Hochrisikofamilie und kein Gendefekt

[suze2]

hallo an alle,
das rückfallrisiko ist - so meine info - unabhängig vom gendefekt. allerdings haben genträgerinnen relativ oft "statistisch ungünstige" histologische befunde, also : grading 3 (G3), oder bei BRCA 1: triple negative tumore.

was aber nicht unabhängig ist, ist das risiko einer ZWEITEN NEUERKRANKUNG.
(so wie leider bei mir).

alles gute
suzie

[Hafi01]

Hallo

also ich komm auch aus einer Hochrisikofamilie bei mir wurde ein Risiko von knapp 50% ausgerechnet.

Der Befund wurde mir und meinem Frauenarzt zugesant der wiederum gab mir eine Überweisung zu einem plastischen Chirurgen wobei ich sagen muss hier in Niederbayern sind die dünn gesäät aber für mich war der der richtige.

Der Wiederum hat einen Bericht für die Krankenkasse geschrieben damit bin ich zur Krankenkasse gewandert und habs abgegeben innerhalb 10 Tagen hatte ich das Ok für die Kostenübernahme.

Bei mir stand im Bericht der Humangenetik sobald das Risiko einer Person über 25% liegt wird "normal" die Op übernommen.

Bei mir ist das ganze jetzt knapp 9 Monate her und ich würds immer immer wieder machen.

Ich habs aber nach abschluß der Familienplanung gemacht. Aber entscheiden muss das jeder für sich aber in meiner Familie erkrankten alle erst so ab 36Jahren da hatte ich noch a bissl Zeit.

Wennst ansonsten noch Fragen hast kannst dich gerne melden ich selber kam mir ziemlich verlassen vor weil die meisten haben einen Angesehen als ob man vom Mond kam und hatten überhaupt kein Verständnis. Aber es kann keiner Mitreden der sich damit noch nie auseinandersetzen musste.

[puramente83]

Hallo,

weiß jemand ob das mit den 25% Risiko = ausreichend für Kostenübernahme der KK für Mastektomie irgendwo mal offiziell festgelegt wurde?
Mein Gentest (ohne Indexperson) ist negativ, Lebenszeitrisiko 38,3 % und die Genetikerin wollte mich nicht mal in die Früherkennung nehmen?
OP steht für mich vorerst nicht zur Diskussion, aber vielleicht denke ich in 2-3 Jahren auch anders darüber. Ab nächstes Jahr geht´s erst mal ins Früherkennungsprogramm.

LG Pura

[Teatime]

Hallo zusammen,

hier war zwar schon länger keiner mehr aktiv. ABER ich hab mir gedacht vielleicht wäre das hier ein guter Treffpunkt zum Austausch von Frauen ohne nachgewiesene Genmutation.

Was macht ihr so für Vorsorgeuntersuchungen. Wie denkt ihr über eine prophylaktische Mastektomie oder Entfernung der Eierstöcke. Seid ihr in irgendwelche Studien eingebunden? USW USW

Ich würde mich freuen wenn wir uns hier austauschen
Liebe Grüsse
Teatime

[Charly555]

Hallo Teatime,

ich lese erst jetzt deinen Thread ... und möchte dir von unserer Familie erzählen ...

Bei meiner Cousine wurde vor 14 Jahren, mit 34 Brustkrebs diagnostiziert. Ich selbst habe die Diagnose Februar 13 erhalten - mit 44 Jahren. Auf Grund der Häufung wurde bei mir der Gentest durchgeführt ... alles OK - kein Gendefekt

Im Dezember 15 ist meine Mutter mit 69 ebenfalls an Brustkrebs erkrankt ... daraufhin wurde mir erneut ein Gentest empfohlen, der dann plötzlich positiv ausgefallen ist. Allerdings mit einem Gen - PALB2 - welches erst seit August 2014 in Deutschland untersucht und diagnostiziert wird.

Meine weibliche Familie besteht nur aus Mutter, Tante und einer Cousine ... allerdings ist meine Mutter nicht an diesem Gen erkrankt. Von daher wird bei mir eine "Neu-Mutation" vermutet ... zu meiner Cousine haben wir alle keinen Kontakt. Angeblich ist sie aber auch ohne genetischen Befund.

Bei mir wurde dann lange überlegt, Mastektomie oder nicht ... schlussendlich habe ich mich dagegen entschieden.
Es gibt von der KK und dem genetischen Gremium keine eindeutige Aussage, dass bei diesem Gen die Mastektomie sinnvoll/nötig sei und damit auch bezahlt wird. Eine eigene Kostenübernahme habe ich abgelehnt, da alle weiteren Kosten (bei Problemen der Wundheilung oder Austausch vom Silikon in einigen Jahren) auch auf mich zurückfallen würden. Sollte ich allerdings erneut erkranken, würde definitiv eine beidseitige Mastektomie durchgeführt werden.

Ich werde jetzt in München in einer genetischen Studie engmaschig kontrolliert ... einmal jährlich MRT und halbjährlich US. Allerdings hat man mir dazu geraten, die Eierstöcke zu entfernen, da dieses Gen auch zu Eierstockkrebs tendiert. Leider ist das PALB2 Gen noch zu unerforscht, so dass es jedes Jahr neue Aussagen zur Therapie geben kann.

Sofern also bei dir eine engmaschige Untersuchung durchgeführt wird, würde ich mir eventuell noch eine zweite Meinung in einem anderen Brustzentrum einholen. Wenn dann beide Untersuchungen davon abraten würden ...
Eine Mastektomie auf eigene Kosten würde ich nicht machen, allerdings hat mir auch die Kraft dazu gefehlt, es bei der Kasse zu erkämpfen.

Ich wünsche dir und deiner Familie alles Gute ... versuch einen Gentest machen zu lassen ... es kommen immer wieder neue Gene und Querverbindungen der Gene ans Licht ... dann kannst du immer noch einmal neu entscheiden.

Liebe Grüße - Charly

[Charly555]

Hallo Desiree,

witzig ... ich bin auch im RdI

Bei meiner ersten Besprechung März 16 im RdI (davor war ich bei der Genetik in der Lachnerstrasse) - wurde mir angeraten die Eierstöcke zu entfernen. Daraufhin bin ich zu meiner FA ... und die hat mich weiter überwiesen.
Operiert wurde drei Wochen später ich in der Tagesklinik MedNord bei Dr. Pfütz.... (leicht zu googlen) ... es gab keine Voranfrage bei der KK und es gab danach auch keinerlei Probleme ... Dr. P. meinte, dass diese OP bei diesem Gen öfters gemacht werde ...

Ob die Tatsache, dass ich an einem hormonpositiven CA erkrankt war, eine zusätzliche Empfehlung oder Durchsetzung ausmacht, kann ich dir nicht sagen. Wie alt bist du denn? Da ich bereits 47 Jahre alt war ... Kinderplanung abgeschlossen ... hatte man mir das angeraten.

Wie und wo meine Studie genau gemacht wird, kann ich dir nicht sagen ... die engmaschige Kontrolle wird im RdI gemacht ... und auch da gibt es jedes mal neue Richtlinien für Palb2.

Viele liebe Grüße
Charly