das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[tesska]

hallo ihr lieben!

liebe butterblume und liebe nixe,
ich erkläre wirklich gern, soweit ich es im rahmen meiner möglichkeiten kann. es freut mich, wenn ich euch helfen kann! von daher, wenn ihr fragen habt...

bei mir ist das ganze procedere auch wie bei störchin gelaufen, ich habe immer ganz ausfürhrliche briefe nach allen gesprächen bekommen. ich bin am brustzentrum der charité in berlin und kann das nur allen empfehlen, die halbwegs dort in der nähe wohnen. meine mama macht sich auch immer dorthin auf den weg, wenn bei ihr was ansteht, obwohl sie nicht berlin wohnt. der begriff brustzentrum ist leider nicht geschützt, daher sollte man darauf achten an ein zertifiziertes brustzentrum zu gehen. ich hoffe, du findest ein gutes, liebe butterblume!


liebe kat81,

ersteinmal mein herzliches beileid zu deinem verlust!

ich denke, hier hatten alle angst vor dem testergebnis. ich habe es trotzdem machen lassen, da der test ja nur aufzeigt, was sowieso da ist. die mutation geht ja nicht weg, wenn ich sie nicht feststellen lasse. meine größte motivation, den test machen zu lassen, war die möglichkeit, eventuell entlastet zu werden. das fand ich bei all der angst vor der gewissheit sehr verlockend. leider habe ich die mutation, aber man kann ja handeln. ich fühle mich nun sicherer mit der gewissheit, kann zu den vorsorgeuntersuchungen gehen (wäre auch ohne test gegangen) und habe eine prophylaktische mastektomie durchführen lassen. mir hat das testergebnis handlungsspielraum gegeben.
aber das muss natürlich jeder für sich entscheiden. falls du angst hast, kannst du ja mal zu einem beratungsgespräch im brustzentrum und beim humangenetiker gehen. man kann ja drüber sprechen, ohne dann den test zu machen. letztendlich läuft alles etappenweise ab, man geht von stufe zu stufe und kann jederzeit abspringen.

viele liebe grüße,
tesska

[nixe77]

Hallo Kat81,

Tesska hat ja eigentlich schon alles geschrieben...

Wichtig für dich wäre es jedenfalls, dass du engmaschig kontrolliert wirst. Wichtig finde ich auch das MRT, dafür musst du dich an eines der 12 Zentren für familiären BK und EK wenden. Nach einem Beratungsgespräch mit einem Genetiker dort, kannst du - musst aber nicht! - den Gentest durchführen lassen. Wenn dein errechnetes Risiko hoch genug ist (mehr als wahrscheinlich, leider...) wirst du aber auch ohne Test in ein Früherkennungsprogramm aufgenommen, das auch regelmäßig MRTs beinhaltet. Du kannst dir dann mit der Entscheidungsfindung, Test ja/nein, etwas beruhigter Zeit lassen.

Ich selbst wurde "nicht informativ negativ" getestet (es konnte also kein Erkrankter in meiner Familie getestet werden der mich hätte entlasten können) trotzdem bin ich froh, dass ich mich für den Test entschieden habe!

LG, Nixe

[Butterblume99]

Liebe Kat81,

es ist keine leichte Entscheidung für den Test...bei mir wurde meine Mutter getestet als Indexpatientin und ich musste fast 7Monate warten und hatte eine riesige Angst vor dem Ergebnis, aber ich wollte es trotzdem, weil wie Tesska schon gesagt hat, das NICHTWISSEN ändert ja nichts an einer evtl Mutation und evtl kannst du ja auch entlastet werden und aufatmen!!!

Meine Mutter wurde negativ getestet, was mich sehr freut, aber das mit den Polymorphismen macht mir trotzdem sehr Angst, hab mal wieder zu viel gegoogelt

Liebe Tesska, Nixe und Stoerchin, danke noch mal Euch :-) Für die Ärzte hier ist das Thema wohl erledigt...Ich bekomme jetzt nur noch normale Vorsorge, genau wie schon die ganze Zeit...MRT hatte ich noch nie...Ich bin sehr unsicher, der Test hat mich ja nicht entlastet...Hab Angst, dass die gefunden Polymorphismen bei meiner Mutter doch was zu sagen haben oder ein evtl. noch nicht entdeckter Gendefekt vorliegt.

Ich werde mich aber noch mal in einen zertifiziertem Brustzentrum in meiner Gegend vorstellen, da war ich schon mal...und ich hoffe, dass ich noch mal ein Gespräch bei der Humangenetik bekomme..Hab die leider noch nicht erreicht..

Liebe Grüße

[nixe77]

Hallo Butterblume,

stimmt, du wurdest nicht entlastet (deine Mama ja auch nicht, sie ist ja "trotzdem" erkrankt)

Also würde ich sagen, du kannst - nach entsprechender Beratung - zwar keinen Test bekommen (bringt ja nix) aber doch zumindest eine Risikoeinschätzung und gegebenenfalls die entsprechende Vorsorge? Habe deine Familiengeschichte jetzt nicht im Kopf, aber es wird schon einen Grund gegeben haben, warum deine Mama getestet wurde. Der besteht dann bei dir natürlich auch!

