das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[Xenophora]

Hallo zusammen,

ich habe viel in diesem Forum gelesen und bin ganz neu. Nun habe ich zum Brustkrebsgen eine Frage. Meine Mama, meine beiden Omas (väterlicher- und mütterlicherseits) und meine Uroma (mütterlicherseits) waren an Brustkrebs erkrankt. Meine Mama und meine Uroma sind mit etwa 40 Jahren daran erkrankt. Nun haben wir in der Uniklinik Köln einen Gentest machen lassen. Es wurde Blut von meiner Mutter zur Untersuchung entnommen. Nun haben meine Mutter und meine Oma ein Ergebnis erhalten. Ich bin etwas verunsichert, denn ich weiß nicht genau, was das zu bedeuten hat. Bei meiner Oma war von einer Wahrscheinlichkeit von 45 Prozent und bei meiner Mutter von 46,7 Prozent die Rede. Die beiden sollen sich zwecks weiterer Maßnahmen in der Uniklinik melden. Was bedeutet dieses Ergebnis nun für mich? Ich war auch bei der Untersuchung dabei, habe aber kein Blut abgenommen bekommen. Ich habe auch kein Brief von der Uniklinik erhalten. Heisst das etwa, dass ich das Gen nicht habe oder muss ich mich auch extra nochmal testen lassen?
Wie war der Ablauf bei Euch?
Ich danke Euch für Eure Kommentare.

Alles Liebe
Xenophora

[nixe77]

Hallo Xenophora,

hört sich so an, als wäre das noch nicht das Ergebnis des Gentests sondern eine Art Risikoberechnung. Entweder das Lebenszeitrisiko (Wahrscheinlichkeit, bis zum 80.(85.?) Lebensjahr zu erkranken). Oder aber das Heterozygoten-Risiko, das ist die Wahrscheinlichkeit, mit der man einen Gendefekt geerbt hat. Ich vermute anhand deiner Beschreibung letzteres... Diese vererbte Genmutation muss nicht unbedingt BRCA 1/2 sein, es gibt wahrscheinlich noch einige weitere, die noch nicht getestet werden können.

Das Ergebnis des Gentests kann eine ganze Weile dauern, ein halbes Jahr oder auch mehr ist keine Seltenheit.

Wenn deine Mama/Oma sich nochmal in der Klinik vorstellen sollen, geht es evtl. um die intensive Früherkennung, die man mit einem solch hohen Risiko natürlich bekommt. Eventuell ist das auch für dich jetzt schon interessant, da könntest du mal nachfragen, ob du auch schon ohne Gentest in das Vorsorgeprogramm aufgenommen werden kannst.

Da deine Mama bzw. Oma die Indexpatienten in eurer Familie sind, wirst du wohl erst getestet werden, wenn eine Mutation bei ihnen nachgewiesen wurde. Wenn beide negativ getestet werden, macht ein Test bei dir keinen Sinn, dein BK-Risiko bleibt aber aufgrund der Familiengeschichte erhöht.

Hoffe, das war einigermaßen klar

LG, Nixe

Der Ablauf bei mir: Ich wurde direkt getestet (obwohl ich gesund bin), da in meiner Familie kein Indexpatient mehr lebt. Nach einem Beratungsgespräch und Ausfüllen eines Stammbaums wurde Blut abgenommen. Die Risikoberechnung habe ich einige Zeit nach dem Gespräch per Post erhalten. Bis mein Ergebnis vorlag, hat es etwa 5 Monate gedauert.

[nene]

Hallo Mädels, bei mir war es so.
Mutter an EK erkrankt, davor schon TAnte und Cousine an BK, genetische Beratung, Erstellung eines Stammbaumes, der Vater meiner Cousine wurde unser Indexpatient (BRCA 2 +) und schon wurde mir Blut abgenommen. Positiv.

Inzwischen bin ich ohne Eierstöcke und Brustgewebe glücklich.

Schöne Grüße an euch alle
von Nene

[Xenophora]

Liebe nixe77,

vielen vielen Dank für deine Erläuterungen zu dem Thema. Damit hast du mir schon sehr geholfen. Es ist wie du bereits angenommen hast, das Heterozygoten-Risiko. So wie ich deinen Eintrag verstanden habe, ist das also nicht das endgültige Ergebnis, ob positiv oder negativ. Stimmts?
Na dann warten wir mal geduldig auf weitere Meldungen von der Klinik. Im Anschluss möchte ich mich auch unbedingt testen lassen, falls das Ergebnis positiv ausfallen sollte.

Zum Glück habe ich dieses Forum hier entdeckt. Darin werden durch Lebensberichte Zweifel und Ängste bei einem selbst genommen und man kann dadurch viel für sich selbst lernen.
Danke also für all Eure Beiträge!!!!

