das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[tesska]

liebe ophelia,

willkommen im forum!

hier gibt es einige fälle, in denen familiärer brustkrebs vorkommt, aber keine brca1/2 mutation nachgewiesen werden konnte.

es kann natürlich sein, dass deine eine tante einen sporadischen bk hatte, auf jedenn fall sollte deine andere tante getestet werden!

bergmädel hat völlig recht, dass einige gendefekte, die allein für sich kein hohes risiko bedeuten, zusammen ein hohes bk risiko darstellen können.

laut diesem paper (http://www.nature.com/ng/journal/v40...g.2007.53.html) sind es die folgenden gene:
hohes risiko: BRCA1, BRCA2, TP53, kommt sehr selten vor (in weniger als 0,1% der bevölkerung),
mittleres risiko: ATM, BRIP1, CHEK2, PALB2, kommt auch recht selten vor (in weniger als 0,6% der bevölkerung),
allele in verschiedenen genen führen zu geringem risiko (man hat ein gen immer zwei mal, eins vom vater, eins von der mutter, man hat also ein allel von der mutter, ein allel vom vater. die allele können verschieden sein, zb kann man eins mit einer mutation von der mutter erben und eins vom vater erben, was keine mutation hat, also ursprünglich ist), beispiele: rs2981582 (FGFR2, 10q), rs889312 (MAP3K1, 5q), rs3817198(LSP1, 11p), kommen häufig vor (in 5-50% der bevölkerung).

wie du siehst gibt es eine große fülle an möglichen genetischen ursachen für familiären brustkrebs.

es werden momentan bk relevant nur die gene BRCA1 und BRCA2 getestet. und da auch nur innerhalb der codierenden sequenz, also in dem abschnitt, der später ins protein übersetzt wird. das gen ist noch viel länger, weil es auch noch aus vielen regulatorischen einheiten besteht (die bestimmen zum beispiel, wie viel protein hergestellt werden soll). in diesen regulatorischen einheiten treten auch mutationen auf, allerdings wird auf die noch nicht getestet, weil die erst recht frisch im gespräch und ich glaube auch noch nicht unbedingt determiniert sind.

es werden allerdings auch bereits die gene TP53 und CHEK2 getestet. vielleicht kannst das mal anregen?

ich wünsche dir, dass ihr aufklärung findet! auf jeden fall solltet ihr eure daten für wissenschaftliche studien freigeben! es wird auch im nachhinein noch auf neue gefundene mutationen getestet, sodass ihr vielleicht nicht jetzt, aber vielleicht in einigen jahren bescheid wisst, wenn die forschung weiter ist.

ganz liebe grüße,
tesska

[tasajo]

wow, supi tesska

[Ophelia17]

Liebes Bergmädel, liebe Tesska,

vielen Dank für Eure Antworten und sehr nützlichen Links, sie haben mir wirklich geholfen!

@ Bergmädel: Meine Schwester und ich sind seit über fünf Jahren in der intensivierten Früherkennung (1x jährlich MRT, halbjährlich Ultraschall). Auf Dauer reicht mir das aber nicht mehr, weshalb ich nun eine prophylaktische Mastektomie erwäge. Die Ärzte raten tendenziell auch dazu. Was diesen Schritt für mich so schwer macht, ist der fehlende Nachweis einer Mutation - weil es sich absurd anfühlt, sich einfach auf eine Vermutung hin und somit evtl. "umsonst" operieren zu lassen, obwohl man evtl. gar nicht betroffen war. Die ständige Angst vor Krebs ist allerdings auch keine Alternative mehr für mich. Ein ziemliches Dilemma, was hier aber sicher auch viele kennen...

@ Tesska: Vielen Dank für das Aufzeigen weiterer möglicher Genorte für Mutationen! Ich werde mich bei "meinen" Genetikern erkundigen, was davon für uns bzw. meine Tanten testbar ist. Vielleicht lässt sich die Ungewissheit so doch in Gewissheit verwandeln? Das wäre ein Segen, egal, wie das Ergebnis ausfällt. Immerhin wüsste man, womit man es zu tun hat. Denn dass da etwas ist, ist ja ohnehin schon lange klar.

An alle:
Wie sind Eure Erfahrungen mit prophylaktischer Mastektomie? Ich würde den Aufbau am liebsten mit Eigengewebe machen, bin aber leider ziemlich dünn... Hat sich jemand hier extra Fett "angegessen"? Wie lange hat das gedauert, und wie war das zu schaffen? Und kennt Ihr gute Chirurgen? Ich würde für eine gute OP überall hinfahren, Entfernung spielt also keine Rolle...

Und noch einmal: Ist es bei Euch oder bei Euren Bekannten in einer BRCA-Familie schon vorgekommen, dass ein sporadisches Mammakarzinom bei einer Frau vorlag, die keine Mutationsträgerin ist? Oder kennt Ihr solche Fälle gar nicht?

