das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[ampitu]

Liebe Ophelia

Ich bekomme in 2 1/2 Wochen eine PM und zugleich werden die Eierstöcke und die Gebärmutter entfernt. Den Aufbau lasse ich aber mit Silikon machen da sich in mir alles gegen einen Aufbau mit Eigengewebe sträubt. Allerdings habe ich eine BRCA2 Mutation.

Von meiner Tante wissen wir, dass sie keine Mutation hat, trotzdem erkrankte sie und eine ihrer Töchter an BK. Es kann also durchaus sein, dass auch ohne eine nachgewiesen Mutation Frauen derselben Familie daran erkranken.

Gerne kannst Du aber alles in meinem Profil nachlesen.

LG
ampitu

[Tawa21]

Hallo ihr lieben,
ich bin auf der suche nach einer Klinik die auf Familiären Brust- und Eierstockkrebs spezialisiert ist.
Es ist sehr schwer für mich, da ich momentan auch nicht weiß was ich tun soll, egal wo ich hin schaue sehe ich nur noch das Thema Krebs, ich habe vor 2 Jahren einen Gentest machen lassen, und wurde positiv auf einen Gendefekt im BRCA1 getestet.
Nun ist es so, das ich nicht weiß ob ich eine spezielle Klinik aufsuchen muss, oder ob auch ein normales Brustzentrum in frage kommt ( sind diese spezialisiert genug, können diese auf meine sorgen und wünsche eingehen?)

Ich bin mir so unsicher und habe so viele fragen, das einzigste worum ich mir schon sehr lange Gedanken gemacht habe, ist das ich mich einer prophylaktischen Mastektomie unterziehen will, aber auch da bin ich mir nicht sicher, wann der richtige zeitpunkt dafür ist, ich selbst denke je früher desto besser, den ich möchte nicht den selben leidens weg wie meine Mutter und meine Tante mitmachen müssen.

Ich wäre euch sehr dankbar, wenn ihr mir helfen könntet. Ich möchte wissen ob ich eine spezielle Klinik besuchen muss die sich mit Familiären BK und ESK auskennt, oder eben eine einfache BK Klinik??

Danke im vorraus, und weiterhin viel kraft für euch!!!

[lulu123]

Liebe Ophelia,

vor 2 Wochen wurden mir beide Brüste entfernt und mit Silikon wieder aufgebaut. Nachdem ich mir mehrere Meinungen angehört habe, war die Entscheidung, Silikon, gefallen! Ich kann dir nur empfehlen gehe zu mehreren Ärzten und lass dich über alle Möglichkeiten aufklären. Ich glaube das letztendlich die Entscheidung jeder aus seinem Bauchgefühl heraus Entscheidet.
Ich wünsche dir viel Kraft und einen guten Arzt.

Liebe Grüsse
Lulu

P.S.: meine Schwester ist vor 2 Jahren an BK erkrankt und wir haben BRCA1
ansonsten hat niemand in der Familie BK (Fam.angehörige 1grads ca. 45
Frauen)

[Butterblume99]

Hallo Ihr Lieben,

für alle die sich noch an mich erinnern, ich musste ja auf den Gentest meiner Mutter warten...heut war das Ergebnis endlich da, nach fast sieben Monaten! Ergebnis BRCA1 und 2 unauffällig! Ich freu mich so :-)

Da es aber ja viele unentdeckte Gene gibt und meine Mutter so jung und 2x erkrankte (nicht hormonabhängig) steht die PM nach wie vor fest für mich. Geht das überhaupt ohne Nachweis von BRCA? Hab schon von Junimond gelesen, dass die KK es trotzdem genehmigt hat? Ich habe inzwischen psychologische Hilfe, aber trotzdem arge Probleme mit dem Thema!!

Alle, die mich hier so unterstützt haben, möchte ich noch mal "Danke" sagen :-) Habt mir sehr geholfen!!

Ganz lieben Gruß an Alle!!

