das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[nixe77]

Zitat von Xenophora

So wie ich deinen Eintrag verstanden habe, ist das also nicht das endgültige Ergebnis, ob positiv oder negativ. Stimmts?

Hallo Xenophora,

Wenn euer Gespräch noch nicht so lange her ist, ist es wahrscheinlich, dass das Ergebnis noch nicht vorliegt. Eine andere Möglichkeit wäre, dass bei deiner Mama/Oma keine Mutation in BRCA 1/2 festgestellt werden konnte, man aber zu eben 4x% davon ausgeht, dass dennoch ein (unbekannter) Gendefekt für die Erkrankungen verantwortlich ist. Müsste aber im Bericht stehen.

LG, Nixe

[ampitu]

Hallo Mausismama

Der Unterschied von BRCA1 und BRCA 2 ist folgender: Die BRCA1 Mutation ist auf dem Chromosom Nr.17 und die Mutation des BRCA2 (ist ein Protein welches in den Zellkernen sitzt und gehört zu der Klasse der Tumorsuppressorgene) ist auf dem Chromosom Nr. 13 zu finden auch sind BRCA2 Mutationen seltener als BRCA1 Mutationen. Die Prozentzahlen des Erkrankungsrisikos sind ebenfalls unterschiedlich. Doch ob Du Dir die Entfernung der Eierstöcke mit BRCA1 hättest sparen können: Definitiv nein. Es ist die richtige Entscheidung.

Ich habe BRCA2, liess vor 2 Wochen eine PM mit Silikon-Sofortaufbau machen und im Februar folgt dann noch die Entfernung der Eierstöcke.

Ich gratuliere Dir, zur Entscheidung die Eierstöcke entfernen zu lassen. Die PM ist zwar kein Spaziergang aber für uns "Mutanten" in meinen Augen die einzig Richtige Entscheidung.

Liebe Grüsse
ampitu

[ampitu]

Hey

Ist schon nervig wenn sowas passiert, aber wir sind alles nur Menschen und wo gearbeitet wird, passieren halt leider auch Fehler.

Würde mir aber wegen der Verwechslung nicht allzu viele Sorgen machen. Mutanten sind wir alle, ob mit BRCA1 oder BRCA2.

Schön, dass Du meine HP verfolgst. Habe auch mal gedacht ich bin zu doof dafür, ist aber gar nicht so schwer gewesen. Macht halt viel Arbeit aber auch grossen Spass....und es ist ein gutes therapeutisches Mittel.

Liebe Grüsse und ein schönes Wochenende
ampitu

[tesska]

liebe mausismama,

es war genau richtig, dass du dir die eierstöcke hast entfernen lassen! ich (BRCA1+) plane das auch, sobald die familienplanung abgeschlossen ist. also alles gut so!



ich möchte kurz nochmal etwas pedantisch werden , und zwar sind BRCA1 und BRCA2 beides gene (sie liegen auf unterschiedlichen chromosomen, das ist genau richtig), die für die proteine brca1 und brca2 codieren. beide gene sind tumorsuppressorgene, da ihre genprodukte (die proteine) die entstehung von tumoren verhindern.
die gene an sich machen nichts, es sind die proteine, auf die es ankommt. aber wenn die gene durch eine mutation eine falsche information enthalten, wird diese information falsch ins protein übersetzt, welches dann einen fehler hat (zb zu klein ist oder unförmig) und nicht richtig arbeiten kann.
sorry für die krümelei!

liebste grüße,
tesska

[chris14]

Hallo Mausismama,

also Fehler können natürlich überall entstehen, aber das ist echt der Hammer! Das geht garnicht! Bei solchen ernsten Themen dürfen meiner Meinung nach solche Fehler passieren. Ich habe das bei meiner Testung so kennen gelernt, das alles eber doppelt gecheckt worden ist. Es hat eine gefühlte Ewigkeit gedauert, bis meine Mama das Testergebnis bekam. Der positive Befund war sehr unwahrscheinlich, deswegen hat der Arzt noch dreimal nach gelesen. Danach gab es eine B-Probe, die aber normalerweise nicht extra bekannt gegeben wird. Ausserdem war mein Ergebnis leider die beste Bestätigung.
Trotz allem, ich finde, dass Deine Entscheidungen zur bereits erfolgten Entfernung der Eierstöcke und zur geplanten PM richtig einfach richtig sind. Ob BRCA1 oder BRCA2 ist im Grundsatz doch egal. Wir sind in beiden Fällen Hochrisikopatienten. Es besteht ein hohes Risiko! Es unterscheidet sich etwas in der Prozentzahl, aber es bleibt hoch! Die Methoden sind effektiv, vermeiden die Krankheiten und lassen uns wieder zur Ruhe kommen.

Ich wünsche Dir und allen einen erholsamen Sonntag! Chris

[tesska]

hallo mausismama!

meine BRCA1 mutation resultiert auch in einem zu kurzen brca1 protein, wie bei dir! ich lasse auch das volle programm machen, ich möchte lieber auf der sicheren seite sein, auch wenn es 100%ige sicherheit ja nicht gibt.

ich glaube, wir sind da ja recht entschlossen, andere brauchen länger, sich zu den maßnahmen durchzuringen, aber das ist auch ok, jeder in seinem tempo. ich finde es auch wichtig, das ergebnis nicht nur für mich zu wissen, sondern auch für meine zukünftigen kinder. man macht das eh alles ja nicht für sich allein, finde ich, sondern die familie spielt ja auch eine große rolle in den überlegungen.

liebe grüße und einen schönen sonntag,
tesska

[Finchen01]

Hallo zusammen,
ich hoffe, ich frage jetzt nicht super dämlich, ich habe nämlich nicht alle 51 Seiten dieses Treats rückwärts gelesen...
Ich war vor einer Woche in Köln zur Beratung, Stammbaumanalyse und habe auch den Gentest durchführen lassen.
Das Ergebnis soll zwischen März und Juni kommen.
Gestern kam nun ein Brief mit einem "errechneten statistischen Risiko", das man mit 84,7% (heterozygot) beziffert.
Im Gespräch sagte die Ärztin, daß sie in meinem Fall das Vorliegen einer Mutation für tendentiell eher unwahrscheinlich hält, da in direkter Linie bei vielen Verwandten "nur" meine Oma erkrankt ist bzw. war (1972) und weiter entfernt aber aus der anderen Linie stammend noch eine Großcousine. Beide mit über 60 erst.

Kennt einer von Euch so ein statistisches Risiko?!
Was heißt das???
Mir wurde nun angeboten, bereits vor Vorliegen des Ergebnis`an der intensivierten Vorsorge im Zentrum teilzunehmen.
Und, klar werde ich dort anrufen!

Danke und LG
Finchen