das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[tesska]

hallo ihr lieben!

liebe butterblume und liebe nixe,
ich erkläre wirklich gern, soweit ich es im rahmen meiner möglichkeiten kann. es freut mich, wenn ich euch helfen kann! von daher, wenn ihr fragen habt...

bei mir ist das ganze procedere auch wie bei störchin gelaufen, ich habe immer ganz ausfürhrliche briefe nach allen gesprächen bekommen. ich bin am brustzentrum der charité in berlin und kann das nur allen empfehlen, die halbwegs dort in der nähe wohnen. meine mama macht sich auch immer dorthin auf den weg, wenn bei ihr was ansteht, obwohl sie nicht berlin wohnt. der begriff brustzentrum ist leider nicht geschützt, daher sollte man darauf achten an ein zertifiziertes brustzentrum zu gehen. ich hoffe, du findest ein gutes, liebe butterblume!


liebe kat81,

ersteinmal mein herzliches beileid zu deinem verlust!

ich denke, hier hatten alle angst vor dem testergebnis. ich habe es trotzdem machen lassen, da der test ja nur aufzeigt, was sowieso da ist. die mutation geht ja nicht weg, wenn ich sie nicht feststellen lasse. meine größte motivation, den test machen zu lassen, war die möglichkeit, eventuell entlastet zu werden. das fand ich bei all der angst vor der gewissheit sehr verlockend. leider habe ich die mutation, aber man kann ja handeln. ich fühle mich nun sicherer mit der gewissheit, kann zu den vorsorgeuntersuchungen gehen (wäre auch ohne test gegangen) und habe eine prophylaktische mastektomie durchführen lassen. mir hat das testergebnis handlungsspielraum gegeben.
aber das muss natürlich jeder für sich entscheiden. falls du angst hast, kannst du ja mal zu einem beratungsgespräch im brustzentrum und beim humangenetiker gehen. man kann ja drüber sprechen, ohne dann den test zu machen. letztendlich läuft alles etappenweise ab, man geht von stufe zu stufe und kann jederzeit abspringen.

viele liebe grüße,
tesska

[nixe77]

Hallo Kat81,

Tesska hat ja eigentlich schon alles geschrieben...

Wichtig für dich wäre es jedenfalls, dass du engmaschig kontrolliert wirst. Wichtig finde ich auch das MRT, dafür musst du dich an eines der 12 Zentren für familiären BK und EK wenden. Nach einem Beratungsgespräch mit einem Genetiker dort, kannst du - musst aber nicht! - den Gentest durchführen lassen. Wenn dein errechnetes Risiko hoch genug ist (mehr als wahrscheinlich, leider...) wirst du aber auch ohne Test in ein Früherkennungsprogramm aufgenommen, das auch regelmäßig MRTs beinhaltet. Du kannst dir dann mit der Entscheidungsfindung, Test ja/nein, etwas beruhigter Zeit lassen.

Ich selbst wurde "nicht informativ negativ" getestet (es konnte also kein Erkrankter in meiner Familie getestet werden der mich hätte entlasten können) trotzdem bin ich froh, dass ich mich für den Test entschieden habe!

LG, Nixe

[Butterblume99]

Liebe Kat81,

es ist keine leichte Entscheidung für den Test...bei mir wurde meine Mutter getestet als Indexpatientin und ich musste fast 7Monate warten und hatte eine riesige Angst vor dem Ergebnis, aber ich wollte es trotzdem, weil wie Tesska schon gesagt hat, das NICHTWISSEN ändert ja nichts an einer evtl Mutation und evtl kannst du ja auch entlastet werden und aufatmen!!!

