das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[Butterblume99]

Liebe Teeska,

vielen lieben Dank für deine Antwort

Ja, bei BRCA steht bei meiner Mama:" unauffällig"....Ist es mit den Polymorphismen dann genauso, dass ich Sie zu 50% geerbt haben kann? Wenn ja, kann ich das auch testen lassen? Ich weiss nicht, inwieweit die Humangenetikerin mir Auskunft gibt, da meine Mama nichts mehr davon hören will und ich dann allein hin müsste....

Ich hab auch schon gegoogelt, aber für den Laien, ist das schwer zu verstehen...ich hab das so verstanden, dass es sein kann, dass man evtl. anfälliger ist? Also auf z.B. Uwelteinflüsse, etc.?

Liebe Grüße

[tesska]

liebe butterblume,

wie du schon vermutest ist es richtig, dass diese polymorphismen auch zu 50% vererbt werden.
das könntest du natürlich auch testen lassen, allerdings glaube ich nicht, dass das im moment für dich mehr erkenntnis bringt, da die gefundenen polymorphismen ja nach heutigem kenntnisstand kein risiko darstellen. das heißt, selbst wenn du sie hättest, kann man im moment dazu nichts sagen. ein test würde in zukunft sinn machen, wenn man eventuell rausgefunden hat, das genau dieser polymorphismus doch ein risiko darstellt.
ich denke aber, dass du trotzdem mit der humangenetikerin darüber reden kannst, selbst wenn deine mama davon nichts wissen mag. denn du bist ja trotzdem eine frau aus einer risikofamilie und hast damit auch das anrecht auf beratung.

du hast auch schon richtig gelesen, dass wir aufgrund von polymorphismen unterschiedlich auf umwelteinflüsse reagieren können, (wie immer müssen wir aber nicht. auf umwelteinflüsse reagieren beinhaltet dabei, mit bestimmten faktoren besser oder schlechter klar zu kommen. polymorphismen müssen nicht zum nachteil sein, sie können auch vorteile haben.

es kann aber auch sein, dass diese polymorphismen zellintern einen einfluss haben, zb auf die expression der gene. also darauf, wie viel protein hergestellt wird. es ist zb nicht gut, wenn von dem BRCA1 gen ausgehend zu wenig protein hergestellt wird, weil dann zu wenige brca1 proteine in der zelle unterwegs sind. (man kann sich die brca1 proteine als polizisten vorstellen, die überall mitarbeiten und aufpassen, dass im zellzyklus nichts gefährliches passiert. wenn zu wenig polizisten da sind, kann nicht alles kontrolliert werden und dann können "unerlaubte" sachen in der zelle passieren, die sie dann außer kontrolle geraten lassen.)

ich würde mich von dem polymorphismus aktuell nicht beunruhigen lassen. aber trotzdem würde ich mit dem befund entweder nochmal zur humangenetikerin gehen oder ins brustzentrum zur beratung. es ist ja immer besser, wenn man befunde nochmal bespricht.

liebe grüße,
tesska

[Butterblume99]

Danke liebe Teeska wirklich lieb, dass du dir die Mühe machst, es mir so gut zu erklären :-)

Irgendwie ist es bei mir von Anfang an nicht richtig gelaufen. Ich war ja damals mit zur Humangenetik, weil ich den Gentest machen wollte...Aber meine Mutter musste erst, als Indexpatientin..naja, ich werd ja nun nicht mehr getestet...

Wenn ich die Anderen so lese, haben die Anderen zumindest gleich eine Risikoberechnung anhand des Stammbaums bekommen-ich nicht..Weiss jetzt gar nicht, wie hoch das Risiko ist und wie es mit der PM aussieht...wird wohl schwer werden, mal gucken..

Das Ergebnis kam mit der Post..Den Meisten wird es glaub ich persönlich erläutert...Naja, zumindest hast du mir nun alles erklärt!!

Ich werd aber noch mal nachhaken !! Da ich damals mit war und der Test wg mir gemacht wurde, dürfte es hoffentlich kein Problem sein...

Ganz liebe Grüße

[nixe77]

Tesska, auf dich ist wirklich Verlass

Danke für die ausführliche Erklärung - ich werde es mir morgen Nachmittag mal zu Gemüte führen, nun bin ich eindeutig zu müde für ein Thema bei dem mir eh der Kopf schwirrt

LG,
Nixe

[Stoerchin]

Hallo Butterblume,

ja, das ist wiklich blöd gelaufen bei Dir. Bei mir war das Prozdere das folgende: Stammbaum zuhause aufstellen, ins Zentrum schicken, zur Auswertung in persönlichem Gespräch dahin, dann schon Risikofaktor genannt bekommen, Möglichkeit eines Gentests angesprochen, Vorschlag seitens der Ärztin, meinen Onkel als Indexpatienten zu nehmen, als er freundlichsterweise bereit war, ich wieder dort persönlich hin zur Ergebnisbesprechung (war ja positiv), ich habe dann mein Blut 2x eingeschickt, dann meine persönliche Ergebnisverkündung. Damit stieg mein Risiko von den Stammbaum-28 % oder so auf 85 %. Und jeder Besuch war gefolgt von einem super-ausführlichen Arztbrief.

Vielleicht solltest Du Dich wirklich nochmal ganz neu in einem der 12 Zentren vorstellen. Komm doch nach Hannover!

Liebe Grüße
Störchin