das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[tesska]

liebe mausismama,

es war genau richtig, dass du dir die eierstöcke hast entfernen lassen! ich (BRCA1+) plane das auch, sobald die familienplanung abgeschlossen ist. also alles gut so!



ich möchte kurz nochmal etwas pedantisch werden , und zwar sind BRCA1 und BRCA2 beides gene (sie liegen auf unterschiedlichen chromosomen, das ist genau richtig), die für die proteine brca1 und brca2 codieren. beide gene sind tumorsuppressorgene, da ihre genprodukte (die proteine) die entstehung von tumoren verhindern.
die gene an sich machen nichts, es sind die proteine, auf die es ankommt. aber wenn die gene durch eine mutation eine falsche information enthalten, wird diese information falsch ins protein übersetzt, welches dann einen fehler hat (zb zu klein ist oder unförmig) und nicht richtig arbeiten kann.
sorry für die krümelei!

liebste grüße,
tesska

[chris14]

Hallo Mausismama,

also Fehler können natürlich überall entstehen, aber das ist echt der Hammer! Das geht garnicht! Bei solchen ernsten Themen dürfen meiner Meinung nach solche Fehler passieren. Ich habe das bei meiner Testung so kennen gelernt, das alles eber doppelt gecheckt worden ist. Es hat eine gefühlte Ewigkeit gedauert, bis meine Mama das Testergebnis bekam. Der positive Befund war sehr unwahrscheinlich, deswegen hat der Arzt noch dreimal nach gelesen. Danach gab es eine B-Probe, die aber normalerweise nicht extra bekannt gegeben wird. Ausserdem war mein Ergebnis leider die beste Bestätigung.
Trotz allem, ich finde, dass Deine Entscheidungen zur bereits erfolgten Entfernung der Eierstöcke und zur geplanten PM richtig einfach richtig sind. Ob BRCA1 oder BRCA2 ist im Grundsatz doch egal. Wir sind in beiden Fällen Hochrisikopatienten. Es besteht ein hohes Risiko! Es unterscheidet sich etwas in der Prozentzahl, aber es bleibt hoch! Die Methoden sind effektiv, vermeiden die Krankheiten und lassen uns wieder zur Ruhe kommen.

Ich wünsche Dir und allen einen erholsamen Sonntag! Chris

[tesska]

hallo mausismama!

meine BRCA1 mutation resultiert auch in einem zu kurzen brca1 protein, wie bei dir! ich lasse auch das volle programm machen, ich möchte lieber auf der sicheren seite sein, auch wenn es 100%ige sicherheit ja nicht gibt.

ich glaube, wir sind da ja recht entschlossen, andere brauchen länger, sich zu den maßnahmen durchzuringen, aber das ist auch ok, jeder in seinem tempo. ich finde es auch wichtig, das ergebnis nicht nur für mich zu wissen, sondern auch für meine zukünftigen kinder. man macht das eh alles ja nicht für sich allein, finde ich, sondern die familie spielt ja auch eine große rolle in den überlegungen.

liebe grüße und einen schönen sonntag,
tesska

[Finchen01]

Hallo zusammen,
ich hoffe, ich frage jetzt nicht super dämlich, ich habe nämlich nicht alle 51 Seiten dieses Treats rückwärts gelesen...
Ich war vor einer Woche in Köln zur Beratung, Stammbaumanalyse und habe auch den Gentest durchführen lassen.
Das Ergebnis soll zwischen März und Juni kommen.
Gestern kam nun ein Brief mit einem "errechneten statistischen Risiko", das man mit 84,7% (heterozygot) beziffert.
Im Gespräch sagte die Ärztin, daß sie in meinem Fall das Vorliegen einer Mutation für tendentiell eher unwahrscheinlich hält, da in direkter Linie bei vielen Verwandten "nur" meine Oma erkrankt ist bzw. war (1972) und weiter entfernt aber aus der anderen Linie stammend noch eine Großcousine. Beide mit über 60 erst.

Kennt einer von Euch so ein statistisches Risiko?!
Was heißt das???
Mir wurde nun angeboten, bereits vor Vorliegen des Ergebnis`an der intensivierten Vorsorge im Zentrum teilzunehmen.
Und, klar werde ich dort anrufen!

Danke und LG
Finchen

[Christine1965]

Guten Morgen,

(bin BRCA1-Mutant)...

das statistische Risiko erscheint mir etwas hoch, da es praktisch mit dem genetischen Risiko bei BRCA-Belastung gleich ist; ich denke, da solltest Du Dich auf jeden Fall nochmal beraten lassen bzw. deutlich nachfragen.

Das statistische Risiko (so wurde es mir erklärt) resultiert aus der allg. Wahrscheinlichkeit ergänzt um Deinen Stammbaum...

Die Aussage der Ärztin, dass sie keine genetische Veranlagung vermutet widerspricht eigentlich dem ausgesprochenen Risiko von fast 85%. Weshalb solltest Du diese hohe Krebswahrscheinlichkeit haben, wenn nicht genetisch bedingt. Aus der Luft kann das Risiko ja eigentlich nicht kommen.

Zum Vergleich: meine Stammbaumwahrscheinlichkeit (vor Gentestergebnis) mit 100% verstorbenen Verwandten (Oma, Mutter, 2x Tante) lag bei ca. 45%.

Ich wünsche Dir frohe Festtage und lass Dich nicht verrückt machen.

Liebe Grüße
Christine (München)

[suze2]

hier spricht noch eine mutantin!

liebe finchen, also in die intensivierte früherkennung würde ich mich auf jeden fall aufnehmen lassen, wenn ich mich auch an christines zweifeln an einem so hohen risiko ohne genetischen nachweis anschließe.
du hast ja mehr risiko als ich hatte mit meinem nachgewiesenen gen. auch bei mir war vor mir nur ein brustkrebsfall in der familie (uroma mit 80, wahrscheinlich haben wir alle das gen von ihr geerbt!). ich dachte schon, ich komme davon mit der eierstockentfernung... aber nein...

liebe mausismama: ich finde, es ist schon okay, wenn jemand erstmal NICHTS machen möchte (schock? oder ein höheres lebensalter, sodass test vor allem wegen der kinder...offenbar war die frau ja auch schon erkrankt?). aber vielleicht macht sie ja die intensivierte früherkennung... was ja auch eine möglichkeit ist. der test ist trotzdem sinnvoll, denn er ermöglicht einfach auch eine spätere entscheidung, eventuell auch der kinder. dir alles gute!

herzliche grüße
suze

[nixe77]

Hallo Mädels, hallo Finchen,

ich verstehe es so, dass das angegebene Risiko von Finchen nicht das Lebenszeitrisiko ist sondern das Heterozygotenrisiko, also das Risiko, eine Genmutation zu haben - irgendeine Mutation, also nicht unbedingt eine der paar Nachweisbaren... -, die für den BK verantwortllich ist. Bei mir war beides angegeben (Lebenszeitrisiko UND Heterozygotenrisiko).

Warum die Ärztin bei einem solchen Risiko das Vorliegen von BRCA1/2 nicht für wahrscheinlich hält - Vielleicht ist ja die Familiengeschichte nicht "typisch" für BRCA1/2? Und, wie schon gesagt, es gibt ja wahrscheinlich noch zig andere Mutationen, die man nur noch nicht testen kann.

Die Früherkennung würde ich also auch in jedem Fall mitnehmen - schaden kann es zumindest nicht

LG, Nixe