankt (ist) - Tendenz steigend, d.h. also ca. 10% der deutschen Frauen BK haben und damit das allgemeine Brustkrebsrisiko etwa 10% beträgt.

Ob der Gentest, bei dem weder im BRCA1-Gen noch im BRCA2-Gen bzw. im BRCA3-Gen eine Veränderung (Mutation) nachgewiesen werden konnte, eine Entwarnung bringt oder nicht, hängt davon ab, ob zuvor eine sog. Indexpatientin (bereits an BK/EK erkrankte erstgradig verwandte Person, die zuerst in der Familie getestet wird) positiv auf eine der genannten Mutationen getestet wurde.

Erst wenn es eine Indexpatientin mit Mutationsnachweis (BRCA1/2/3) gibt, ist überhaupt ein sog. prädiktiver (vorhersagender) Gentest an nicht erkrankten Familienmitgliedern sinnvoll.

Ist der Gentest nicht informativ (weil keine der bisher bekannten Mutationen nachgewiesen werden kann), erfolgt anhand des Familienstammbaums und den darin aufgetretenen Erkrankungsfällen mithilfe von speziellen Risikokalkulationsprogrammen eine individuelle Risikoabschätzung.


Andere Prozentzahlen tauchen im Zusammenhang mit der
Aufnahme in das intensivierte Früherkennungsprogramm der 12 universitären Zentren für fam. BK+EK auf:

- Neben Frauen, die einen Mutationsnachweis (BRCA1/2/3) haben, werden auch

-Frauen aufgenommen, die (noch) nicht getestet sind, bei denen aber aufgrund von Berechnungen eine mehr als 20%ige Wahrscheinlichkeit besteht, dass sie Mutationsträger sind (sog. Heterozygotenrisiko).

Anm.: Niemand ist gezwungen, sich testen zu lassen. Selbst wenn bereits Blut abgenommen und der Gentest vielleicht sogar schon durchgeführt wurde, muss man sich das Ergebnis nicht abholen (gesetzl. verankertes "Recht auf Nichtwissen")!

- Frauen, bei denen der Gentest nicht informativ war, jedoch ein Erkrankungsrisiko von mehr als 30% ermittelt wurde, können ebenfalls in das Programm aufgenommen werden.


Liebe Grüße von
Anne Mamma Mia!

[Susann1]

guten morgen anne MM,
und danke für diese infos! ihc habe hier in diesem forum schon eine menge erfahren.. eine frage hätte ich jedoch noch. bleibt dieses risiko, was für einen ermittelt wird, immer bestehen? auch wenn man schon 1x erkrankt ist? oder sinkt es? ich habe erst im oktober einen termin in der humangenetik, dann kann ich erst fragen..
auf jeden fall ist es schön zu hören, wenn die töchter BRCA nicht geerbt haben, schon mal eine große sorge weniger.
wünsch euch allen ein schönes wo-ende,
susann1:cool3:

[Annie44]

Hallo susann,

ich habe auch nur ein mehr oder weniger ausgeprägtes "Halbwissen", aber soweit es mir bekannt ist, bleibt dieses Risiko immer bestehen. Ich bin ja auch vor 20 Jahren schon einmal erkrankt und vor meinem Gentest hatten sie bei mir (auch ohne mutiertes Gen) ein immens hohes Risiko für eine Neuerkrankung ausgerechnet. Darum habe ich mich damals sofort für die prophylaktische Mastektomie entschieden. Als der Gentest dann auch positiv ausgefallen ist (den OP- Termin hatte ich Gott sei Dank schon), wollten die Humangenetiker, dass ich mir zuerst die Eierstöcke entfernen lasse. Das habe ich dann aber nicht gemacht, sondern habe den Termin für die Mastektomie so stehen gelassen und das war die richtige Entscheidung, denn dabei wurde dann ein 5 cm!!!!! großes DCIS:sad: gefunden..... Somit habe ich mein statistischens Risiko auf 100 % aufgestockt.