Fragen über Fragen - ich hoffe, das ist ok...

Liebe Grüße und beste Wünsche an alle,
Ophelia

[tesska]

ui, danke tasajo!

liebe ophelia,
komm doch mal hier her zu uns rüber:
http://www.krebs-kompass.org/showthread.php?t=37639
hier findest du extrem viele infos und erfahrungsberichte von frauen, die eine pm planen oder schon haben machen lassen.

ich hab meine brüste mit silikon wieder aufbauen lassen. eigenfett wäre bei mir nur aus dem po möglich gewesen, habe mich deswegen dagegen entschieden. man kann sich aber auch bauchfett anfuttern vor der pm, man muss nur selbst wissen, wie die persönliche fettverteilung ist und ob das was bringt. mein fett sitzt zb alles im po und in den oberschenkeln, ich nehme fast nur dort zu, mehr essen hätte dem bauch also nicht viel gebracht.

deine fragen sind hier immer willkommen! dazu ist das forum ja da.

bis später im pm-thread,
liebe grüße,
tesska

[ampitu]

Liebe Ophelia

Ich bekomme in 2 1/2 Wochen eine PM und zugleich werden die Eierstöcke und die Gebärmutter entfernt. Den Aufbau lasse ich aber mit Silikon machen da sich in mir alles gegen einen Aufbau mit Eigengewebe sträubt. Allerdings habe ich eine BRCA2 Mutation.

Von meiner Tante wissen wir, dass sie keine Mutation hat, trotzdem erkrankte sie und eine ihrer Töchter an BK. Es kann also durchaus sein, dass auch ohne eine nachgewiesen Mutation Frauen derselben Familie daran erkranken.

Gerne kannst Du aber alles in meinem Profil nachlesen.

LG
ampitu

[Tawa21]

Hallo ihr lieben,
ich bin auf der suche nach einer Klinik die auf Familiären Brust- und Eierstockkrebs spezialisiert ist.
Es ist sehr schwer für mich, da ich momentan auch nicht weiß was ich tun soll, egal wo ich hin schaue sehe ich nur noch das Thema Krebs, ich habe vor 2 Jahren einen Gentest machen lassen, und wurde positiv auf einen Gendefekt im BRCA1 getestet.
Nun ist es so, das ich nicht weiß ob ich eine spezielle Klinik aufsuchen muss, oder ob auch ein normales Brustzentrum in frage kommt ( sind diese spezialisiert genug, können diese auf meine sorgen und wünsche eingehen?)

Ich bin mir so unsicher und habe so viele fragen, das einzigste worum ich mir schon sehr lange Gedanken gemacht habe, ist das ich mich einer prophylaktischen Mastektomie unterziehen will, aber auch da bin ich mir nicht sicher, wann der richtige zeitpunkt dafür ist, ich selbst denke je früher desto besser, den ich möchte nicht den selben leidens weg wie meine Mutter und meine Tante mitmachen müssen.

Ich wäre euch sehr dankbar, wenn ihr mir helfen könntet. Ich möchte wissen ob ich eine spezielle Klinik besuchen muss die sich mit Familiären BK und ESK auskennt, oder eben eine einfache BK Klinik??

Danke im vorraus, und weiterhin viel kraft für euch!!!

[lulu123]

Liebe Ophelia,

vor 2 Wochen wurden mir beide Brüste entfernt und mit Silikon wieder aufgebaut. Nachdem ich mir mehrere Meinungen angehört habe, war die Entscheidung, Silikon, gefallen! Ich kann dir nur empfehlen gehe zu mehreren Ärzten und lass dich über alle Möglichkeiten aufklären. Ich glaube das letztendlich die Entscheidung jeder aus seinem Bauchgefühl heraus Entscheidet.
Ich wünsche dir viel Kraft und einen guten Arzt.

Liebe Grüsse
Lulu

P.S.: meine Schwester ist vor 2 Jahren an BK erkrankt und wir haben BRCA1
ansonsten hat niemand in der Familie BK (Fam.angehörige 1grads ca. 45
Frauen)

[Butterblume99]

Hallo Ihr Lieben,

für alle die sich noch an mich erinnern, ich musste ja auf den Gentest meiner Mutter warten...heut war das Ergebnis endlich da, nach fast sieben Monaten! Ergebnis BRCA1 und 2 unauffällig! Ich freu mich so :-)

Da es aber ja viele unentdeckte Gene gibt und meine Mutter so jung und 2x erkrankte (nicht hormonabhängig) steht die PM nach wie vor fest für mich. Geht das überhaupt ohne Nachweis von BRCA? Hab schon von Junimond gelesen, dass die KK es trotzdem genehmigt hat? Ich habe inzwischen psychologische Hilfe, aber trotzdem arge Probleme mit dem Thema!!

Alle, die mich hier so unterstützt haben, möchte ich noch mal "Danke" sagen :-) Habt mir sehr geholfen!!

Ganz lieben Gruß an Alle!!