Gentest: BRCA1 - unklassifizierte Variante

[Sylvie M.]

Liebe Junimond,

das habe ich mich auch schon gefragt! Ist mein Verständnis richtig? Eine Genmutation muss nicht zwingend vererbt werden, sie kann auch im Laufe des Lebens durch äußere Einflüsse (z.B. Strahlung o.ä.) erworben werden. Könnte ich insofern die einzige in der Familie sein (habe keine Kinder), die diese Mutation hat? Dann müssten sich meine Schwestern keine Sorgen machen, meine Eltern bräuchten keine Schuldgefühle haben - nur ich muss mich damit abfinden, dass ich die A-Karte gezogen habe...

Es stimmt, die Genetiker haben bei mir einen miserablen Job gemacht. Sie haben mir aufgrund des Stammbaums eine Wahrscheinlichkeit von 1,4% gesagt, dass ich eine BRCA-Mutation habe und wollten mich ohne Test nach Hause schicken. Es interessierte sie nicht, dass ich 2 Jahre nach meiner Erkrankung eine Krebsvorstufe in der anderen Brust hatte, obwohl ich keinerlei Risikofaktoren habe. Ich musste der Oberärztin sagen, dass ich ein Recht auf den Test habe und auf die Durchführung bestehe. Der Befund wurde mir dann in 5 Minuten mitgeteilt. Eine psychoonkologische Beratung wurde mir zu keiner Zeit angeboten. Es hilft mir niemand dabei zu überlegen, wie ich meine Familie informiere. Dann noch die pauschale Aussage, dass eine prophylaktische OP nicht in Frage kommt, weil es sich um eine UV handelt. Warum werden die übrigen Befunde nicht in Betracht gezogen bzw. warum sprechen sich die Genetiker nicht mit den Gynäkologen ab? Anfangs war ich sehr verunsichert, aber mittlerweile bin ich überzeugt, dass es besser für mich ist, wenn ich mich für die subkutane Mastektomie entscheide.

Du scheinst ein großes Wissen über das Thema BRCA erworben zu haben. Ich versuche mich derzeit etwas im Internet schlau zu machen und werde dann die Humangenetiker mit meiner Frageliste nerven. Als mündiger Patient hat man es schon schwer...

Liebe Grüße
Sylvie