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CMPE Chronische Myeloprolifertive Erkrankung mit seltener Translokation
Hallo,
im Januar ist, nachdem bei regelmäßigen Blutuntersuchungen wegen einer Hashimoto-Thyreoiditis über einen längeren Zeitraum eine erhöhte Eosinophilen-Anzahl festgestellt worden ist, eine KM-Entnahme vorgenommen worden. Der Befund lautete auf chronische eosinophile Leukämie. Eine weitere KM-Untersuchung erfolgte vor drei Wochen unter einer erweiterten molekularzytogenetischen Fragestellung. Die neue Diagnose lautet nun CMPE Chronische Myeloprolifertive Erkrankung mit ETV6-ACSL6 -Translokation t(5;12)(q23–31;p13) mit ETV6-ACSL6 Translokation des langen Armes 5 mit kurzem 12 in 17 von 100 Fällen ein ETV6 Rearrangement. Wie mir mein behandelnder Arzt mitgeteilt hat, ist die bei mir vorliegende Konstellation (Translokation des langen Armes 5 mit kurzem 12 und ETV6 Rearrangement) sehr selten und er gibt ehrlich zu, dass er im Moment nicht recht weiß, was zu tun ist. Er will mich an Prof.Dr. Reiter (Uni Mannheim/Heidelberg) überweisen, der wohl der einzige Experte in D für diese spezielle Konstellation ist. Frage: Gibt es hier im Forum Betroffene mit dieser seltenen Ausprägung der Krankheit, die mich über Therapiemöglichkeiten, Symptome, Erfahrungen, eigentlich alles im Zusammenhang mit dieser Krankheit informieren können? Schon mal vielen Dank. |
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