das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[Anne Mamma Mia!]

Hallo zusammen,

eine Übersicht über die bestehenden Gesprächskreise des BRCA-Netzwerks findet ihr hier: http://www.brca-netzwerk.de/brca-gruppen.html
Es ist aber auch möglich telefonisch Kontakt aufzunehmen und Hilfe zu bekommen.

GLG, Anne Mamma Mia!

[miama]

hallo alle zusammen!

also ich war letzte woche zum ersten beratungsgespräch für den gentest. ich war ganz stolz, meinen indexpatienten in der tasche dabei zu haben (kein schlechter scherz: meine schwester starb 2007 und ich habe von ihren ärzten einen tumorblock mitbekommen, mit dem hinweis, das darin noch genügend dns für einen gentest vorhanden, und diese auch noch verwertbar sei).
ich war so froh, denn nur damit habe ich ja die chance, wirklich entlastet werden (alle meine anderen weiblichen verwandten auch schon tot) wenn meine schwester beispielsweise brca 1 hatte, und man findet es bei mir nicht, na dann wäre ich gesund.

als ich also ganz stolz das präparat mit dem tumor meiner schwester au den tisch legte und erklärte,was das sei, wischte die ärztin mit einem satz und einer handbewegung all meine hoffnungen vom tisch: "das bringt uns nix." und weiter im text. Ich :"ähm.... das... ähm, ich dachte, das da kann mich ähm...entlasten?" sie:"daraus kriegen wir nicht genug material für nen gentest."

da mischte sich der gyn ein: "Doch. haben wir auch schon mal gemacht. aber die dns in dem tumor is warscheinlich eh verändert."

und damit war das thema erledigt. ich bin verwirrt, entäuscht und vor allem: was soll ich denn jetzt glauben?

hat von euch schon mal jemand gehört, das man aus den tumorproben die gentests gemacht hat? die ärzte meiner schwester meinten, dass das sehr wohl möglich ist und hatten gar keine bedenken!? und jetzt das!

wen könnte man denn da fragen? oder vielleicht hat von euch schon mal jemand was dazu gehört?

lg miama

[tasajo]

hallo miama

da mischte sich der gyn ein: "Doch. haben wir auch schon mal gemacht. aber die dns in dem tumor is warscheinlich eh verändert."[/COLOR]

[COLOR="Black"]die bemerkung ist echt clever, aber hat trotzdem überhaupt nix mit dem BRCA-test zu tun.

ich an deiner stelle würde schleunigst meine ärzte ans telefon bitten.
wo warst du zur genetischen beratung??
was macht der gynäkologe dort?
wo war der genetiker?

bleib am ball...kannst auch das BRCA-netzwerk einschalten

lg

[Anne Mamma Mia!]

Liebe miama,

das ist nun wahrlich keine schöne Situation für dich!
Lass uns doch bitte einmal wissen, wo bzw. durch wen du beraten wurdest?

Das Thema ist, dass es auch sporadisch auftretende Brustumoren gibt, die in den BRCA-Genen eine Mutation tragen. Hier wird häufig im Zusammenbhang mit den triple negativen Turmoren (TNBC) von der sog. BRCAness gesprochen. D.h. dass die Erkrankte KEINE sog. Keimbahnmutation in sich trägt, bei der die BRCA-Mutation in jeder Körperzelle zu finden wäre. Deshalb wird der Gentest bzgl. des Risikos einer Keimbahnmutation in den BRCA-Genen anhand einer Blutprobe durchgeführt.

Welches rechnerische Risiko wurde denn nun für dich ermittelt?
a) Welches Risiko hast du, eine Mutation zu tragen (sog. Heterozygotenrisiko)?
b) Welches Risiko hast du persönlich, an Brust- bzw. Eierstockkrebs zu erkranken?

Ich gehe doch mal davon aus, dass diese Punkte anhand deines Stammbaums ermittelt wurden, oder nicht!?

Alles Gute für dich, miama!
LG, Anne Mamma Mia!

[Anne Mamma Mia!]

Hallo zusammen,

vielleicht noch eine kleine Ergänzung zum Verständnis:

BRCA-Mutation - Keimbahnmutation
Bei den Mutationen in den BRCA-Genen, die zu einem erheblich erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs führen, handelt es sich um sog. Keimbahnmutationen. D.h. diese Genveränderungen werden von einem Elternteil ererbt und bereits in den Keimzellen des Fötus angelegt, weshalb sie später in jeder Körperzelle zu finden sind.

BRCA-Mutation im Tumorgewebe (BRCAness)
Ein Teil der triple-negativen Mammakarzinome zeigt Defekte genetischer Reparaturmechanismen, wie sie ähnlich bei Tumoren mit Keimbahnmutationen des BRCA-1-Gens vorliegen („BRCAness“). Auch bei den Ovarialkarzinomen (Eierstockstumoren) ist ähnliches zu beobachten.

Letzteres führte zu den Überlegungen, platinhaltige Chemotherapeutika, die zur Standardtherapie beim OvarialCa gehören, zielgerichtet bei BRCA-assoziierten Brusttumoren einzusetzen. Außerdem erklärt sich aus der BRCAness auch das Interesse der pharmazeutischen Industrie an der Erforschung der PARP-Inhibitoren. Die Gruppe der Keimbahnmutationsträger wäre mit etwa 5-10 %igem Anteil an allen Brust- und Eierstockkrebserkrankungen viel zu klein, als dass sich das wirtschaftlich rechnen würde.

LG, Anne Mamma Mia!

[tasajo]

Außerdem erklärt sich aus der BRCAness auch das Interesse der pharmazeutischen Industrie an der Erforschung der PARP-Inhibitoren. Die Gruppe der Keimbahnmutationsträger wäre mit etwa 5-10 %igem Anteil an allen Brust- und Eierstockkrebserkrankungen viel zu klein, als dass sich das wirtschaftlich rechnen würde.
warum wundert mich das nicht.....?!

[suze2]

liebe anne, danke für diese info zur BRCAness, das hatte ich noch so nicht gehört.
tasajos letztem satz schließe ich mich an.

liebe umamrmung
suze2

[miama]

hallo ihr tasajo, hallo anne mama mia!

erst mal möcht ich euch sagen, wie froh ich bin, dieses forum (und darin euch) gefunden zu haben. ihr gebt mir ein tolles gefühl. nämlich das, dass ich nicht alleine bin mit dem ganzen mist! danke ihr engel!

zum gentest war ich in ulm. und zu einem heterozygotenrisiko, oder dazu, wie hoch die warsch. ist, dass ich an bk/ek erkranke, haben die nix gesagt. vielleicht kommt das noch? die genetikerin (@tasajo: das is die ärztin gewesen, die gesagt hat, das der tumorblock meiner schwester nix bringt) hat gemeint, dass ich mir ab etwa 40 die eierstöcke rausnehmen lassen sollte. wegen brustkrebs käme ich in das vorsorgeprogramm mit mrt, sono und röntgen (und is das eigentlich nicht auch bedenklich, wegen der strahlenbelastung und "2. treffer" und so??) .
und hier noch was schönes:

zitat: "es gibt da auch noch die möglichkeit einer profilaktischen operation der brüste, das wird aber in deutschland so gut wie nicht gemacht, das kommt ja auch einer verstümmelung gleich." (!!!!)

soviel dazu. gut das sie nicht wusste, das ich mit dieser option durchaus schon geliebäugelt habe

also is der tumor tatsächlich nicht wirklich aussagekräftig? das wäre schade.

danke für die rückmeldungen!!!

lg miama