Essentielle Thrombozythämie/Kontakte zu Betroffene

http://www.netdoktor.at/krankheiten/...ozythaemie.htm

http://www.aop-orphan.com/Content.No...krankungET.php
Klinik

Symptome: Primär asymptomatischer Verlauf, später Blutungen und/oder thromboembolische Komplikationen möglich. Erythromelalgie.

Diagnostik: Blutbild (Thrombozytose, Thrombozyten-Anisozytose), Knochenmarkzytologie und -histologie (Fibrose -> Frühstadium einer OMF), Milzgröße (deutliche Milzvergrößerung spricht gegen ET), alkalische Leukozytenphosphatase, Ausschluss von reaktiven Thrombozytosen durch Nachweis einer Überexpression des Polycythaemia rubra vera-Gens1. Ausschluss einer CML (Molekulargenetik BCR-ABL). Es gibt wohl eine kleine Untergruppe von Patienten mit typischer ET und Nachweis einer BCR-ABL-Mutation. Ob es sich hier um eine biologisch distinkte Erkrankung handelt, muss offen bleiben.

Behandlungsgrundsätze: Nur Hochrisiko-Patienten (Alter > 60 Jahre oder Thrombozytose > 1,5 Mio/µl oder stattgehabte thromboembolische Komplikationen oder Blutungen) sollten behandelt werden: Hydroxyurea, IFN-a oder Anagrelid. Hydroxyurea bei älteren Patienten bevorzugt, bei jungen Patienten meiden, weil möglicherweise leukämogen, besonders wenn außerdem Veränderungen an Chr. 17p vorliegen. IFN-a 3-5 Mio E s.c. 3x/Wo (neuerdings in Studien auch pegyliertes IFN 50-150 µg 1x/Wo). Anagrelid 0,5 mg 3-5 x tgl. (wg. kurzer HWZ nie als Einzeldosis, immer über Tag verteilen). Häufigste NW von Anagrelid: initial kardiovask. Reaktionen (Palpitationen, Tachykardien), Kopfschmerzen, Ödeme, Durchfall. Eine Stammzelltransplantation ist besonderen Situationen vorbehalten.

ASS häufig hinzugenommen, wenn V.a. KHK, pAVK. Es ist aber nicht gesichert, dass die prophylaktische Gabe von ASS das Thromboembolierisiko senkt. Bei > 1,5 Mio Thrombozyten/µl steigt das Blutungsrisiko und man sollte Gerinnungshemmer meiden. Bei mikrovaskulären Störungen (Erythromelalgie) symptomatisch ASS.

Gravidität: Interferon kann während einer Schwangerschaft weitergegeben werden. Thromboseprophylaxe während der Schwangerschaft umstritten, sicher aber in der postpartalen Phase.

Prognose: Lebenserwartung fast nicht eingeschränkt.

Besonderheiten: Entwicklung einer sekundären Markfibrose und Übergang in akute Leukämie möglich.

und dies studie läuft zur zeit, damit es wieder Thromoreductin
in deutschland gibt:
Anahydret-Studie bei ET
Titel Multizentrische Phase III Studie, die randomisiert die Wirksamkeit und Verträglichkeit von Anagrelide vs. Hydroxyurea bei Patienten mit Essentieller Thrombozythämie prüft
Studiengruppe CMPE
Studienart Multizentrische Phase III Studie
Erkrankung Essentielle Thrombozythämie
Alter >= 18 Jahre
Status aktiv
Leiter Prof. Dr. Petro Petrides
Hämato-Onkologisches Zentrum
Zweibrückenstraße 2
80331 München
Protokoll Information zur Rekrutierung
Kurzprotokoll
Vollständiges Protokoll
Studiendokumentation Teilnehmende Zentren

ich hoffe, damit ein wenig einblick zu geben. mehr, wenn ich mehr zeit habe heute
lieber gruß