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  #1  
Alt 27.02.2010, 12:28
Silleke Silleke ist offline
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Standard Gendefekt als Neumutation

Hallo,
Mein spezielles Krebsthema ist immer wieder : Gendefekt als Neumutation. Diese Situation wirft besondere Fragen auf . Ich suche weiter nach Antworten , Anlaufstellen, Forschungsergebnissen, Mitbetroffenen.

Konkret meine ich also Krebserkrankte, die ohne krebskranke Verwandte dennoch einen krebsauslösenden Gendefekt haben. (Das gibt es nur bei Krebskranken, die bereits mehrere Tumoren hatten, vorher kommt man ja nicht drauf . Voraussetzung für den Verdacht und somit für eine genetische Testung sind drei verschiedene Tumoren in jüngeren Jahren. )

Ich bin davon betroffen und stehe vor den besonderen Fragen: Wie entsteht so eine Neumutation ? Was kann Auslöser sein ? Wie diagnostisch sicher ist das feststellbar ohne Familienanamnese ? Man landet unweigerlich bei wilden Spekulationen über Strahlung und Gifte. Was kann das Erbgut im eigenen Körper verändern ? Wo wendet man sich hin ? Umweltmediziner interessiert das erstaunlicherweise gar nicht, es ist wohl eher eine Frage für Wissenschaftler. Für mich sind diese Fragen sehr wichtig, vor allem auch im Zusammenhang mit einer anderen Erkrankung. Ich würde mich in diesem Fall sogar bereit erklären, meinen Körper entsprechend untersuchen zu lassen, wenn ich nur wüsste, wo. Es geht wohlgemerkt nicht um irgendwelche alternativmedizinischen Therapien, wo ja gern Gifte ausgeleitet werden und son Brimborium. Sondern um wissenschaftliche Forschung zur Entstehung von Gendefekten.
Jemand auch betroffen, oder eine Adresse ?

liebe Grüße
Silleke
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  #2  
Alt 28.02.2010, 16:42
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Ibis Ibis ist offline
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Standard AW: Gendefekt als Neumutation

Liebe Silleke,

Genmutationen an sich treten sehr häufig auf und können in den allermeisten Fällen vom Körper wieder repariert werden bzw. die betroffenen Zellen werden eliminiert, so dass die Mutation nicht weitergegeben wird.

Wenn ich das jetzt richtig verstehe, wurde bei Dir die Genmutation offenbar nicht nur im Tumorgewebe (hier würde man sie ja erwarten), sondern auch in anderen Körperzellen (Blut? Gewebeprobe?) nachgewiesen. M.E. spricht das sehr dafür, dass diese Mutation zu einem seeeehr frühen Zeitpunkt erfolgt sein muss, d.h. im Spermium Deines Vaters, der Eizelle Deiner Mutter oder kurz nach deren Vereinigung im frühen Embryonalstadium. Nur so kann die Mutation in mehreren Organen/Geweben gleichzeitig auftreten.

Ich glaube also nicht, dass Du durch Lebenswandel, Ernährung etc. auch nur den geringsten Einfluss auf diese Mutation nehmen konntest und weitere Untersuchungen würden wohl auch nichts bringen. Du kannst höchstens zusammen mit Deinen Eltern darüber nachdenken, ob sie irgendwelche Ideen zu schädigenden Einflüssen vor Deiner Geburt haben (Arbeit mit Chemikalien, erhöhtes Strahlungsrisiko z.B. als Stewardess etc), aber selbst wenn sie zum Zeitpunkt eines Atomwaffentests in Nevada waren oder bei der Tschernobyl-Katastrophe den ganzen Tag auf der Wiese lagen und am Ende noch ordentlich nass geregnet wurden - Du kannst nie sicher sein und ändern tut es auch nichts.

Es würde mich sehr freuen, wenn Dir dies etwas aus dem Grübeln heraushilft.

herzliche Grüße und noch einen schönen Sonntag
Ibis
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(altes chinesisches Sprichwort)

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  #3  
Alt 28.02.2010, 18:48
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Jutta Jutta ist offline
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Standard AW: Gendefekt als Neumutation

Hallo Silleke,

wenn, dann könnte ich dir nur Heidelberg vorschlagen:
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/index.php?id=116

Hier wird nicht nur bei "bekannten" Mutationen geforscht, es wäre ein Versuch wert, hierzu Prof. Dr. C.R. Bertram zu kontaktieren (Im Neuenheimer Feld 366, 69120 Heidelberg, Tel.: 06221-56-5151 / Fax: 06221-56-5155)
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Jutta
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  #4  
Alt 28.02.2010, 19:36
Silleke Silleke ist offline
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Registriert seit: 09.04.2006
Beiträge: 89
Standard AW: Gendefekt als Neumutation

Hallo Ibis und Jutta,
Ich danke für die Antworten. Heidelberg werde ich probieren.
Es führt hier zu weit, meine Geschichte in allen Details zu erklären, aber ich habe einen Gendefekt, der üblicherweise bereits in der Jugend zu multiplen Tumoren führt. Ich habe erst mit 35 angefangen, der dritte war dann mit 42 Jahren. Das spricht laut Humangenetiker dagegen, dass ich den Schlamassel von Geburt an hatte.
Der Grund,dass das brennendes Thema ist für mich, ist nicht die Vergangenheit, es sieht zumindest so aus, als sollte ich alle drei überstehen. Ich habe weitere ungewöhnliche gesundheitliche Probleme. Und die nehmen gewaltig zu momentan. Bis heute ist nicht geklärt, ob und wie weit die Dinge zusammen hängen. Mir macht die Situation derzeit Angst, weil auch die Möglichkeit eines paraneoplastischen Syndroms, mit anderen Worten Nr. 4 im Anmarsch, nicht ausgeschlossen wird. Insofern hat es für mich höchste Bedeutung, heraus zu finden,was passiert ist mit meinem Körper.

liebe Grüße
Silleke
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  #5  
Alt 28.02.2010, 21:22
Benutzerbild von Ibis
Ibis Ibis ist offline
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Ort: In der Elbmarsch
Beiträge: 347
Standard AW: Gendefekt als Neumutation

Liebe Silleke,

na dann drücke ich Dir mal fest die Daumen, dass man Dir in Heidelberg weiterhelfen kann und sich für Deine derzeitigen Probleme eine harmlose Erklärung findet!!

herzliche Grüße und alles Gute
Ibis
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  #6  
Alt 01.03.2010, 07:28
Benutzerbild von Jutta
Jutta Jutta ist offline
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Ort: Im Süden
Beiträge: 3.328
Standard AW: Gendefekt als Neumutation

Hallo Silleke,

ich hoffe, dass sie dir dort so helfen können, wie sie es die Jahre über bei mir taten. Ich paße in keine Schema/Krankheitsbild hinein, alle anderen Ärzte sind/waren damit überfordert.
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Jutta
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