das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[suze2]

erstmal an nixe, ja, das ist schon eine schwierige situation. gerade in der schwangerschaft. kopf hoch, dass du gesund bist. und vielleicht findet sich ein arzt, der gerade für deine situation eine gute lösung hat.

liebe löwin, nachsorge bei genträgerinnen ist in Ö ein bis zweimal im jahr MRT der brust.
wenn eierstöcke noch da, dann werden sie angeschaut und die tumormarker für eierstockkrebs bestimmt. (ist alles eher unsicher bei den eierstöcken, ich habe sie entfernen lassen).
eine schlechtere prognose für den hoffentlich überstandenen BK haben wir als genträgerinnen angeblich nicht - hoffe, das meine gyn recht hat.
ich mache auch sport und nehm mistel plus bisphosphonate - also hoffen wir, dass es gut weitergeht.

alles liebe
suzie angsthase

[Tanja1968]

Liebe Nixe,

verstehe deine Sorgen, die dich momentan plagen. Ich habe vor 2 Tagen den Arztbrief meiner Genberatung erhalten, was noch einmal das ausführliche Gespräch zusammen fasst. Ich habe eine 79% ige Wahrscheinlichkeit eines genetisch bedingten BKs. Einen Test lasse ich erst nach meiner Chemo machen (bin schon an BK erkrankt), da das Blutbild dann besser ist.
Was deine Fragen betrifft, so kann ich nur zu deiner ersten Frage Stellung nehmen:
Auch wenn das Gen BRCA 1 oder 2 nicht nachgewiesen werden kann, aber ein hohes Risiko besteht an familiären BK erkranken zu können, hast du die Möglichkeit die engeren Vorsorgemaßnahmen oder die Propyhlaxe in Anspruch zu nehmen. Dies wird dann auch von der Krankenkasse übernommen (bei privat Versicherten kann das manchmal schwierig sein, aber die meisten gesetzlichen Krankenkassen übernehmen das, hat mir die Ärztin gesagt). Schließlich kennt man nur diese zwei Gene, ist sich aber sicher, dass es noch andere gibt, die dafür verantwortlich sind, die aber noch nicht definiert werden konnten.
Ist in deiner Zusammenfassung nicht beschrieben, dass du diese Leistungen in Anspruch nehmen kannst? In meinem Brief ist das alles explizit aufgeführt und die Ärztin hat mir das im Gespräch schon gesagt.
Auch bei mir war der Stammbaum übrigens sehr lückenhaft, denn müttelicherseits sind viele in jungem Alter verstorben, deren Todesursache nicht bekannt ist.
Ich weiß nicht, ob deine Familienplanung bereits abgeschlossen ist. Die Ärztin sagte mir aber, dass die Entfernung der Eierstöcke das Risiko an BK zu erkranken noch mal deutlich minimiert. Daher werde ich mir diese baldmöglichst entfernen lassen. Was ich mit meiner Brust mache, weiß ich noch nicht ganz genau. Muss darüber noch mit meinem Arzt reden.
Hoffe, dir ein wenig geholfen zu haben....

Hallo Löwin,

was die Vorsorge bzw. Untersuchungen bei Genträgerinnen betrifft, so läuft diese parallel zur BK Nachsorge, da das einen anderen Schwerpunkt hat, hat mir die Ärztin erklärt.
Auf den mir überreichten Unterlagen steht, dass

• halbjährlich eine ärztliche Untersuchung der Brüste, Achselhöhlen und Eierstöcke erfolgt
• halbjährlich Ultraschalluntersuchung der Brüste statt findet
• halbjährlich im Wechsel MRT bzw. Mammographie gemacht wird

Die Gefahr, an anderen Tumoren wie Bauchspeicheldrüse oder Dickdarm zu erkranken ist 2 fach erhöht. Allerdings sinkt dies durch prophylaktische Maßnahmen meines Wissens auch wieder. Und eine gesunde Ernährung mit viel Sport bzw. Bewegung ist in jedem Falle gut.
Wünsche dir, dass es dir mit deiner Diagnose bald wieder besser geht!
Liebe Grüße
Tanja

[nixe77]