Aber: mach dich nicht verrückt, Risiko heißt ja nicht, dass etwas zwangsläufig passieren muss und wie man hier auch so oft liest, haben die meisten Frauen ein sehr gutes Bauch- oder Körpergefühl und merken intuitiv, das etwas nicht stimmt.......und das ist immer noch der allerbeste Ratgeber, denke ich!

[chris14]

Hallo,

ich freue mich, Euch hier zu treffen und zu hören, dass wir alle in einer ähnlichen Lage sind. Ich finde die gentechnische Untersuchung sehr wichtig und für viele Leute eine große Hilfe. Natürlich ist es nicht für jeden hilfreich, besonders wenn ein negatives Ergebnis zustande kommt, man aber genau weiß, dass da doch etwas vorliegen muss. Leider können bis jetzt nur ein Teil der familiären Defekte nachgewiesen werden. Natürlich muss jeder auch selber mit seiner eigenen, individuellen Entscheidung leben. Es gibt keine allgemeine Empfehlung. Aber mir helfen die vielen Berichte, Überlegungen... sehr.

Zu meiner Situation: Ich bin durch Zufall darauf gestoßen, dass es diese gentechnische Untersuchung gibt und auch an den 12 Zentren von der Krankenkasse bezahlt werden. Leider hat mein alter Gynäkologe, der auch die Brustkrebserkrankung meiner Mama behandelt hat, als auch mein jetziger Gynäkologe, der unsere Familiengeschichte kennt, nicht auf so etwas hingewiesen. Im Nachhinein hat sich ergeben, dass beide aber davon wissen. Das finde ich sehr traurig! Wir haben auch einige Erkrankungen in der Familie und ich selber habe letztes Jahr auch wieder mal einen Knoten gehabt (zum zweiten Mal). Zum Glück war er wieder harmlos! Danach wollte ich unbedingt die Beratung und Untersuchung. Bei meiner Mutter ist der Defekt im BRCA1 Gen nachgewiesen worden. Wir hatten nicht damit gerechnet nach der Beratung, und auch der Arzt war sehr überrascht, da wir nicht ganz eine "typische" Brustkrebsfamilie sind, da viele Frauen noch sehr alt geworden sind. Ich warte jetzt auf mein Ergebnis. Ich hoffe viel und mache mir auch viele Gedanken. Soll ich neben der Vorsorge auch operative Maßnahmen vornehmen lassen? Ab welchen Alter? Wie gehe ich mit meinen Töchtern vor?

Es wäre schön, wenn ich mich mit Euch austauschen kann! Ist vielleicht jemand in einer ähnlichen Situation?

Ich wünsche Euch alles Gute!

Chris

[chris14]

Hallo,

vielen Dank! Ich habe schon einige Male im BRCA-Netzwerk vorbeigeschaut. Leider wohnen wir sehr grenznah in einer ländlcihen Gegend. Wir müssen fast üerall sehr lange hin fahren.
Aber ich habe etwas sehr Positives festgestellt: Als ich mich vor mehreren Monaten intensiv mit dem Thema beschäftigt habe, gab es nur zwei Gesprächskreise; jetzt sind es sieben. Außerdem gibt es schon wieder sehr viele Informationen und mehr Berichte in der Öffentlichkeit. Ich denke, dass das Thema bekannter wird.

Liebe Grüße an alle,
Chris

[chris14]

Hallo,

auch ich habe mein Ergebnis bekommen: Ich bin BRCA1 positiv getestet worden. Ende September habe ich ein Beratungsgespräch ín der Uni-Klinik Münster, um zu klären, wie es weitergeht. Die intensivierte Vorsorge ist selbstverständlich. Nun denke ich über Entfernung des Brustdrüsengewebes und evtl. auch Eierstöcke (bin aber erst 32 Jahre alt) nach. Ich hoffe, dass ich das dort noch mit einem Psychologen zusätzlich besprechen kann.

Wie sind Eure Erfahrungen?

Liebe Grüße sendet Chris