Meine Mutter wurde negativ getestet, was mich sehr freut, aber das mit den Polymorphismen macht mir trotzdem sehr Angst, hab mal wieder zu viel gegoogelt

Liebe Tesska, Nixe und Stoerchin, danke noch mal Euch :-) Für die Ärzte hier ist das Thema wohl erledigt...Ich bekomme jetzt nur noch normale Vorsorge, genau wie schon die ganze Zeit...MRT hatte ich noch nie...Ich bin sehr unsicher, der Test hat mich ja nicht entlastet...Hab Angst, dass die gefunden Polymorphismen bei meiner Mutter doch was zu sagen haben oder ein evtl. noch nicht entdeckter Gendefekt vorliegt.

Ich werde mich aber noch mal in einen zertifiziertem Brustzentrum in meiner Gegend vorstellen, da war ich schon mal...und ich hoffe, dass ich noch mal ein Gespräch bei der Humangenetik bekomme..Hab die leider noch nicht erreicht..

Liebe Grüße

[nixe77]

Hallo Butterblume,

stimmt, du wurdest nicht entlastet (deine Mama ja auch nicht, sie ist ja "trotzdem" erkrankt)

Also würde ich sagen, du kannst - nach entsprechender Beratung - zwar keinen Test bekommen (bringt ja nix) aber doch zumindest eine Risikoeinschätzung und gegebenenfalls die entsprechende Vorsorge? Habe deine Familiengeschichte jetzt nicht im Kopf, aber es wird schon einen Grund gegeben haben, warum deine Mama getestet wurde. Der besteht dann bei dir natürlich auch!

Und wie schon mal gesagt, "nur" ein zertifiziertes Brustzentrum bringt dir da wahrscheinlich nix, du musst dich da schon an eines dieser Zentren wenden: Zentren für familiären BK und EK

Meines Wissens kannst du nur dort die intensive Vorsorge MIT MRT bekommen, das wird normalerweise NICHT von den Kassen erstattet (die Brust-MRTs sind sauteuer und werden normalerweise nur in bestimmten Fällen übernommen, NICHT aber zur Vorsorge).

Abgesehen davon haben die Leute dort wirklich Ahnung und können dich gut beraten. Ich musste leider erfahren, dass manche Ärzte (Gyn, Radiologe) so gar keine Ahnung von erblichem BK haben (müssen sie auch nicht, kann nicht jeder alles wissen) und entsprechenden Bu**s*it erzählen (das wiederum könnten sie bleiben lassen und die Patienten an jemanden verweisen, der sich damit auskennt )

LG, Nixe

P.S. Hab damals, nach meinem Testergebnis, auch nach den Polymorphismen gegoogelt. Hab allerdings nicht wirklich viel gefunden darüber, speziell, was das in unserem Fall zu bedeuten hat. Danke nochmal an Tesska für die Erklärung!

[Butterblume99]

Huhu,

also bei meiner Mama wurd der Test wg beidseitigem BK und dem jungen Alter gemacht...Der BK war auch nicht hormonabhängig....

Ich hab schon einiges zu Polymorphismen und Brustkrebs gefunden....aber eher sowas wie Vitamin D-Rezepor, etc. Sowas wird beim BRCA Gentest sicher nicht mit untersucht? Wenn da dann was steht von Polymorphismen, dann sind sicher Polymorphismen in den BRCA-Genen gemeint?? So wie Tesska ja schon was dazu beschrieben hat...und das macht mir schon Sorge.. Es steht bei BRCA 1 und 2 unauffällig, aber Variationen sind ja dann doch da... nur das eben mehr als 1% der Bevölkerung diese auch hat...aber ich frage mich halt, ob das wirklich so unrelevant ist...Haben die dir nichts dazu gesagt in einem Gespräch oder im Brustzentrum? Ich hoffe, ich erreiche diese Woche noch Jemand von der Humangenetik...

Ja, ich hatte schon mal das Brustzentrum Hannover (ist ja eines der 12) kontaktiert...sollte vielleicht echt noch mal Kontakt mit denen aufnehmen...hier auf´m Dorf kennen die sich wohl wirklich nicht so aus und fühl mich teilweise echt unverstanden...