Hallo suze,

danke für deine Antwort. Einen Arzt zu finden, der meine Bedenken versteht + sich mit familiärem BK auskennt, scheint ziemlich schwierig zu sein. Bislang habe ich eher das Gefühl, als Hypochonder dazustehen. Wer bekommt in meinem Alter schon BK (auch für die meisten Ärzte scheint das noch eher eine Krankheit zu sein, die man im hohen Alter bekommt...)? Der Radiologe bei der letzten Mammo meinte nur: Sie schon wieder? Kommen Sie mit 35 wieder, frühestens. Super, meine Mama war da schon tot... Der nette Herr war letzten Endes auch der Grund, warum ich jetzt unbedingt die gen. Beratung/Test machen wollte - ich will endlich ernst genommen werden!

Hallo Tanja1968,

danke auch dir! Mein Arztbrief ist nicht besonders lang, auch eher eine Zusammenfassung meines Stammbaums und ein bissl wissenschaftliches Blabla zum Thema BRCA1/2, nichts zu meinem Fall direkt. Und eben meine Risikoberechnung. Wenn ich es richtig verstanden habe, ist mein Risiko für eine Mutation auch rund 35%.

Zur Vorsorge wurde im Gesräch nur gesagt, mit Mutation gibts engmaschige Vorsorge, ohne gibts die halbierte engmaschige Vorsorge (was für ein Wortspiel), was da wäre: MRT alle 2 Jahre und Sono alle 2 Jahre im Wechsel. Von Mammo halten sie nicht so viel, das nur auf Patientenwunsch ebenfalls alle 2 Jahre, da man da ja "nur" Kalk besser sehen würde. Kam mir auch wenig vor, habe seit Jahren 2x im Jahr Sono durchgesetzt, auch ohne gen. Beratung. Von prophyl. OPs wurde nur im Falle einer Mutation gesprochen, das aber auch eher zögerlich, weil ich ja noch soooo jung bin (und die Schmerzen und die FolgeOPs und die Nebenwirkungen... als ob eine BK-Therapie angenehmer wäre ). Kann es sein, das prophyl. OPs bei nicht nachgewiesener Mutation nur gezahlt werden, wenn man schon erkrankt ist?

Meine Familienplanung ist nach der jetzigen SS abgeschlossen. Würde mir auch die Eierstöcke entfernen lassen. Hätte aber schon Bammel vor den Nebenwirkungen, da die Dinger ja eigentlich noch einige Jahre "in Betrieb" wären bei mir. Tendenziell eher zuerst Brust, die für mich momentan weder Lustobjekt noch Nahrungsquelle meiner Kinder ist, sondern eher eine tickende Zeitbombe die mir eine Heidenangst einjagt. Und mit ca. 40 dann die Eierstöcke, wenn das Risiko für EK deutlich ansteigt. Die anderen Krebsarten machen mir eigentlich nicht sooo Angst im Moment, mag daran liegen, dass es da keine Fälle in meiner Familie gab und ich da nicht so sensibilisiert bin. Vielleicht habe ich auch einfach noch nicht ausreichend darüber nachgedacht Gesunde Ernährung und Sport ist klar - und schadet in keinem Fall

Wünsche dir alles Gute für die Chemo und die Zeit danach (ich weiss ja, ich habs noch gut dass da wahrscheinlich nix ist - das ist wirklich Jammern auf hohem Niveau...)

[Tanja1968]

