PALB2 Gen-Mutation...

[Charly555]

Hallo,

gestern bekam ich die Information, dass bei mir eine Mutation im PALB2-Gen nachgewiesen wurde ...

Im Netz liest man von "neuem Hochrisiko-Gen" ... mein Genetiker meinte heute, man kann es nicht genau einschätzen ...

Anscheinend ist die Gen-Mutation im PALB2 noch zu neu, um wirklich aussagekräftige Zahlen zu nennen.

Hat jemand von Euch ebenfalls eine Mutation im PALB2-Gen ... oder hat dazu weitere Informationen. Auch im Internet finden sich nicht viele Infos dazu ... die meisten Artikel stammen von August 2014 ...

Was wurde euch geraten, bzw. welche Konsequenzen zieht ihr aus der Information?

Viele liebe Grüße
Charly

[Charly555]

Liebe Conny,

Meine ED war im Febraur 2013. Der erste Gentest (Cousine hatte mit 33 BK) wurde Mai 2013 auf BRCA 1und 2, Chek2 und RAD51C gemacht - ohne Befund. Nachdem Dez 2015 meine Mutter auch an BK erkrankt ist ... wurden weitere Tests auf fünf zusätzliche Gen-Mutationen gemacht. Dabei wurde eben eine Mutation im PALB2 Gen entdeckt.

Die Beratung war heute ... aber die war so schwammig ... viel schlauer bin ich nicht. Mir kommt es so vor, als wenn noch niemand genaues weiß und somit kann man nicht viel sagen ...

Auch das Internet gibt nicht viele Informationen her ...

Hat man bei dir alle neun möglichen Gene getestet oder nur BRCA 1 und 2? Welches Ergebnis hätte dein Test?

Viele liebe Grüße
Charly

[Eulenteddy]

Hallo Charly,

wurdest Du vor der Nachtestung nicht gefragt? Das würde ich, neben einer vorheriges Aufklärung über die ggf Konsequenzen, ehrlich gesagt erwarten.

Bei mir wurden seinerzeit auch nur BRCA 1 und 2 getestet. Beide negativ.
Mein Onko hat mich im Rahmen der Nachsorge auf PALB2 angesprochen und auch nochmals mit dem Genetiker Rücksprache gehalten.
Der Genetiker sagte sinngemäß, dass er in seiner Praxis eine mit etwa 20% relativ hohe "Trefferquote" für PALB2 hat, dass es aber noch keine konkreten Handlungsempfehlungen bei positivem Befund gibt, weil schlichtweg zu "neu" und unerforscht.
Ich habe mir dann angelesen, dass es irgendwie mit dem BRCA2 vergesellschaftet ist. Auch das hat allerdings keinen wirklichen Mehrwert an Wissen gebracht.
So habe ich mich entschieden, das PALB2 nicht nachtesten zu lassen, so lange es im Falle eines positiven Ergebnisses keine klare Handlungsempfehlung gibt. Ich würde mich sonst nur unnötig verrückt machen.

[munsteadwood]

Liebe Charly,

ich hatte mich auch auf Veränderungen in Hochrisiko- und Risikogenen für Brustkrebs testen lassen. Bei den BRCA-Genen wurden keine pathogenen Varianten gefunden. Allerdings auch eine PALB2 –Variante. In dem Bericht den ich später bekam hieß es wie folgt: „ ….es wurde lediglich heterozygot eine häufige PALB2-Variante (Typ…) nachgewiesen, die zu dem Aminosäureaustausch ……führt. Diese Veränderung wird von zwei Proteinvorhersageprogrammen als benigne bewertet.“ Ich bin somit davon ausgegangen, dass diese Variante kein Risiko birgt. Auch im Gespräch, als der Befund erläutert wurde, sagte der Arzt, dass es keine Bedeutung hätte. Darauf habe ich mich bis jetzt verlassen. Wahrscheinlich gibt es da verschieden Gen-Variationen, würde auf jeden Fall in der Genetik nochmals nachfragen. Hast du denn keinen schriftlichen Diagnostikbericht bekommen? Da müsste dies eindeutig erläutert sein.

Liebe Grüße :winke::winke:

[Charly555]

Liebe Conny,

mir wurde im Mai 2013 bereits gesagt, dass ich gerne nach ein oder zwei Jahren noch einmal kommen könnte, da sich im Bereich der Genetik sehr schnell etwas verändern könnte.

Nachdem jetzt meine Mutter noch BK bekommen hat ... wurde mir von meiner FÄ dringend zu einer weiteren genetischen Abklärung geraten. Vor allem da ich drei Kinder habe, wollte ich es wissen ...

Da in meiner Familie 4 erwachsene Frauen (meine Mutter, ihre Schwester und deren Tochter) sind - davon drei an BK erkrankt ... war der Verdacht auf eine genetische Vorbelastung gegeben. Die Kosten hat auch dieses Mal komplett die KK übernommen.

In meinem schriftlichem Befund seht "Wir gehen von einem kausalen Zusammenhang zwischen der Mutation und der BK-Erkrankung in der Familie aus. Somit konnte ... molekulargenetisch mit hoher Wahrscheinlichkeit bestätigt werden."

Auf meine Frage, ob eine Ablatio empfohlen wird ... sagte der Genetiker nur "nein" ... in dem schriftlichen Befund steht dann aber "eine generelle Empfehlung ... besteht nicht, evtl. ist sie bei gehäuftem Auftreten von BK in Familien mit PALB2-Mutationen indiziert." ...
Bei drei Erkrankungen von 4 weiblichen Familienmitgliedern ... da wusste der gute Mann dann auch keine Antwort ...

Liebe Conny ... vielleicht machst du einfach nochmal einen Termin bei deinem Genetiker aus ...

Alles Liebe und viele Grüße
Charly

[Charly555]

Liebe Conny,

vielen Dank für deine Antwort ...

Ich (48 Jahre alt/jung ;) ) werde jetzt erst mal abwarten und nichts überstürzen. In Ruhe einen Termin im BZ ausmachen und vielleicht auch einen in der Uniklinik München - das war die Empfehlung vom Genetiker. Vielleicht können die mir mehr Informationen geben ... erst dann wird darüber nachgedacht, wie es weiter geht ...

Ich würde mich sehr freuen, wenn du mir kurz mitteilst, was deine Genetikerin geantwortet hat ... irgendwie suche ich gerade nach Erfahrungswerten, da mich das Gespräch gestern nicht ausreichend informiert hat.

Alles Liebe für Dich
Charly :winke:

[xkxvv]

Hallo Charly,

vielleicht kann Dir ja das BRCA Netzwerk noch einige Infos geben. Hast Du es da schon versucht? Ansonsten gibt es auch den Krebsinformationsdienst dem man telefonisch Fragen stellen kann... Vielleicht kannst Du über diese Wege kurzfristig etwas Licht ins Dunkel bringen?
Dann musst Du nicht so lange auf Termine warten und hast schon mal vorab einige Infos.
Was denkst Du denn selbst über die Situation? Wäre Dir lieber wenn Du den OP Weg gehen könntest oder kannst Du Dir vorstellen mit der intensivierten Vorsorge zu leben? (Hast Du darauf Anspruch mit dem Gendefekt?)
Ich frage nur weil ich bei meiner BRCA1 Diagnose unbedingt und ganz schnell unters Messer wollte.
Puh, schwierige Situation so ohne konkrete Empfehlungen...
Ich wünsche Dir alles Gute und gute Nerven.