das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[tesska]

liebes finchen,

ich denke auch, dass die 84,7% das risiko ist, dass eins deiner brustkrebsgene eine mutation trägt. aber frag mal lieber nochmal nach.

ich würde ebenfalls an dem früherkennungsprogramm teilnehmen, auch vor allem, weil du ja so jung bist mit bk.

es stimmt auch, dass man noch nicht alle mutationen entdeckt hat und dass es wohl auch so ist, dass es neben den hochrisikomutationen in den genen BRCA1/2 usw noch eine "vielzahl" an mutationsmöglichkeiten in verschiedenen anderen genen gibt, die dann, wenn sie zufällig zusammen auftreten, das bk-risiko ebenfalls stark erhöhen können.

und wie nixe sagt, früherkennung schadrt ja nicht.

frohe weihnachten euch allen,
tesska

[Finchen01]

Hallo Ihr Lieben,

vielen Dank für Eure Antworten!
Im Zentrum habe ich angerufen - es war vor den Feiertagen schon keiner mehr da, der mir den Brief erklären konnte (erst im Januar wieder! ) aber ich habe schon den ersten Termin für das Programm ausgemacht - für Juni. Bis dahin habe ich mein Ergebnis vermutlich sowieso.

Ja, in den Brief steht etwas von Heterozygoten-Risiko - aber was das bedeutet habe ich nicht verstanden.
Ich habe in diesem Bereich offenbar Wissensnachholbedarf.
Verstehe ich richtig, daß das nur besagt, daß ich evtl. EINE von ZWEI Anlagen tragen könnte (pro Mutation)?!?!!?
Also so ähnlich wie zB. bei der Rot-Grün-Blindheit, die nur zum Ausdruck kommt, wenn 2Anlagen dafür zusammenkommen?!

Von Lebenszeitrisiko war irgendwie überhaupt nicht die Rede.
Aber ich bin ja leider auch bereits erkrankt. Vielleicht deshalb?

Die Ärztin hatte diese Zahl ja noch nicht gesehen, als sie davon sprach, daß sie eine Mutation bei mir für unwahrscheinlich hielte.
Das wurde erst danach anhand meiner Daten errechnet.
Ich wußte gar nicht, daß ich einen solchen Brief überhaupt bekommen würde!
Komisch ist, daß in meiner Familie unheimlich viele Frauen sind, von denen wie gesagt "nur" zwei erkrankt sind, jeweils eine in der väterlichen (meine Oma) und eine in der mütterlichen Linie (meine Großcousine). Die restlichen ca. 15-20 Frauen haben eben nichts.

Ich muß sagen, daß ich einen sehr guten Eindruck von dem Zentrum in Köln hatte, mich sehr wohlgefühlt habe und so.
Aber nun war es schon ein echter Schocker, so einen Brief mit SO einer Zahl SO kurz vor Weihnachten zu erhalten (ohne, daß er angekündigt war) und dann NIEMANDEN mehr zur Erklärung sprechen zu können.
Urgs!

tausend Dank an Euch fürs Zulesen und noch schöne hoffentlich freie Tage,
Finchen

[tesska]

liebes finchen,

hier mal eben die definition von heterozygotie:
http://de.wikipedia.org/wiki/Heterozygotie

in meinem schreiben von der humangenetik steht, dass das heterozygotenrisiko die wahrscheinlichkeit ist, träger einer für den familiären bk relevanten genveränderung zu sein. so hätte ich das auch verstanden.

deine zahl erscheint mir sehr hoch, aber vielleicht liegt das daran, dass dein junges erkrankungsalter in die berechnung eingeflossen ist.

generell ist es ja so, dass wir alle gene jeweils doppelt haben, eins von der mutter, eins vom vater. man sagt, man hat zwei allele von einem gen. nun kann eins eine mutation tragen und unterscheidet sich somit von dem anderen, das gen liegt nun heterozygot vor, also mit zwei unterschiedlichen allelen. das wäre an sich nicht schlimm, denn das zweite allel trägt ja noch die richtige erbinformation und somit kann das protein (gene codieren die info für den bauplan der proteine) richtig hergestellt werden. nur kommen mutationen im alltag der zellen recht häufig vor, so dass es dazu kommen kann, dass das zweite gesunde allel auch noch mutiert und dann das entsprechende protein in dieser einen zelle gar nicht mehr ordentlich hergestellt werden kann. wenn das gen nun wichtig ist um den zellzyklus oder das zellwachstum zu kontrollieren, kann die zelle außer kontrolle geraten, wenn beide allele des gens kaputt sind.
es reicht also für ein hohes krebsrisiko aus, das ein allel mutiert ist. kommt nun auch noch eine mutation in dem zweiten allel hinzu, die das resultierende protein ebenfalls funktionslos macht, kann es zu unkontrolliertem zellwachstum und krebs kommen.