[juli 11]

Schön von Dir zu lesen... hatte schon an eine Mail gedacht....Drück dir fest die Daumen für alles weitere
Meld dich doch weiterhin, wie es dir ergeht

[Butterblume99]

Danke Juli :-)

Ich hab da noch mal ne Frage...Mich beschäftigt die ganze Zeit noch was..also es wurde ja nur BRCA 1 und 2 getestet bei meiner Mutter...Es gibt ja noch Andere und unerforschte..

Was mich am meisten irritiert ist, dass da in dem Brief unten drunter stand, dass Auffälligkeiten gefunden wurden, die aber klinisch nicht von Bedeutung sind nach derzeitigem Wissenstand. Meine Mama will da nichts von wissen...aber was bedeutet dieser Satz?

Vorher stand da, dass es keinen Hinweis auf familiären BK gibt, aber dass es natürlich kein Ausschlussgrund dafür ist...Wurde nun doch ein Gendefekt gefunden oder kann das auch was sein, was nichts mit Brustkrebsrisiko zu tun hat? Weiss das jemand? Hat noch jemand so etwas auf dem Erbebnis von Gentest stehen gehabt?

LG

[nixe77]

Hallo Butterblume,

Bei mir stand dabei, dass nur sog. Polymorphismen gefunden wurden, die aber nicht relevant sind.

Diese Polymorphismen sind keine Mutation, aber häufig in der Bevölkerung vorkommende Veränderungen in den Genen. Was genau mir das allerdings sagen soll und ob es tatsächlich das Risiko nicht steigert oder man es lediglich nicht weiss - keine Ahnung


Vielleicht kann mich ja Tesska aufklären, so richtig bin ich da noch nie durchgestiegen. *bittebittedanke*

LG, Nixe

[Butterblume99]

Hallo Nixe,

ich wusste das so aus dem Kopf nicht mehr und habe noch mal nachgeschaut: Genau das stand da auch...danke schon mal für deine Antwort :-)

GLG

[tesska]

hallo ihr lieben!

da bin ich, hehe

polymorphismen sind in der genetik genvariationen, genau wie nixe das gesagt hat.
wir haben ja alle die gleichen gene, jeder hat zb sein eigenes BRCA1 gen. (ganz genau haben wir immer zwei davon, eins von der mutter und eins vom vater.)
die gene haben eine gewisse definierte basensequenz. man kann sich eine kette vorstellen aus perlen in 4 verschiedenen farben, die perlen sind die basen und jedes gen hat seine gewisse farbfolge. zusammen mit einer anderen komplementären kette (blau sitzt immer gelb gegenüber, rot immer grün) ergibt sich eine strickleiter, das ist unsere dna.
nun bleibt die basensequenz nicht immer die selbe, denn es treten oft mutationen auf. die werden meist repariert, machmal allerdings auch nicht. das passiert schon immer und ist der grund für die evolution.
durch diesen austausch von basen hat jeder quasi sein persönliches BRCA1 gen. Man schätzt, das man alle 200 bis 1000 basen einen austausch der basen hat. das BRCA1 gen zb ist sehr groß, da ist viel platz, sodass jeder seine eigenen variationen (achtung: mehrzahl!) haben kann. wenn die variationen auch in den keimzellen (eizellen, spermien) vorkommen, dann werden die vererbt. also habe ich die gleichen variationen wie meine eltern.
teilt man sich eine bestimmte variante seines persönlichen BRCA1 gens mit mehr als 1% der bevölkerung, so sagt man, dass man einen polymorphismus trägt. haben es weniger menschen, so sagt man, es ist eine mutation. im prinzip das gleiche, man unterscheidet hier nur, wie viele leute statistisch betroffen sind.
diese polymorphismen können, müssen aber keine auswirkungen haben. es gibt viele, die haben so gut wie keine auswirkung, und einige, die doch einen einfluss auf das zusammenspiel der dna und der proteine in der zelle haben.
diese sind gerade heiß im gespräch, vor allem der austausch einzelner basen, sogenannte SNPs (single nucleotide polymorphism). da muss noch viel getestet werden, welcher SNP was bewirkt und ob das einen einfluss auf ein erkrankungsrisiko ergibt. das wird noch sehr spannend.

