Thema: genetik
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Alt 26.11.2015, 21:18
joggerin joggerin ist offline
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Standard AW: genetik

Hallo Hannes,


das stimmt so nicht.
Je nach Pathologie des NZKs kann es sich um unterschiedliche genetische Syndome handeln. Aber vorsicht: sie sind extrem selten!!!!
Es gibt z.B.

-von Hippel-Lindau-Syndrom in Verbindung mit dem klarzelligen NZK
-Birt-Hogg-Dubé-Syndrom in Verbindung mit dem chromophoben NZK
-hereditäres papilläres NZK in verbindung mit dem pap. NZK Typ 1

und noch andere mehr oder weniger erforschte.

Meisten treten diese Syndrome mit zusätzlichen "Auffälligkeiten" bzw. Krankheiten auf.

In den Niederlanden wird z.B. jedem NZK-Patienten, der bei der Diagnose jünger als 46 ist eine genetische Untersuchung nahegelegt. Wenn dein Mann sowas machen möchte sollte er sich bei einem Humangenetiker (die gibt es z.B. in Unikliniken) vorstellen.

Ich war bei der Diagnose 39 und habe entschieden, so eine Untersuchung nicht machen zu lassen. Ich werde meiner Tochter nahelegen ab den 18-ten Lebensjahr erstmal einmal 2-jährlich und dann wenn sie älter ist ev. jährlich eine Ultraschalluntersuchung machen zu lassen. Diese Untersuchung ist nicht invasiv, hat keine Nebenwirkungen und hat den Vorteil, dass die Nieren sehr gut "beurteilt" werden können. Dazu kommt noch, dass der NZK in der Regel langsam wächst, d.h., sollte etwas auffällig sein, kann man es früh erkennen.

Es muss aber jeder für sich entscheiden, wie er damit umgeht.

LG
joggerin

Geändert von joggerin (27.11.2015 um 09:45 Uhr) Grund: Tippfehler
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