Hallo Zusammen,
auch ich gehöre dazu. Es entsetzt mich gerade auch ein bisschen was ihr alles durchgemacht habt, gerade die sehr stark betroffenen Fälle. Irgednwie war mir nie bewusst wie schlimm die Enchondrome entarten können. Für meine Unwissenheit muss ich mich entschuldigen.
Ich selbst bin 32 und wohl eher glimpflich davon gekommen. Enchondrome wurden bei mir im 3. Lebensjahr diagnostiziert und diese habe ich auch nur in den Händen. Seitdem ich ausgewachsen bin, mit ungefähr 16 Jahren, hat sich auch das Wachstum der Enchondrome eingestellt. Alle bis dahin vorhandenen Tumore wurde bis dahin in Jährlichen Operationen entfernt. In meiner Familie bin ich ein Einzelfall - also eine Neumutation.
1995 war ich beim Humangenetiker. Damals konnte man noch nicht sagen welcher Chromosom für die Fehlbildung verantwortlich ist. Heute nach 20 Jahren war ich wieder beim Humangenetiker und lasse nun den Ursprung des ganzen untersuchen. Anscheinend weiß man mittlerweile mehr aber auch immer noch nicht richtig viel, da die Erkrankung doch recht selten ist. Der Arzt hat mir gesagt dass es gute 6 Monate dauern wird, bis ich eine Antwort erhalte und er auch nicht genau sagen kann ob sie überhaupt etwas finden.
Ist von euch schon mal jemand beim Humangenetiker gewesen? Was habt ihr für Erfahrungen gemacht? Da ich im Netz nicht soviel darüber finde, würde ich mich über ein paar Berichte von Betroffenen freuen.
Viele Grüße
Alogo