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Alt 06.10.2009, 18:50
Sylvie M. Sylvie M. ist offline
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Registriert seit: 01.12.2008
Beiträge: 87
Standard Gentest: BRCA1 - unklassifizierte Variante

Hallo zusammen,

ich habe gestern das Ergebnis meines Gentests erhalten. Mir wurde zunächst gesagt, dass ich keine Genmutation habe, die nachweislich Brust- oder Eierstockkrebs verursacht. Da freute ich mich schon...
Doch dann kam das böse Erwachen: Die Ärztin fügte hinzu, dass bei mir eine Mutation auf dem BRCA1-Gen gefunden wurde, bei der es sich um eine sogenannte unklassifizierte Variante (UV) handelt. Bei der UV könne man nicht eindeutig sagen, ob sie krankheitsverursachend ist. Mir wurde gesagt, ich solle in zwei Jahren wieder anfragen, möglicherweise sei die UV dann richtig erforscht und man könne eine erbliche Belastung ausschließen.

Da ich schon in der Hochrisikonachsorge bin, ändert sich für mich nichts. Ich habe nur ein Problem: Man hat mir aufgrund eines DCIS rechts die Brust entfernt und nach einer Veränderung "mit unklarem malignen Potenzial" in der linken Brust angeraten, über eine prophylaktische Mastektomie nachzudenken. Ich hatte mir vorgenommen, diesen Weg im Falle einer Genbelastung zu gehen. Doch was mache ich jetzt? Warten bis die UV erforscht ist und damit vielleicht warten bis ich auch links BK kriege?
Ich bin ziemlich unglücklich mit dieser Situation und weiß nicht so recht wie ich damit umgehen soll.
Kennt sich jemand von Euch mit den unklassifizierten Varianten der BRCA-Gene aus? Im Internet gibt es fast keine Informationen. Gibt es Leidensgenossinnen, die in einer ähnlichen Situation sind?

Liebe Grüße
Sylvie
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