Guten morgen Nixe,

es ist schade, dass man mit seinen Ängsten von vielen Ärzten nicht ernst genommen wird. Auch meine Gynäkologin meinte noch vor meinem BK, dass ich mir keine Sorgen machen solle, denn die Vererbung liege bei nur 5%. Selbst jetzt hat sie keine Anstalten gemacht, mich hinsichtlich einer möglichen Vererbung aufzuklären!
Darauf bin ich erst durch suze im Internet gekommen und habe dann die Fäden selbst in die Hand genommen. Ergebnis: Wahrscheinlichkeit 80%!!!!
Meine Ärztin bei der Genberatung fand ich klasse. Sehr ausführlich und informativ (genauso ist ihr Arztbrief. Geht auf alle Möglichkeiten ein und umfasst 5 Seiten). Sie kann die Zögerlichkeit (und Fehlinformationen) vieler Ärzte auch nicht verstehen. Dazu gehört unter anderem, dass man alles selbst zahlen müsse! Das stimmt überhaupt nicht!!!
Ich zitiere aus meinem Arztbrief:
Eine prophylaktische beidseitige Brustentfernung kann das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, zu über 90% senken. Diese Maßnahme wird Frauen im Alter über 25 Jahren mit nachgewiesener pathogener Mutation im BRCA1 oder BRCA 2 -Gen oder Frauen mit einer hohen Mutationswahrscheinlichkeit bzw. einem hohen Erkrankungsrisiko angeboten.
Nochmal, sie sagte mir ganz explizit, dass, sollte man die bekannten Gene bei mir nicht nachweisen können, nach wie vor eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit einer Mutation besteht. Nur eben nicht auf diesen beide Genen!!!

Natürlich sollte man nicht den Teufel an die Wand malen, aber manchmal zahlt sich Hartnäckigkeit auch aus! Nur den Kopf nicht hängen lassen.
Grüße
Tanja

[Simone79]

Hallo,
ich habe mal einige Fragen an Euch. Ich habe jetzt zu einer Tante von mir zum ersten Mal Kontakt. Sie hat mir erzählt, dass sehr viele Leute aus der Familie an Krebs erkrankt oder verstorben sind. Meine Mama hatte das erste Mal mit 32 Jahren BK, dann erneut mit etwa 50 J., meine Oma (mütterlicher Seite) hatte mit etwa 45 J. Eierstockkrebs, meine Tante (väterlicher Seite) BK mit etwa Mitte 40. Jetzt hat mir meine Tante erzählt, dass die Mutter meines Opas (mütterlicher Seite) mit 50 J. an Brustkrebs gestorben ist.
Die Schwester meines Opas ist an Nierenkrebs und der Bruder an Darmkrebs gestorben. Ich habe jetzt bald einen Termin bei einem neuen FA, denn mein bisheriger Gyn. ist nicht besonders gut. Kann der FA mich zu einer familliären Beratungsstelle überweisen um einen Gentest machen lassen zu können oder muß ich selbst einen Termin machen?
LG Mone

[nixe77]

Guten Morgen Tanja,

danke für die Info. Das war mir neu, aber das wäre ja mal eine fast schon gute Nachricht. Für mich jedenfalls. Ich wünsche mir weiß Gott keine Mutation (und eigentlich auch keine Riesen-OP), habe mich aber schon gefragt, was ich dann mit dem restlichen Risiko anfangen soll, wenn man nix findet. Zumal das ja nicht weniger wird mit den Jahren...

Werde das in jedem Fall ansprechen, wenn ich dann mein Ergebnis bekomme! In welchem Zentrum warst du denn, hab irgendwie das Gefühl, dass sie einen in MUC zwar "verstehen", aber dass einfach nicht die nötige Zeit da ist...

Das MammaMia Special habe ich mir schon vor einiger Zeit runtergeladen, werde mir das mal gründlich durchlesen.

Hallo Simone,

mit deiner Familiengeschichte bekommst du in jedem Fall eine gen. Beratung! Lass dir einfach bei einem Zentrum in deiner Nähe einen Termin geben, der Gyn muss nur eine Überweisung schreiben, die sagen dir schon, was genau da drauf stehen muss.

Nixe

[Junimond]

Liebe Simone,

wie die anderen bereits geschrieben haben, erfüllst Du auf jeden Fall die Kriterien zur humangenetischen Beratung.

Dein Stammbaum sieht leider ziemlich arg nach erblichem Brustkrebs aus. Dennoch solltest Du den Kopf nicht hängen lassen, sondern Dich möglichst schnell an ein Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs wenden.

