das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[Isasia]

Einen wunderschönen guten Abend zusammen,

ich sitze gerade noch auf der Terfasse, genieße die untergehende Sonne und beobachte unsere Meeris beim auf der Wiese runspringen.

Nach meiner Diagnose im November letzten Jahres habe ich die humangenetische Beratung bereits hinter mir. Für mich jedoch nur mit mäßigem Erfolg.
Meine Mutter erkrankte im Alter von 46 ebenfalls ans Brustkrebs - heute, 19 Jahre später, geht es ihr (bis auf das Lymphödem) gut. Testen lassen, möchte sie sich allerdings nicht. Ist Ihr gutes Recht. Nun zu meinem Ergebnis:
Es konnte keine Mutation nachgewiesen werden, lediglich eine veränderte, unbekannte Sequenzvariante im BRCA1-Gen. Dem Stammbaum entsprechend habe ich statistisch gesehen nun ein Risiko von 63%. Nicht gerade wenig wie ich finde - zumal ich mit 33 noch vieles vorhabe. Ich wurde nun ins intensivierte Früherkennungs- & NachsorgeProgramm aufgenommen. Dies entspricht jedoch nicht so ganz meinem Vorstellungen - denn wenn er wieder da ist, ist er da und der ganze Schlamassel beginnt von vorn. Wenig zufriedenstellend. Mag jetzt doof klingen, aber ich hab mir gewünscht, dass die Mutation nachgewiesen wird. Das würde vieles einfacher machen - die Entfernung vom Drüsengewebe wäre empfohlen worden und auch die Kostenübernahme von PKV & Beihilfe wäre einfacher zu händeln.
Wenn die gesamte Therapie abgeschlossen ist (Herceptin, AHB etc.) und bei uns wieder "Normalität" einkehrt, will ich unbedingt noch einmal an das Thema der prophylaktischen Entfernung ran.
Deshalb würde ich mich über einen Erfahrungsaustausch sehr freuen.

LG