ich hoffe, die erklärung hilft etwas, ansonsten frag gern nach!

dass das brustzentrum den brief so kurz vor weihnachten rausschickt ist schon doof, aber in deren alltag bestimmt nicht zu beeinflussen. ich würde mich jetzt aber wegen der zahl ehrlich gesagt gar nicht verrückt machen. das testergebnis steht ja noch aus.

liebe grüße,
tesska

[Isi66]

Hallo,

ich habe jetzt mein Ergebnis bekommen. Weder BRCA 1 noch 2!! Welche eine Erleichterung. Hatte auch - wie Du Finchen - eine sehr hohe prozentuale Wahrscheinlichkeit.

Mit den Prozenten ist das so eine Sache. Lass Dich davon nicht verrückt machen. Es kann - muss aber nicht!!!

Da ich bereits vor 13 Jahren das erste Mal erkrankt bin weiß ich nicht, ob ich mir meine gesunde Brust entfernen lassen soll oder nicht. Vor dem Ergebnis stand mein Entschluß schon fest. Laut meinem jetzigen Ergebnis wird mir weder die Abnahme der Brust noch die Entfernung der Eierstöcke empfohlen. Bin ratlos. Ist es denn wahrscheinlich in der gesunden Brust auch zu erkranken oder "nur" bei bestimmten Brustkrebsarten und dem Gen?

Sehr verwirrte Grüße
ISI

[Finchen01]

Liebe Tesska,
danke für Deine Worte!
Ich habe mich auch wieder etwas gefangen - im MOment kann ichs ja nun auch eh nicht ändern... Was Heterozygotie im Prinzip bedeutet, weiß ich (habe Bio LK gehabt und in Genetik Abitur gemacht), nur was das für mich bedeutet (also für die Ausprägung der Erkrankung), das weiß ich nicht. Oft wird ja ein fehlerhaftes Gen durch ein normales ausgeglichen. Aber wenn ich das richtig verstehe, ist das in diesem Fall nicht so!?

Liebe Isi,
ich freue mich für Dich und danke auch Dir für Deine Worte! Hast Du wirklich auch so eine hohe Zahl gehabt, wie ich???

LG Finchen

[tesska]

liebes finchen,

doch, es ist genauso, wie du sagst, ein fehlerhaftes allel eines gens wird durch das andere gesunde allel des gens ausgeglichen. die gefahr liegt nur darin, dass im alltag der zellen sehr oft mutationen vorkommen, die werden zwar repariert, aber das passiert nicht 100% fehlerlos. deswegen kann es vorkommen, dass in einer zelle dann mal beide allele des gens kaputt sind und das codierte protein dann von beiden allelen falsch hergestellt wird und somit der zelle dann komplett nicht mehr zur verfügung steht. die zelle kann dann entarten und eventuell unkontrolliert wachsen und dann die ur-krebszelle in einem tumor sein.
das dilemma bei den mutationen ist also, dass die sicherheitskopie fehlerhaft ist und deswegen beim zufälligen mutieren der einzigen gesunden kopie der zelle dann das protein komplett fehlt. solange aber das gesunde allel nicht mutiert passiert nichts.


liebe isi,

hattest du denn einen indexpatienten mit einer bekannten mutation?
da du schreibst, dass du noch unsicher bist, eventuell doch die gesunde brust entfernen zu lassen, frage ich mal nach... hattest du schonmal bk? warst du da noch jung?
falls du keinen indexpatienten hattest, ist das ergebnis keine mutation zu haben leider nicht informativ. ein erhöhtes bk-risiko ergibt sich bei bestimmten punktmutationen der bekannten bk-gene, aber auch durch eine kombination von mutationen, die allein kein hohes risiko ergeben, zusammen aber dann doch. leider hat man da noch nicht die entsprechenden mutationen oder gar kombinationen gefunden, dass ist aber ein aktuelles thema, an dem die forschung bezüglich erblichem bk dran ist.
ich muss sagen, dass ich, wenn ich zweimal bk gehabt hätte und noch dazu jung war, mir das restliche brustdrüsengewebe entfernen lassen würde. ich denke, die chancen, dass da doch eine genetische ursache vorliegt, die man eventuell noch nicht testen kann, wären mir zu hoch. das ist nur meine meinung und ich bin ja kein mediziner, aber vielleicht hilft es dir zu wissen, was andere tun würden (ich bin übrigens brca1+ und hab mir das brustdrüsengewebe entfernen lassen, bin dem also eher positiv gegenüber eingestellt).


viele liebe grüße,
tesska

[Isi66]

Hallo Tesska,

bei meiner ersten Erkrankung war ich 32 Jahre jung. In der Familie hat auch meine Cousine beidseitigen Brustkrebs (Mai 2010) mit 42 Jahren bekommen. Deshalb war man auch ganz erstaunt, dass auf BRCA1 und 2 negativ getestet wurde.