Du sprichst mit Deinem Thread übrigens ein wichtiges Thema an: Oft hatte man jahrelang gar keinen Kontakt zu bestimmten Zweigen der Familie (heutzutage scheint das fast üblich zu sein; bei mir war es genauso) - und plötzlich kommen dann alle möglichen Krebsfälle raus Meine Mutter hatte Brustkrebs mit Ende 34 (ist mit 36 an einer Gehirnmetastase gestorben) und (aus leider gutem Grund) bestand zu diesem Familienzweig nach ihrem Tod (1996) kein Kontakt. Irgendwann gab ich mir einen Ruck, nahm den Kontakt zu "Forschungszwecken" wieder auf und fand über meine Oma raus, dass eine Tante meiner Mutter mit 48 Brustkrebs hatte. Das ging ja noch... Aber als dann zwei Tage später rauskam, dass eine ihrer Töchter mit 23 (!) an Brustkrebs erkrankt ist, bin ich innerlich total zusammengebrochen. Nun werden durch meine Forschungsarbeiten auch die beiden Schwestern meiner Mutter hellhörig (nachdem sie zuerst von dem Thema nichts wissen wollten)...

Alles gar nicht so einfach. Für Deinen Weg wünsche ich Dir alles Gute. Schreib gerne hier im Forum, wenn Du Fragen hast.

Liebe Grüße
Junimond

Liebe nixe,

als ich Deine Beiträge gelesen habe, musste ich fast schmunzeln (aber dafür ist das Thema fast zu ernst)

Wir stecken nämlich in einer ziemlich ähnlichen Situation mit den gleichen Fragen im Kopf. Auch ich warte gerade (mittlerweile seit 3 1/2 Monaten) auf mein BRCA1/2-Gentestergebnis (es wird noch einige Wochen auf sich warten lassen, da ich bald erst mal in den Urlaub fahre). Auch mir wurde gesagt, dass die Wahrscheinlichkeit für BRCA1/2 eher gering ist, für andere (noch nicht bekannte) Risikogene aber sehr hoch. Mein Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, beträgt 27,7%, mein Risiko, eine Mutation in mir zu tragen: 24,0%. Natürlich HOFFE ich, dass ich kein BRCA1/2 habe. Aber wenn ich negativ getestet werde, frage ich mich auch, was ich tun soll.

Genau wie Du kann ich mir eine prophylaktische Mastektomie (sehr gut) vorstellen, weil ich mit dem hohen Risiko nicht klarkomme (und auch nie klarkommen werde). Leider konnte ich auch noch nicht herausfinden, ob die OP in meinem Fall bezahlt wird (davon würde meine Entscheidung allerdings nicht abhängen) und vor allem, wann der beste Zeitpunkt ist.

Ich hoffe, dass Du mit der Situation besser klar kommst als ich, denn ich habe manchmal ganz schöne Durchhänger

Liebe Grüße
Junimond

[nixe77]

Hallo Junimond,

naja, ein bisschen Galgenhumor darf schon sein Habe deine Geschichte auch schon etwas aus der Ferne verfolgt, bevor ich hier geschrieben habe. Ist wirklich ziemlich ähnlich...

Ich "wünsche" mir natürlich auch keine Mutation, aber immerhin wäre mir dann die ein oder andere schwere Entscheidung abgenommen, weil ich mit einem 80%-Risiko auf keinen Fall leben kann, da bin ich mir sicher. Bei 35% sieht die Sache halt nochmal anders aus. Da würde ich eher grübeln, ob es die richtige Entscheidung ist, zu operieren und wann. Ab Mitte August habe ich 2 kleine Kinder zu versorgen - wie soll das gehen, wenn ich wochenlang ausfalle? Vielleicht würde ich dann erst mal ein paar Jahre warten und hoffen, dass nix passiert. WENN eine Mutation nachgewiesen werden sollte, könnte es mir allerdings gar nicht schnell genug gehen, so gut kenne ich mich

Momentan komme ich mit der Situation immer schlechter klar - ich bin aktuell ohne vernünftige Vorsorge und in etwa in dem Alter, in dem meine Mutter erkrankt ist. Jedes Ziepen und Zwicken ist eine riesen Katastrophe, und davon hab ich jede Menge Und dann halt die Angst, dass sich alles wiederholt und meine Kinder in ein paar Jahren ohne Mama dastehen, mein größter Horror

Ich glaub, ich brauch ne Therapie

Ich schick dir gerne mal ne PN...

LG,
Nixe