Liebe Grüße

[nixe77]

sollte vielleicht echt noch mal Kontakt mit denen aufnehmen...hier auf´m Dorf kennen die sich wohl wirklich nicht so aus und fühl mich teilweise echt unverstanden...

Ja, unbedingt!

Und, nein, im Gespräch hiess es nur, keine Mutation. Das war aber auch nur sehr kurz, da telefonisch. Das mit den Polymorphismen hab ich erst im schriftlichen Bericht gelesen.

Lg, Nixe

[tesska]

hallo ingrid!

lieben dank für die info! ist ja höchst interessant!
(der beitrag wurde gerade gelöscht, ich denke mal, wegen des kopierrechts, deswegen hier mal link zum orginalartikel: http://stm.sciencemag.org/content/3/106/106ra108, hier der link zur dt zusammenfassung: http://www.netdoktor.de/News/Brustkr...u-1135914.html)

ich denke auch, dass wir irgendwann zurück blicken und uns denken, 'meine güte, mir wurde damals wegen BRCA1/2/XY noch das gewebe entnommen, ist heute gar nicht mehr nötig!'.
dieser versuch scheint ja ein guter ansatz zu sein. natürlich muss man die testgruppe noch gehörig aufstocken, da sich bei 12 probanden statistisch eigentlich gar nix aussagen lässt, aber erstmal klingt es ja vielversprechend. gerade den ansatz, die chemo direkt in die milchgänge zu geben, da wo der tumor meist seinen ausgang hat, finde ich recht spannend. zumindest in fällen, wo es präventativ durchgeführt werden soll. wenn der krebs einmal schon da ist gibt man die chemo natürlich intravenös, man möchte ja auch krebszellen killen, die sich eventuell bereits selbstständig gemacht haben und sonstwo im körper sitzen. aber vielleicht kann man das auch in zukunft kombinieren: chemo in die brustwarze und über die venen.
ich bin gespannt, wie die klinische studie ausgehen wird. werd das mal im auge behalten (für die zukünftigen kinder... ).

lieben dank, ingrid!
liebe grüße,
tesska

[Wynette]

Zitat von Lara78

Guten Morgen!

Gibt es hier junge Betroffene die nicht den BRCA1 oder BRCA2 gen haben?

Rund 90 bis 95 Prozent der Brusterkrankungen treten spontan auf, sind also nicht auf BRCA 1 oder BRCA 2 zurückzuführen.

Hallo!
Bitte definiere "jung". Danke.

Ich habe heute das Ergebnis meiner Testung auf BRCA1 und BRCA2 erhalten: negativ, also demnach keine Anlageträgerin. Das macht mich natürlich froh. Sonst wäre jetzt die große Frage gewesen, Eierstöcke herausnehmen lassen oder nicht. Der Humangenetiker sagte mir schon bei der Probennahme vor 3 Monaten, vom Stammbaum her gäbe es keinen Hinweis auf erblich bedingten BK. Und auch mein Operateur sagte, die Art und das Aussehen des Tumors sähe nicht nach erblichem BK aus.

[Demeter84]

Hallo ihr Lieben,

ich habe vor 3 Wochen den Gen-Test gemacht, da meine Schwester an BK erkrankt ist und bereits positiv auf BRCA2 getestet wurde.
In einer Woche müsste mein Ergebnis kommen und so langsam werde ich nervös. Wenn sie mich anrufen, sagen sie mir das Ergebnis dann auf keinen Fall am Telefon? Auch nicht, wenn ich negativ getestet wurde?

Und falls ich eine PM machen würde (ok ich weiß, es ist wohl noch etwas zu früh daran zu denken), wie lange würde ich dann bei der Arbeit ausfallen? Hat da jemand von euch Erfahrungen?

Liebe Grüße an alle die hier so mutig und tapfer sind.