Habe aber bezüglich der Entfernung des Brustdrüsengewebes die gleiche Einstellung wie Du. Möchte das aber auf jeden Fall mit einem Experten besprechen. Hilft aber auf jeden Fall zu hören, dass Du der Entfernung positiv gegenüber eingestellt bist. Kann leider nicht jeder verstehen.

Hast Du Dir die Brust wieder aufbauen lassen? Leider kann man bei mir nur eine Brust mit Diep Flap aufbauen. Die "noch" gesunde würde dann mit Silikon aufgebaut werden. Oder eventuell beide aus dem Gesäß. Habe nächste Woche einen Beratungstermin in Frankfurt. Bin schon ziemlich aufgeregt.

Vielen lieben Dank für Deine Antwort.

ISI

[lulu123]

Hallo,

ich habe BRCA1 und habe mir im Oktober 11 beide Brüste entfernen und wieder aufbauen lassen (Silikon). Die Ärzte sagten das dass Silikon evtl.
,,wellen schlägt" aber ich habe nicht nur wellen sondern auch ecken und knicke
in der Brust die mann auch leider beim kleinsten ausschnitt sehen kann. Das allerletzte was ich dachte wäre das mir dass aussehen sorgen macht, aber leider ist es doch so und ich fühle mich sehr unwohl. Ich möchte sie mir nochmals korrigieren lassen. Hat jemand Erfahrung mit einer OP zur Verbesserung? würde mich über Antworten freuen

Lulu123

[chris14]

Hallo Martina3000,

also wir hatten einige Bks in der Familie, aber in recht hohem Alter (zwischen 43 und 70 Jahren). Und alles sind nicht ! an BK gestorben. In der Uni-Klinik gingen sie nicht von einer genetischen Disposition aus. Am Morgen vor dem Ergebnis haben ich mit max. 5 Prozent mit einem Defekt gerechnet. Es wyr eigentlich schon abgehakt.
Dann kam es anders. Der Oberarzt hat zweimal das Ergebnis nachgelesen und war total überrascht. Es ist BRCA 1 positiv. Er sagte, das sei kaum möglich. Aber Fakten sind Fakten. 5 Wochen später kam dann heraus, dass ich den gleichen Defekt wie meine Mutter habe.
Heute habe ich meine Mastektomie hinter mir und kann gesund bleiben. Da bin ich sehr dankbar für.

Herzliche Grüße sendet Chris

[remeni]

Hallo,
ich hatte eben mein genetisches Beratungsgespräch, Gentestergebnis wird dann in 2-3 Monaten vorliegen.
Aufgrund meiner Familiengeschichte habe ich eine 95% Wahrscheinlichkeit, dass ein Gendefekt vorliegt.
Solange der Gendefekt nicht bestätigt ist (wobei es nur eine 50% Wahrscheinlichkeit gibt, dass er überhaupt gefunden wird) oder ausgeschlossen wird, ist meine Krebserkrankung sozusagen mein privates Ding. Rezidive oder Metas wären dann eine Folge meines TN Tumors.
Mir wird empfohlen, halbjährlich Brust- und vaginalen Ultraschall und jährlich Mammo und MRT machen zu lassen.
Zu 30% habe ich das Risiko, innerhalb der nächsten 10 Jahre einen neuen BK zu entwickeln.
Sollte ein Gendefekt gefunden werden, ist es dann nicht mehr meine Sache / mein Krebs allein, sondern geht auch meine Schwestern und Töchter an.

Interessant fand ich noch diese Aussage:
EK-Risikoreduktion nach prophylaktischer Eierstock- und Eileiterentfernung bis 96%
BK-Risikoreduktion nach prophylaktischer Eierstock- und Eileiterentfernung bis 53%
BK-Risikoreduktion durch prophylaktische Brustentfernung bis 96%

[line78]

Die hohen %-Zahlen der "Vorbeugung" haben mich auch überrascht - aber nun heißt es geduldig das Ergebnis abwarten. Trotzdem bin ich mir unschlüssig - sollte der Test negativ ausfallen, ob man sich vorsorglich trotzdem beide Brüste wegmachen lässt...

Drück Dir die Daumen!!!

Lg Eileen

[Wynette]

Warum nur 50 % Wahrscheinlichkeit, dass ein Gendefekt gefunden wird? Worauf stützt sich diese Aussage? Ich weiß wohl, dass es mittlerweile schon ein BRCA3 gibt, aber darauf wird erst getestet, wenn ein Ovarialkrebs aufgetreten ist.