Xenophora

[nixe77]

Zitat von Xenophora

So wie ich deinen Eintrag verstanden habe, ist das also nicht das endgültige Ergebnis, ob positiv oder negativ. Stimmts?

Hallo Xenophora,

Wenn euer Gespräch noch nicht so lange her ist, ist es wahrscheinlich, dass das Ergebnis noch nicht vorliegt. Eine andere Möglichkeit wäre, dass bei deiner Mama/Oma keine Mutation in BRCA 1/2 festgestellt werden konnte, man aber zu eben 4x% davon ausgeht, dass dennoch ein (unbekannter) Gendefekt für die Erkrankungen verantwortlich ist. Müsste aber im Bericht stehen.

LG, Nixe

[ampitu]

Hallo Mausismama

Der Unterschied von BRCA1 und BRCA 2 ist folgender: Die BRCA1 Mutation ist auf dem Chromosom Nr.17 und die Mutation des BRCA2 (ist ein Protein welches in den Zellkernen sitzt und gehört zu der Klasse der Tumorsuppressorgene) ist auf dem Chromosom Nr. 13 zu finden auch sind BRCA2 Mutationen seltener als BRCA1 Mutationen. Die Prozentzahlen des Erkrankungsrisikos sind ebenfalls unterschiedlich. Doch ob Du Dir die Entfernung der Eierstöcke mit BRCA1 hättest sparen können: Definitiv nein. Es ist die richtige Entscheidung.

Ich habe BRCA2, liess vor 2 Wochen eine PM mit Silikon-Sofortaufbau machen und im Februar folgt dann noch die Entfernung der Eierstöcke.

Ich gratuliere Dir, zur Entscheidung die Eierstöcke entfernen zu lassen. Die PM ist zwar kein Spaziergang aber für uns "Mutanten" in meinen Augen die einzig Richtige Entscheidung.

Liebe Grüsse
ampitu

[ampitu]

Hey

Ist schon nervig wenn sowas passiert, aber wir sind alles nur Menschen und wo gearbeitet wird, passieren halt leider auch Fehler.

Würde mir aber wegen der Verwechslung nicht allzu viele Sorgen machen. Mutanten sind wir alle, ob mit BRCA1 oder BRCA2.

Schön, dass Du meine HP verfolgst. Habe auch mal gedacht ich bin zu doof dafür, ist aber gar nicht so schwer gewesen. Macht halt viel Arbeit aber auch grossen Spass....und es ist ein gutes therapeutisches Mittel.

Liebe Grüsse und ein schönes Wochenende
ampitu

[tesska]

liebe mausismama,

es war genau richtig, dass du dir die eierstöcke hast entfernen lassen! ich (BRCA1+) plane das auch, sobald die familienplanung abgeschlossen ist. also alles gut so!



ich möchte kurz nochmal etwas pedantisch werden , und zwar sind BRCA1 und BRCA2 beides gene (sie liegen auf unterschiedlichen chromosomen, das ist genau richtig), die für die proteine brca1 und brca2 codieren. beide gene sind tumorsuppressorgene, da ihre genprodukte (die proteine) die entstehung von tumoren verhindern.
die gene an sich machen nichts, es sind die proteine, auf die es ankommt. aber wenn die gene durch eine mutation eine falsche information enthalten, wird diese information falsch ins protein übersetzt, welches dann einen fehler hat (zb zu klein ist oder unförmig) und nicht richtig arbeiten kann.
sorry für die krümelei!

liebste grüße,
tesska

[Xenophora]

Zitat von Xenophora

Im Anschluss möchte ich mich auch unbedingt testen lassen, falls das Ergebnis positiv ausfallen sollte.


Xenophora

Hallo Zusammen,

Soooo, nun habe ich das Ergebnis: BRCA 2 positiv!! Genau wie Mama und Oma. Nun stellt sich die Frage: Brustgewebe entfernen lassen: ja oder nein?
Oder doch lieber warten? Bin 29, no kids. Hat jemand in dem Alter schon Erfahrungen mit einer Brustgewebs-Entnahme? DANKE vorab.

Lieben Gruß
Xenophora

[Sternchen844]

Liebe Xenophora,

auch ich habe den BRCA2 Gendefekt. Und leider hatte ich nicht wie du das Glück, das bevor ich krank werde zu erfahren. Ich hatte letztes Jahr im Juni mit 26 Jahren die Diagnose. In meiner Familie gab es keinen Brustkrebs. Aufgrund des jungen Alters wurde trotzdem ein Test gemacht, mit eben dem positiven Ergebnis. Ich hab es von meinem Vater geerbt.

Die kranke Seite wurde mir schon ganz abgenommen und ich werde mir nun auch die gesunde Seite abnehmen lassen.