[ampitu]

Liebe Demeter

Ich bin ebenfalls auf BRCA2 positiv getestet und habe am Donnerstag meine PM hinter mich gebracht...bin also immer noch im Spital. Lass mich Dir sagen, es ist kein Spaziergang und in der Bewegung ist man schon ziemlich eingeschränkt. Es geht mir zwar recht gut, doch ich neige ein bisschen dazu mich zu überschätzen. Ich habe direkt 500g Silikonimplantate unter den Muskel bekommen und muss während den nächsten 6 Wochen den Folter-BH und den Prothesen-Gürtel tragen. Solange wirst Du sicher rechnen müssen...wenn Du natürlich nur einen Schreibtisch-Job hast kann es sein, dass Du schneller wieder zur Arbeit gehen darfst. Ich würde mich aber einmal auch ca. 6 Wochen einstellen.

Ach ja, die Humangenetikerin hat mich angerufen und mir das Ergebnis am Telefon mitgeteilt. 1 Tag später bekam ich den Laborbericht und die anderen Dokumente zusammen mit einer Rücküberweisung ins Brust-Zentrum per Post. Im Brust-Zentrum haben sie zur gleichen Zeit die Unterlagen ebenfalls erhalten und danach meldeten sie sich bei mir für einen Termin zur Besprechung wie weiter. Ich wohne aber in der Schweiz und weiss nicht ob das in Deutschland auch so gemacht wird.

Liebe Grüsse
ampitu

[Isi66]

Hallo an Alle,

letzten Freitag war ich in Hannover und habe mich testen lassen. Bis zu diesem Tag war ich immer noch der Meinung: Ich habe alles im Griff. Ist aber leider nicht so.

Vor 13 Jahren (mit 32) bin ich das erste Mal und in diesem Jahr April das 2. Mal an BK erkrankt. Zurzeit spielt sich bei mir das große Kopfkino ab..... Man sagte mir, dass es bis zu 3 Monaten dauern kann bis das Ergebnis kommt. Ich möchte einfach zur Ruhe kommen nach Masektomie und Chemo. Für mich steht 100 % fest, dass ich mir die "hoffentlich" gesunde Brust und die Eierstöcke/Eileiter entfernen lasse (sollte das Ergebnis positiv sein). Jetzt heißt es warten, warten.....

Weiß jemand von Euch, ob man den Brustaufbau (mit Eigengewebe) und die Brustabnahme in einer OP machen kann?

Herzliche Grüße
ISI

[nixe77]

Hallo Isi,

Normalerweise wird die Brust sofort wieder aufgebaut, also in der gleichen OP. Du schreibst, du hattest eine Mastektomie auf einer Seite, ob der Aufbau auf dieser Seite dann auch in einer OP mit der prophylaktischen Mastektomie samt Aufbau stattfindet, weiss ich leider nicht. Aber bestimmt kann dir das jemand anders beantworten

Die Wartezeit ist doof, lässt sich aber leider nicht vermeiden... Solltest du aber so oder so zur PM tendieren, musst du das Ergebnis vielleicht nicht unbedingt abwarten. Ich kenne einige Frauen, die bei der 2. Erkrankung auch ohne Gentest die PM der gesunden Seite durchgezogen haben, einfach um vor einer weiteren Erkrankung "geschützt" zu sein.

LG, Nixe

[tesska]

hallo zusammen!

liebe demeter,
als ich mein ergebnis bekam (BRCA1+) musste ich zur humangenetik gehen, weil sie es einem nur ungern übers telefon sagen. meine cousine allerdings kam von weiter außerhalb und hatte dann am telefon gesagt, dass sie es ihr bitte so sagen sollen, weil ihr weg so weit wäre. haben sie dann gemacht, war negativ . es kommt also drauf an.
für die potentielle pm (wollen mir erstmal hoffen, dass dein gentest negativ ist!) würde ich ebenfalls mindestens 4 wochen einplanen. kommt allerdings darauf an, welche aufbaumethode durchgeführt wird. ich habe silikon genommen und war in den ersten beiden wochen sehr auf hilfe angewiesen, es wurde dann aber recht fix besser, ich hätte es mir zugetraut, nach 3 wochen wieder in einem büro zu sitzen. wenn man allerdings kellnert oder ähnliches macht, dann sollte man sich auf jeden fall viel länger krank schreiben lassen.

