Palp 2

[Rosina]

Hallo ich bin neu hier. Bin 48 Jahre und an Brustkrebs erkrankt. Meine Mutter erkrankte im gleichen Alter.
Nach einer Gen Analyse zeigte sich, dass mein PALB2 Gen heterozygot verändert ist im EXON 4. Diese Variante heißt Gln314HIS. Sie wird als unklar eingestuft.
Wer kennst sich damit aus oder hat das gleiche Ergebnis?

Habe DCIS G2 ER 30% PR 30% Ki-67 <5% und
Mammakarzinom pT1a L0 V0 Pn0 G1 R0 Ris0 HER neg

Wer kann mir sagen, was R0 und Ris0 bedeutet? Ich hatte BET und Sentinelnodebiopsie. Wer hat ähnliche Befunde und bekam Chemo? Wer erhielt "nur" Bestrahlung?

[Desir77]

Ich bin ebenfalls auf palb2 positiv getestet, aber eine andere Sequenz, die aber ganz klar als pathogen eingestuft wird. Bin im Februar mit 38 erkrankt, habe Chemo und Mastektomie schon hinter mir.

[suze2]

liebe rosina,
tut mir leid, deine erkrankung.
ist ein großer schock, den wir hier alle nur zu gut kennen-
ich kann nur sagen, dass R0 bedeutet, dass der tumor "im gesunden" entfernt wurde, dass also die resektionsränder (R) keinen tumorrest zeigen.
Ris 0 kenne ich nicht könnte sich aber auf DCIS beziehen (wegen in situ = is).

ob chemo oder nicht, dazu kann ich nichts sagen, meine dioagnose war anders, da ich keine hormonrezeptoren hatte.
bitte frage deinen ärzten und ärztinnen löcher in den bauch und lass dich beraten.

nehme an DCIS waren in der gleichen brust? beziehen sich die angegebenen hormonrezeptoren und das ki67 dann auf beides?

ich wünsche dir das beste!
suzie

[Charly555]

Hallo,

ich wurde im Januar 2016 positiv auf PALB2 mit heterozygoter Mutation xxx im Exon 5 getestet ... auch als pathogen eingestuft ...

Allerdings bin ich bereits März 2013 erkrankt (BET, Bestrahlung und AHT). Damals wurde beim Gentest noch nicht auf PALB2 getestet. Erst nachdem meine Mutter vor einem Jahr erkrankt ist, wurde eine neue Testung gemacht.

Bei meiner Mutter konnte das Gen nicht nachgewiesen werden, obwohl in der mütterlichen Linie auch meine Cousine bereits zum dritten Mal an BK erkrankt ist.

Am Dienstag war ich in der Uniklinik zur Besprechung, da meine Mutter und ich auf weitere Querverbindungen getestet wurden. Mittlerweile wird PALB2 schon als Hochrisikogen gewertet, aber ab 50 Jahren würde die Gefahr daran zu erkranken, geringer werden ... (haha) ... ich werde nächstes Jahr 50 ...
Wäre ich 35 Jahre würde man mir eher zur Mastektomie raten ...
Allerdings habe ich mir auf Anraten der Uniklinik nach dem ersten Gespräch sofort die Eierstöcke entfernen lassen ...

Die Mastektomie ist ein Thema, welches mich immer wieder - mal mehr, mal weniger - beschäftigt. Aber solange keiner wirklich sagt "es wäre besser wenn ..." hadere ich mit der Entscheidung.

Dir alles Gute weiterhin
Charly

[Rosina]

Vielen Dank für Eure Antworten. DCIS und Tumor waren an derselben Stelle in der Brust. Ki 67 war bei DCIS <10%. Diese Fragen hattet ihr gestellt.
Meine Genveränderung ist unklar, das heißt es gibt keine Empfehlung Mastektomie oder nicht, Brustkrebs genetisch bedingt oder nicht. Weder für mich, noch für meine Töchter. Weil es eben keine Vergleichsmöglichkeiten gibt. Bin in meiner Stadt in Bayern der einzige Fall, in der weltweiten Datenbank (gesunde und an Krebs erkrankte Frauen) ebenfalls der einzige Fall. Das Gen sieht nicht aus, wie bei gesunden Frauen und auch nicht wie bei erkrankten Frauen. Eben einfach unklar. Es ist auch keine Mutation sondern eine unklare Veränderung.

Gibt es wirklich niemanden, der auch wie ich keine Therapieempfehlung erhalten hat, weil die Datenlage zu dünn dafür ist. Was fange ich nun damit an?
Viele Grüße
Rosina

[GlidingGeli]

Hallo Rosina,

ich denke, du hast keine Antwort bekommen, weil deine Veränderung sehr speziell und damit auch selten ist. In München sitzen Spezialisten , die sich mit genetischem Brustkrebs befassen.

Alles Gute für dich

GlidingGeli

[Charly555]

Hallo Rosina,

auch meine Veränderung ist "einzigartig" und mit keinem anderen Fall vergleichbar ... das kommt aber daher, dass PALB2 einfach noch zu neu und zu unbekannt ist ... (was für uns Betroffene einfach dooooooof ist)

Hier in München hast du wenigstens den Vorteil, zwei Unikliniken zu haben, die sich mit der Genetischen Erkrankung auskennen und zu denen man wegen den speziellen Früherkennungsmaßnahmen gehen kann. Angeblich gibt es davon nur 15 Kliniken deutschlandweit.

Welche Therapieempfehlungen hast du denn bisher erhalten? Eine Mastektomie wird dir bei PALB2 wohl kein Arzt empfehlen ... vielleicht eher eine Eierstock-Entfernung.

Alles Gute für dich und viele Grüße aus dem Münchner Norden
Charly

[Desir77]

Eine Frage habe ich Charlie - warum hat man Dir die Empfehlung für eine Eierstockentfernung gegeben? Kam Eierstockkrebs in deiner Familie vor? Denn ich habe diese nicht bekommen.

[Charly555]

Hallo Desir77,

mein Tumor war stark hormonell bedingt ... und da bereits im März 2016 einige Fälle von Eierstockkrebs in Verbindung mit PALB2 aufgetreten waren, wurde mir dazu geraten. Auch jetzt wurde wieder bestätigt, dass das in meinem Fall eine sehr gute Entscheidung war, auf Grund der Spezifikation meines Tumors ... eine Erkrankung innerhalb der Familie liegt nicht vor. Wir sind aber insgesamt nur 4 Frauen, die man kontrollieren könnte ... davon allerdings dreimal BK ...

Wie alt bist du? Dieser Eingriff wird in der Regel erst ab 45 Jahre empfohlen (war 48) ... dafür ist man in "meinem Alter" eher zurückhaltend, was eine Mastektomie angeht ... da das Risiko für die genetische Erkrankung ab 50 Jahre wieder zurückgeht ...

Liebe Grüße und alles Gute für euch
Charly

[Desir77]

Liebe Charly,
ich bin mit 37 erkrankt, nur sehr schwach östrogenpositiv.
Eierstöcke machen mir eben Sorgen, weil da die Früherkennung nicht funktioniert..
Mastektomie hat man mir auch nicht angeraten, aber für meine Psyche musste das sein, ich wollte nicht mehr tasten müssen. Seither bin ich viel entspannter.