wenn das allerdings in euren arztbriefen steht, dann sagt das im moment erstmal nur, dass da eine varianz vorliegt, die von mindestens 1% der bevölkerung ebenfalls getragen wird, diese aber statistisch noch nicht mit einem erhöhten risiko für brustkrebs verbunden ist. so verstehe ich den brief zumindest.
es kann sein, dass man auch zukunft zu genau diesen auffälligkeiten kein erhöhtes risiko feststellen kann. es kann aber auch sein, dass man herausfindet, dass wenn diese auffälligkeit vorliegt und auch noch eine andere auffälligkeit XY hinzukommt, dass dann das erkrankungsrisiko um gewisse prozentpunkte steigt.

ich würde es im moment dahin gehend interpretieren, dass in den BRCA1/2 genen nichts gefunden wurde, was auf ein erhöhtes risiko schließt.
es stimmt allerdings, dass es da ja auch noch die anderen gene gibt.

wichtig finde ich, dass gerade in diesen fällen, wo familiärer brustkrebs vorliegt, allerdings keine mutationen in den BRCA1/2 genen gefunden wurden, die daten unbedingt für studienzwecke zur verfügung gestellt werden sollten. denn nur so kann herausgefunden werden, was weitere genetische ursachen für vererbbaren bk sind.

liebe butterblume, wenn du unsicher bist, kannst du ja auch nochmal einen termin beim genetiker machen, so dass die genvarianz erklärt werden kann und was das für dich genau bedeutet.

ich hoffe, ich konnte etwas aufklären. wenn etwas noch unklar oder unverständlich erklärt ist, dann fragt ruhig nach! ich beantworte gern die fragen!

alles liebe an alle,
tesska

[Butterblume99]

Liebe Teeska,

vielen lieben Dank für deine Antwort

Ja, bei BRCA steht bei meiner Mama:" unauffällig"....Ist es mit den Polymorphismen dann genauso, dass ich Sie zu 50% geerbt haben kann? Wenn ja, kann ich das auch testen lassen? Ich weiss nicht, inwieweit die Humangenetikerin mir Auskunft gibt, da meine Mama nichts mehr davon hören will und ich dann allein hin müsste....

Ich hab auch schon gegoogelt, aber für den Laien, ist das schwer zu verstehen...ich hab das so verstanden, dass es sein kann, dass man evtl. anfälliger ist? Also auf z.B. Uwelteinflüsse, etc.?

Liebe Grüße

[tesska]

liebe butterblume,

wie du schon vermutest ist es richtig, dass diese polymorphismen auch zu 50% vererbt werden.
das könntest du natürlich auch testen lassen, allerdings glaube ich nicht, dass das im moment für dich mehr erkenntnis bringt, da die gefundenen polymorphismen ja nach heutigem kenntnisstand kein risiko darstellen. das heißt, selbst wenn du sie hättest, kann man im moment dazu nichts sagen. ein test würde in zukunft sinn machen, wenn man eventuell rausgefunden hat, das genau dieser polymorphismus doch ein risiko darstellt.
ich denke aber, dass du trotzdem mit der humangenetikerin darüber reden kannst, selbst wenn deine mama davon nichts wissen mag. denn du bist ja trotzdem eine frau aus einer risikofamilie und hast damit auch das anrecht auf beratung.

du hast auch schon richtig gelesen, dass wir aufgrund von polymorphismen unterschiedlich auf umwelteinflüsse reagieren können, (wie immer müssen wir aber nicht. auf umwelteinflüsse reagieren beinhaltet dabei, mit bestimmten faktoren besser oder schlechter klar zu kommen. polymorphismen müssen nicht zum nachteil sein, sie können auch vorteile haben.