ich wünsche dir und isi, dass ihr negativ getestet werdet!

liebe grüße, tesska

[Xenophora]

Hallo zusammen,

ich habe viel in diesem Forum gelesen und bin ganz neu. Nun habe ich zum Brustkrebsgen eine Frage. Meine Mama, meine beiden Omas (väterlicher- und mütterlicherseits) und meine Uroma (mütterlicherseits) waren an Brustkrebs erkrankt. Meine Mama und meine Uroma sind mit etwa 40 Jahren daran erkrankt. Nun haben wir in der Uniklinik Köln einen Gentest machen lassen. Es wurde Blut von meiner Mutter zur Untersuchung entnommen. Nun haben meine Mutter und meine Oma ein Ergebnis erhalten. Ich bin etwas verunsichert, denn ich weiß nicht genau, was das zu bedeuten hat. Bei meiner Oma war von einer Wahrscheinlichkeit von 45 Prozent und bei meiner Mutter von 46,7 Prozent die Rede. Die beiden sollen sich zwecks weiterer Maßnahmen in der Uniklinik melden. Was bedeutet dieses Ergebnis nun für mich? Ich war auch bei der Untersuchung dabei, habe aber kein Blut abgenommen bekommen. Ich habe auch kein Brief von der Uniklinik erhalten. Heisst das etwa, dass ich das Gen nicht habe oder muss ich mich auch extra nochmal testen lassen?
Wie war der Ablauf bei Euch?
Ich danke Euch für Eure Kommentare.

Alles Liebe
Xenophora

[nixe77]

Hallo Xenophora,

hört sich so an, als wäre das noch nicht das Ergebnis des Gentests sondern eine Art Risikoberechnung. Entweder das Lebenszeitrisiko (Wahrscheinlichkeit, bis zum 80.(85.?) Lebensjahr zu erkranken). Oder aber das Heterozygoten-Risiko, das ist die Wahrscheinlichkeit, mit der man einen Gendefekt geerbt hat. Ich vermute anhand deiner Beschreibung letzteres... Diese vererbte Genmutation muss nicht unbedingt BRCA 1/2 sein, es gibt wahrscheinlich noch einige weitere, die noch nicht getestet werden können.

Das Ergebnis des Gentests kann eine ganze Weile dauern, ein halbes Jahr oder auch mehr ist keine Seltenheit.

Wenn deine Mama/Oma sich nochmal in der Klinik vorstellen sollen, geht es evtl. um die intensive Früherkennung, die man mit einem solch hohen Risiko natürlich bekommt. Eventuell ist das auch für dich jetzt schon interessant, da könntest du mal nachfragen, ob du auch schon ohne Gentest in das Vorsorgeprogramm aufgenommen werden kannst.

Da deine Mama bzw. Oma die Indexpatienten in eurer Familie sind, wirst du wohl erst getestet werden, wenn eine Mutation bei ihnen nachgewiesen wurde. Wenn beide negativ getestet werden, macht ein Test bei dir keinen Sinn, dein BK-Risiko bleibt aber aufgrund der Familiengeschichte erhöht.

Hoffe, das war einigermaßen klar

LG, Nixe

Der Ablauf bei mir: Ich wurde direkt getestet (obwohl ich gesund bin), da in meiner Familie kein Indexpatient mehr lebt. Nach einem Beratungsgespräch und Ausfüllen eines Stammbaums wurde Blut abgenommen. Die Risikoberechnung habe ich einige Zeit nach dem Gespräch per Post erhalten. Bis mein Ergebnis vorlag, hat es etwa 5 Monate gedauert.