das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[Finchen01]

Hallo zusammen,
ich hoffe, ich frage jetzt nicht super dämlich, ich habe nämlich nicht alle 51 Seiten dieses Treats rückwärts gelesen...
Ich war vor einer Woche in Köln zur Beratung, Stammbaumanalyse und habe auch den Gentest durchführen lassen.
Das Ergebnis soll zwischen März und Juni kommen.
Gestern kam nun ein Brief mit einem "errechneten statistischen Risiko", das man mit 84,7% (heterozygot) beziffert.
Im Gespräch sagte die Ärztin, daß sie in meinem Fall das Vorliegen einer Mutation für tendentiell eher unwahrscheinlich hält, da in direkter Linie bei vielen Verwandten "nur" meine Oma erkrankt ist bzw. war (1972) und weiter entfernt aber aus der anderen Linie stammend noch eine Großcousine. Beide mit über 60 erst.

Kennt einer von Euch so ein statistisches Risiko?!
Was heißt das???
Mir wurde nun angeboten, bereits vor Vorliegen des Ergebnis`an der intensivierten Vorsorge im Zentrum teilzunehmen.
Und, klar werde ich dort anrufen!

Danke und LG
Finchen

[Christine1965]

Guten Morgen,

(bin BRCA1-Mutant)...

das statistische Risiko erscheint mir etwas hoch, da es praktisch mit dem genetischen Risiko bei BRCA-Belastung gleich ist; ich denke, da solltest Du Dich auf jeden Fall nochmal beraten lassen bzw. deutlich nachfragen.

Das statistische Risiko (so wurde es mir erklärt) resultiert aus der allg. Wahrscheinlichkeit ergänzt um Deinen Stammbaum...

Die Aussage der Ärztin, dass sie keine genetische Veranlagung vermutet widerspricht eigentlich dem ausgesprochenen Risiko von fast 85%. Weshalb solltest Du diese hohe Krebswahrscheinlichkeit haben, wenn nicht genetisch bedingt. Aus der Luft kann das Risiko ja eigentlich nicht kommen.

Zum Vergleich: meine Stammbaumwahrscheinlichkeit (vor Gentestergebnis) mit 100% verstorbenen Verwandten (Oma, Mutter, 2x Tante) lag bei ca. 45%.

Ich wünsche Dir frohe Festtage und lass Dich nicht verrückt machen.

Liebe Grüße
Christine (München)

[suze2]

hier spricht noch eine mutantin!

liebe finchen, also in die intensivierte früherkennung würde ich mich auf jeden fall aufnehmen lassen, wenn ich mich auch an christines zweifeln an einem so hohen risiko ohne genetischen nachweis anschließe.
du hast ja mehr risiko als ich hatte mit meinem nachgewiesenen gen. auch bei mir war vor mir nur ein brustkrebsfall in der familie (uroma mit 80, wahrscheinlich haben wir alle das gen von ihr geerbt!). ich dachte schon, ich komme davon mit der eierstockentfernung... aber nein...

liebe mausismama: ich finde, es ist schon okay, wenn jemand erstmal NICHTS machen möchte (schock? oder ein höheres lebensalter, sodass test vor allem wegen der kinder...offenbar war die frau ja auch schon erkrankt?). aber vielleicht macht sie ja die intensivierte früherkennung... was ja auch eine möglichkeit ist. der test ist trotzdem sinnvoll, denn er ermöglicht einfach auch eine spätere entscheidung, eventuell auch der kinder. dir alles gute!

herzliche grüße
suze

[nixe77]

Hallo Mädels, hallo Finchen,

ich verstehe es so, dass das angegebene Risiko von Finchen nicht das Lebenszeitrisiko ist sondern das Heterozygotenrisiko, also das Risiko, eine Genmutation zu haben - irgendeine Mutation, also nicht unbedingt eine der paar Nachweisbaren... -, die für den BK verantwortllich ist. Bei mir war beides angegeben (Lebenszeitrisiko UND Heterozygotenrisiko).

Warum die Ärztin bei einem solchen Risiko das Vorliegen von BRCA1/2 nicht für wahrscheinlich hält - Vielleicht ist ja die Familiengeschichte nicht "typisch" für BRCA1/2? Und, wie schon gesagt, es gibt ja wahrscheinlich noch zig andere Mutationen, die man nur noch nicht testen kann.