es kann aber auch sein, dass diese polymorphismen zellintern einen einfluss haben, zb auf die expression der gene. also darauf, wie viel protein hergestellt wird. es ist zb nicht gut, wenn von dem BRCA1 gen ausgehend zu wenig protein hergestellt wird, weil dann zu wenige brca1 proteine in der zelle unterwegs sind. (man kann sich die brca1 proteine als polizisten vorstellen, die überall mitarbeiten und aufpassen, dass im zellzyklus nichts gefährliches passiert. wenn zu wenig polizisten da sind, kann nicht alles kontrolliert werden und dann können "unerlaubte" sachen in der zelle passieren, die sie dann außer kontrolle geraten lassen.)

ich würde mich von dem polymorphismus aktuell nicht beunruhigen lassen. aber trotzdem würde ich mit dem befund entweder nochmal zur humangenetikerin gehen oder ins brustzentrum zur beratung. es ist ja immer besser, wenn man befunde nochmal bespricht.

liebe grüße,
tesska

[Butterblume99]

Danke liebe Teeska wirklich lieb, dass du dir die Mühe machst, es mir so gut zu erklären :-)

Irgendwie ist es bei mir von Anfang an nicht richtig gelaufen. Ich war ja damals mit zur Humangenetik, weil ich den Gentest machen wollte...Aber meine Mutter musste erst, als Indexpatientin..naja, ich werd ja nun nicht mehr getestet...

Wenn ich die Anderen so lese, haben die Anderen zumindest gleich eine Risikoberechnung anhand des Stammbaums bekommen-ich nicht..Weiss jetzt gar nicht, wie hoch das Risiko ist und wie es mit der PM aussieht...wird wohl schwer werden, mal gucken..

Das Ergebnis kam mit der Post..Den Meisten wird es glaub ich persönlich erläutert...Naja, zumindest hast du mir nun alles erklärt!!

Ich werd aber noch mal nachhaken !! Da ich damals mit war und der Test wg mir gemacht wurde, dürfte es hoffentlich kein Problem sein...

Ganz liebe Grüße

[nixe77]

Tesska, auf dich ist wirklich Verlass

Danke für die ausführliche Erklärung - ich werde es mir morgen Nachmittag mal zu Gemüte führen, nun bin ich eindeutig zu müde für ein Thema bei dem mir eh der Kopf schwirrt

LG,
Nixe

[Stoerchin]

Hallo Butterblume,

ja, das ist wiklich blöd gelaufen bei Dir. Bei mir war das Prozdere das folgende: Stammbaum zuhause aufstellen, ins Zentrum schicken, zur Auswertung in persönlichem Gespräch dahin, dann schon Risikofaktor genannt bekommen, Möglichkeit eines Gentests angesprochen, Vorschlag seitens der Ärztin, meinen Onkel als Indexpatienten zu nehmen, als er freundlichsterweise bereit war, ich wieder dort persönlich hin zur Ergebnisbesprechung (war ja positiv), ich habe dann mein Blut 2x eingeschickt, dann meine persönliche Ergebnisverkündung. Damit stieg mein Risiko von den Stammbaum-28 % oder so auf 85 %. Und jeder Besuch war gefolgt von einem super-ausführlichen Arztbrief.

Vielleicht solltest Du Dich wirklich nochmal ganz neu in einem der 12 Zentren vorstellen. Komm doch nach Hannover!

Liebe Grüße
Störchin

[kat81]

Hallo.Kann euch alle nur für euren Mut den Test machen zu lassen bewundern. Meine Schwester ist letztes Jahr mit 31 an BK gestorben. Mir selbst wurde 2009 die Gebärmutter entnommen.
Wollte mich eigentlich testen lassen aber irgendwie hab ich Angst vor der Gewissheit. Werde im Dezember 30 und musste mir auch schon erkranktes Gewebe aus der linken Brust entfernen lassen. Zum Glück waren aber keine Krebszellen zu finden