liebe ophelia,
willkommen im forum!
hier gibt es einige fälle, in denen familiärer brustkrebs vorkommt, aber keine brca1/2 mutation nachgewiesen werden konnte.
es kann natürlich sein, dass deine eine tante einen sporadischen bk hatte, auf jedenn fall sollte deine andere tante getestet werden!
bergmädel hat völlig recht, dass einige gendefekte, die allein für sich kein hohes risiko bedeuten, zusammen ein hohes bk risiko darstellen können.
laut diesem paper (
http://www.nature.com/ng/journal/v40...g.2007.53.html) sind es die folgenden gene:
hohes risiko: BRCA1, BRCA2, TP53, kommt sehr selten vor (in weniger als 0,1% der bevölkerung),
mittleres risiko: ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2, kommt auch recht selten vor (in weniger als 0,6% der bevölkerung),
allele in verschiedenen genen führen zu geringem risiko (man hat ein gen immer zwei mal, eins vom vater, eins von der mutter, man hat also ein allel von der mutter, ein allel vom vater. die allele können verschieden sein, zb kann man eins mit einer mutation von der mutter erben und eins vom vater erben, was keine mutation hat, also ursprünglich ist), beispiele: rs2981582 (FGFR2, 10q), rs889312 (MAP3K1, 5q), rs3817198(LSP1, 11p), kommen häufig vor (in 5-50% der bevölkerung).
wie du siehst gibt es eine große fülle an möglichen genetischen ursachen für familiären brustkrebs.
es werden momentan bk relevant nur die gene BRCA1 und BRCA2 getestet. und da auch nur innerhalb der codierenden sequenz, also in dem abschnitt, der später ins protein übersetzt wird. das gen ist noch viel länger, weil es auch noch aus vielen regulatorischen einheiten besteht (die bestimmen zum beispiel, wie viel protein hergestellt werden soll). in diesen regulatorischen einheiten treten auch mutationen auf, allerdings wird auf die noch nicht getestet, weil die erst recht frisch im gespräch und ich glaube auch noch nicht unbedingt determiniert sind.
es werden allerdings auch bereits die gene TP53 und CHEK2 getestet. vielleicht kannst das mal anregen?
ich wünsche dir, dass ihr aufklärung findet! auf jeden fall solltet ihr eure daten für wissenschaftliche studien freigeben! es wird auch im nachhinein noch auf neue gefundene mutationen getestet, sodass ihr vielleicht nicht jetzt, aber vielleicht in einigen jahren bescheid wisst, wenn die forschung weiter ist.
ganz liebe grüße,
tesska