Die Früherkennung würde ich also auch in jedem Fall mitnehmen - schaden kann es zumindest nicht

LG, Nixe

[tesska]

liebes finchen,

ich denke auch, dass die 84,7% das risiko ist, dass eins deiner brustkrebsgene eine mutation trägt. aber frag mal lieber nochmal nach.

ich würde ebenfalls an dem früherkennungsprogramm teilnehmen, auch vor allem, weil du ja so jung bist mit bk.

es stimmt auch, dass man noch nicht alle mutationen entdeckt hat und dass es wohl auch so ist, dass es neben den hochrisikomutationen in den genen BRCA1/2 usw noch eine "vielzahl" an mutationsmöglichkeiten in verschiedenen anderen genen gibt, die dann, wenn sie zufällig zusammen auftreten, das bk-risiko ebenfalls stark erhöhen können.

und wie nixe sagt, früherkennung schadrt ja nicht.

frohe weihnachten euch allen,
tesska

[Finchen01]

Hallo Ihr Lieben,

vielen Dank für Eure Antworten!
Im Zentrum habe ich angerufen - es war vor den Feiertagen schon keiner mehr da, der mir den Brief erklären konnte (erst im Januar wieder! ) aber ich habe schon den ersten Termin für das Programm ausgemacht - für Juni. Bis dahin habe ich mein Ergebnis vermutlich sowieso.

Ja, in den Brief steht etwas von Heterozygoten-Risiko - aber was das bedeutet habe ich nicht verstanden.
Ich habe in diesem Bereich offenbar Wissensnachholbedarf.
Verstehe ich richtig, daß das nur besagt, daß ich evtl. EINE von ZWEI Anlagen tragen könnte (pro Mutation)?!?!!?
Also so ähnlich wie zB. bei der Rot-Grün-Blindheit, die nur zum Ausdruck kommt, wenn 2Anlagen dafür zusammenkommen?!

Von Lebenszeitrisiko war irgendwie überhaupt nicht die Rede.
Aber ich bin ja leider auch bereits erkrankt. Vielleicht deshalb?

Die Ärztin hatte diese Zahl ja noch nicht gesehen, als sie davon sprach, daß sie eine Mutation bei mir für unwahrscheinlich hielte.
Das wurde erst danach anhand meiner Daten errechnet.
Ich wußte gar nicht, daß ich einen solchen Brief überhaupt bekommen würde!
Komisch ist, daß in meiner Familie unheimlich viele Frauen sind, von denen wie gesagt "nur" zwei erkrankt sind, jeweils eine in der väterlichen (meine Oma) und eine in der mütterlichen Linie (meine Großcousine). Die restlichen ca. 15-20 Frauen haben eben nichts.

Ich muß sagen, daß ich einen sehr guten Eindruck von dem Zentrum in Köln hatte, mich sehr wohlgefühlt habe und so.
Aber nun war es schon ein echter Schocker, so einen Brief mit SO einer Zahl SO kurz vor Weihnachten zu erhalten (ohne, daß er angekündigt war) und dann NIEMANDEN mehr zur Erklärung sprechen zu können.
Urgs!

tausend Dank an Euch fürs Zulesen und noch schöne hoffentlich freie Tage,
Finchen

[tesska]

liebes finchen,

hier mal eben die definition von heterozygotie:
http://de.wikipedia.org/wiki/Heterozygotie

in meinem schreiben von der humangenetik steht, dass das heterozygotenrisiko die wahrscheinlichkeit ist, träger einer für den familiären bk relevanten genveränderung zu sein. so hätte ich das auch verstanden.

deine zahl erscheint mir sehr hoch, aber vielleicht liegt das daran, dass dein junges erkrankungsalter in die berechnung eingeflossen ist.

generell ist es ja so, dass wir alle gene jeweils doppelt haben, eins von der mutter, eins vom vater. man sagt, man hat zwei allele von einem gen. nun kann eins eine mutation tragen und unterscheidet sich somit von dem anderen, das gen liegt nun heterozygot vor, also mit zwei unterschiedlichen allelen. das wäre an sich nicht schlimm, denn das zweite allel trägt ja noch die richtige erbinformation und somit kann das protein (gene codieren die info für den bauplan der proteine) richtig hergestellt werden. nur kommen mutationen im alltag der zellen recht häufig vor, so dass es dazu kommen kann, dass das zweite gesunde allel auch noch mutiert und dann das entsprechende protein in dieser einen zelle gar nicht mehr ordentlich hergestellt werden kann. wenn das gen nun wichtig ist um den zellzyklus oder das zellwachstum zu kontrollieren, kann die zelle außer kontrolle geraten, wenn beide allele des gens kaputt sind.
es reicht also für ein hohes krebsrisiko aus, das ein allel mutiert ist. kommt nun auch noch eine mutation in dem zweiten allel hinzu, die das resultierende protein ebenfalls funktionslos macht, kann es zu unkontrolliertem zellwachstum und krebs kommen.

ich hoffe, die erklärung hilft etwas, ansonsten frag gern nach!

dass das brustzentrum den brief so kurz vor weihnachten rausschickt ist schon doof, aber in deren alltag bestimmt nicht zu beeinflussen. ich würde mich jetzt aber wegen der zahl ehrlich gesagt gar nicht verrückt machen. das testergebnis steht ja noch aus.

liebe grüße,
tesska