Ich glaub so eine Entscheidung ist viel schwieriger zu treffen, wenn man noch nicht erkrankt ist. Ich würde soviel darum geben wenn ich das mit dem Gendefekt schon vor meiner Erkrankung erfahren hätte, obwohl ich ehrlich sagen muss, dass ich nicht weiss wie ich mich dann entschieden hätte. Jetzt nachdem ich es einmal gehabt habe, sag ich mir, aufjedenfall weg damit.

Du musst für dich gut überlegen ob du damit leben kannst zu wissen du könntest es bekommen. Oder ob du eben lieber prophylaktisch das Gewebe entfernen lässt und damit das Risiko immens senkst.
Es ist halt einfach die krux an der ganzen Sache das dir niemand vorhersagen kann ob du überhapt an Brustkrebs erkranken wirst, auch wenn das Risiko extrem erhöht ist muss es ja nicht so kommen....

Informier dich gut, auch über die verschiedenen Möglichkeiten des Wiederaufbaus.
Wünsch dir viel Kraft für deinen Entscheidung!!

LG Sternchen

[Anne120]

Liebe Xenophora,

auch ich habe eine BRCA2 Mutation. Ich habe den Test nachdem ich an einem DCIS erkrankt bin machen lassen. Nachdem das DCIS bei mir brusterhaltend operiert wurde, war ich sehr unglücklich. Mir wäre die Entfernung der Brust doch lieber gewesen, die Ärzte hatten mir aber zur brusterhaltenden OP geraten. Auch nach dem positiven Gentest habe ich keine Empfehlung zur Brustentfernung bekommen. Die Empfehlung war nur die Eierstockentfernung. Das habe ich jetzt machen lassen. Obwohl die Krankenkasse die Kostenübernahme für prophylaktische Operationen abgelehnt hat. Diese Maßnahme soll ja das Zweiterkrankungsrisiko fast halbieren. Was das erhöhte Risiko für andere Krebsarten betrifft, wurde mir gesagt, das habe sich nicht bestätigt, das Risiko wäre so gering erhöht, dass es zu vernachlässigen sei und die ganz normalen Vorsorgeuntersuchungen wären ausreichend. Ich habe noch einen Ausdruck einer Studie bekommen, die das belegt. Ich hoffe es stimmt.
Jetzt nehme ich die engmaschige Nachsorge in Anspruch (halbjährlich Mammographie und Ultraschall, jährlich MRT). Mehr kann ich nicht tun. Du bist sicher in Kontakt mit einem Zentrum für familiären Brustkrebs, die werden dich individuell beraten. Ich habe das ganze zwar nicht so richtig verstanden, aber das Risiko scheint nicht bei jeder Mutation gleich zu sein.

Viele Grüße
Anne

[Xenophora]

Hallo ihr Lieben,

nun schreibe ich diesen Beitrag zum zweiten Mal, nachdem ich irgendwie "rausgeworfen" wurde. Menno....

Ich wollte Euch für Eure Antworten danken. Ihr berichtet aus euren Erfahrungen und das hilft bei der Entscheidungsfindung ungemein, denn man zieht Dinge in Betracht, die einem vorher nicht bekannt waren.

Habe bei FrauTV gesehen, dass BRCA2-Damen bei einer Erkrankung eine sehr aggressive Form des Brustkrebses erhalten. Das hat mich erschrocken. Erst dachte ich: ach ja, TV! Aber als ich Mama gefragt habe, sagte sie mir, dass sie Stufe G3 und 6 befallene Lymphknoten hatte. hmmm.... Sie ist wieder gesund und bleibt es auch! BASTA!!!

Nun geht es darum zu überlegen, was für mich das Beste sein wird. Da mir die Genetikerin das Ergebnis mitgeteilt hat, konnte sie mir meine Fragen zu den Komplikationen, Nebenwirkungen etc. die bei einer Brustgewebsentnahme entstehen nicht beantworten. Hoffe, bei der ersten engmaschigen Kontrolle mal mit jemanden darüber sprechen zu können.

Mir wurde gesagt, ich sollte mir mit spätestens 40 j. die Eierstöcke entfernen lassen, weil dadurch auch nochmal das Risiko gesenkt wird.
Das hat ja noch etwas Zeit, aber die andere Sache muss ich mir mal gründlich überlegen. Vorallem die Frage: wann mache ich es?!

Wenn ich sehe, dass die erkankten Frauen immer jünger werden, dann denke ich mir: sofort raus damit! Es kann jeden Tag soweit sein.
Das tut mir so leid, dass ihr so jung erkrankt seid.

Allen sende ich a la Louise L. Hay: viel viel Liebe!

Sternchen844: wie geht es dir denn zurzeit?
Anne 120: kannst du dich mal andere Ärzte zu Rate ziehen bezüglich der Entnahme? Und warum bist du mit der brusterhaltenden OP unzufrieden? Aus Angst?

Danke für Eure Berichte!

Alles liebe
Xenophora