Ergebnis Gentest BRCA

[Anne Mamma Mia!]

Hallo zusammen,

ich würde gerne versuchen, noch einmal etwas Licht in die dunkle Welt der Begrifflichkeiten zu bringen.

Das 25%ige Erkrankungsrisiko der "Normalen Frauen", von denen die Humangenetiker sprachen, dürfte sich auf die Wahrscheinlichkeit beziehen, zu welcher eine Frau in Deutschland im Laufe ihres Lebens bis zu ihrem ca. 80. Lebensjahr erkrankt. Denn die Wahrscheinlichkeit an Brustkrebs zu erkranken, steigt mit dem Alter zunehmend. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt ja auch bei 60+x.

Neben diesem persönlichen Risiko an BK zu erkranken, gibt es die Feststellung, dass in Deutschland etwa jede 10. Frau an BK erkrankt (ist) - Tendenz steigend, d.h. also ca. 10% der deutschen Frauen BK haben und damit das allgemeine Brustkrebsrisiko etwa 10% beträgt.

Ob der Gentest, bei dem weder im BRCA1-Gen noch im BRCA2-Gen bzw. im BRCA3-Gen eine Veränderung (Mutation) nachgewiesen werden konnte, eine Entwarnung bringt oder nicht, hängt davon ab, ob zuvor eine sog. Indexpatientin (bereits an BK/EK erkrankte erstgradig verwandte Person, die zuerst in der Familie getestet wird) positiv auf eine der genannten Mutationen getestet wurde.

Erst wenn es eine Indexpatientin mit Mutationsnachweis (BRCA1/2/3) gibt, ist überhaupt ein sog. prädiktiver (vorhersagender) Gentest an nicht erkrankten Familienmitgliedern sinnvoll.

Ist der Gentest nicht informativ (weil keine der bisher bekannten Mutationen nachgewiesen werden kann), erfolgt anhand des Familienstammbaums und den darin aufgetretenen Erkrankungsfällen mithilfe von speziellen Risikokalkulationsprogrammen eine individuelle Risikoabschätzung.


Andere Prozentzahlen tauchen im Zusammenhang mit der
Aufnahme in das intensivierte Früherkennungsprogramm der 12 universitären Zentren für fam. BK+EK auf:

- Neben Frauen, die einen Mutationsnachweis (BRCA1/2/3) haben, werden auch

-Frauen aufgenommen, die (noch) nicht getestet sind, bei denen aber aufgrund von Berechnungen eine mehr als 20%ige Wahrscheinlichkeit besteht, dass sie Mutationsträger sind (sog. Heterozygotenrisiko).

Anm.: Niemand ist gezwungen, sich testen zu lassen. Selbst wenn bereits Blut abgenommen und der Gentest vielleicht sogar schon durchgeführt wurde, muss man sich das Ergebnis nicht abholen (gesetzl. verankertes "Recht auf Nichtwissen")!

- Frauen, bei denen der Gentest nicht informativ war, jedoch ein Erkrankungsrisiko von mehr als 30% ermittelt wurde, können ebenfalls in das Programm aufgenommen werden.


Liebe Grüße von
Anne Mamma Mia!