Und wie schon mal gesagt, "nur" ein zertifiziertes Brustzentrum bringt dir da wahrscheinlich nix, du musst dich da schon an eines dieser Zentren wenden: Zentren für familiären BK und EK

Meines Wissens kannst du nur dort die intensive Vorsorge MIT MRT bekommen, das wird normalerweise NICHT von den Kassen erstattet (die Brust-MRTs sind sauteuer und werden normalerweise nur in bestimmten Fällen übernommen, NICHT aber zur Vorsorge).

Abgesehen davon haben die Leute dort wirklich Ahnung und können dich gut beraten. Ich musste leider erfahren, dass manche Ärzte (Gyn, Radiologe) so gar keine Ahnung von erblichem BK haben (müssen sie auch nicht, kann nicht jeder alles wissen) und entsprechenden Bu**s*it erzählen (das wiederum könnten sie bleiben lassen und die Patienten an jemanden verweisen, der sich damit auskennt )

LG, Nixe

P.S. Hab damals, nach meinem Testergebnis, auch nach den Polymorphismen gegoogelt. Hab allerdings nicht wirklich viel gefunden darüber, speziell, was das in unserem Fall zu bedeuten hat. Danke nochmal an Tesska für die Erklärung!

[Butterblume99]

Huhu,

also bei meiner Mama wurd der Test wg beidseitigem BK und dem jungen Alter gemacht...Der BK war auch nicht hormonabhängig....

Ich hab schon einiges zu Polymorphismen und Brustkrebs gefunden....aber eher sowas wie Vitamin D-Rezepor, etc. Sowas wird beim BRCA Gentest sicher nicht mit untersucht? Wenn da dann was steht von Polymorphismen, dann sind sicher Polymorphismen in den BRCA-Genen gemeint?? So wie Tesska ja schon was dazu beschrieben hat...und das macht mir schon Sorge.. Es steht bei BRCA 1 und 2 unauffällig, aber Variationen sind ja dann doch da... nur das eben mehr als 1% der Bevölkerung diese auch hat...aber ich frage mich halt, ob das wirklich so unrelevant ist...Haben die dir nichts dazu gesagt in einem Gespräch oder im Brustzentrum? Ich hoffe, ich erreiche diese Woche noch Jemand von der Humangenetik...

Ja, ich hatte schon mal das Brustzentrum Hannover (ist ja eines der 12) kontaktiert...sollte vielleicht echt noch mal Kontakt mit denen aufnehmen...hier auf´m Dorf kennen die sich wohl wirklich nicht so aus und fühl mich teilweise echt unverstanden...

Liebe Grüße

[nixe77]

sollte vielleicht echt noch mal Kontakt mit denen aufnehmen...hier auf´m Dorf kennen die sich wohl wirklich nicht so aus und fühl mich teilweise echt unverstanden...

Ja, unbedingt!

Und, nein, im Gespräch hiess es nur, keine Mutation. Das war aber auch nur sehr kurz, da telefonisch. Das mit den Polymorphismen hab ich erst im schriftlichen Bericht gelesen.

Lg, Nixe

[tesska]

hallo ingrid!

lieben dank für die info! ist ja höchst interessant!
(der beitrag wurde gerade gelöscht, ich denke mal, wegen des kopierrechts, deswegen hier mal link zum orginalartikel: http://stm.sciencemag.org/content/3/106/106ra108, hier der link zur dt zusammenfassung: http://www.netdoktor.de/News/Brustkr...u-1135914.html)

ich denke auch, dass wir irgendwann zurück blicken und uns denken, 'meine güte, mir wurde damals wegen BRCA1/2/XY noch das gewebe entnommen, ist heute gar nicht mehr nötig!'.
dieser versuch scheint ja ein guter ansatz zu sein. natürlich muss man die testgruppe noch gehörig aufstocken, da sich bei 12 probanden statistisch eigentlich gar nix aussagen lässt, aber erstmal klingt es ja vielversprechend. gerade den ansatz, die chemo direkt in die milchgänge zu geben, da wo der tumor meist seinen ausgang hat, finde ich recht spannend. zumindest in fällen, wo es präventativ durchgeführt werden soll. wenn der krebs einmal schon da ist gibt man die chemo natürlich intravenös, man möchte ja auch krebszellen killen, die sich eventuell bereits selbstständig gemacht haben und sonstwo im körper sitzen. aber vielleicht kann man das auch in zukunft kombinieren: chemo in die brustwarze und über die venen.
ich bin gespannt, wie die klinische studie ausgehen wird. werd das mal im auge behalten (für die zukünftigen kinder... ).

lieben dank, ingrid!
liebe grüße,
tesska