das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[Junimond]

Guten Morgen Ihr Lieben,

zu Euren zahlreichen Nachrichten hier im Thread möchte ich auch noch ein paar Sachen hinzufügen.

Grundsätzlich ist es schon möglich, dass die Krankenkasse eine prophylaktische Mastektomie bezahlt, auch wenn BRCA1/2 nicht nachgewiesen werden kann, die familiäre Vorgeschichte aber für ein sehr hohes Erkrankungsrisiko in jungem Alter spricht. Ich habe ein Mädel kennengelernt, bei der fast alle weiblichen Familienmitglieder mütterlicherseits an BK oder EK (mit teils schlimmen Verläufen und alle recht jung) erkrankt sind. Bei keiner dieser Frauen ließ sich BRCA1/2 nachweisen. Dennoch errechnete man ein Stammbaumrisiko von fast 80%! Das entspricht also in etwa dem Risiko, wenn man BRCA1/2 hat. Sie hat nun vor ein paar Monaten die prophylaktische Mastektomie hinter sich gebracht und fühlt sich nun sehr erleichtert. Vorher quälten sie jahrelang Depressionen wegen der ganzen Vorgeschichte, jetzt kann sie wirklich einen "Neustart" wagen. Und in diesem Fall ist es ihr nicht schwer gefallen, ihr Brustdrüsengewebe herzugeben.

Bei mir ist die Lage recht ähnlich. Der Genetiker sagte, entweder ist es in unserer Familie BRAC1/2 oder ein anderes, noch nicht entdecktes hochpenetrantes Risikogen "BRCA3" (wobei er an die Entdeckung dieses Gens NICHT mehr glaubt!) oder eben eine Kombination vieler verschiedener niedrig penetranter Risikogene (sowas wie CHEK2 usw.). Leider sagte er mir, auf diese verschiedenen Risikogene (die zusammen eben auch ein hohes Erkrankungsrisiko ergeben können), würde man die Frauen NICHT testen. Weiß eine von Euch vielleicht, ob man diese Gene grundsätzlich irgendwo anders testen lassen kann?

Die Situation ist also wirklich nicht leicht. Und ich habe im Grunde auch keine wirkliche "Lust" auf eine prophylaktische Operation. Aber ich beschäftige mich nun schon seit Jahren mit dem Thema und habe mich im Laufe der Zeit damit abgefunden, dass es eben evtl. mein Schicksal ist, mein Brustdrüsengewebe zu verlieren - um nicht das zu erleiden, was meine Mutter in sehr jungen Jahren durchmachen musste.

Zu dem von Euch geschilderten Trend zur Genberatung kann ich auch noch was beisteuern: Ich habe gelesen, dass etwa die Hälfte der Frauen, die sich beraten lassen, entlastet werden können. Einfach weil es z.B. nur zwei Brustkrebsfälle in hohem Alter und in zwei verschiedenen Familienlinien sind. Viele Frauen werden ja auch schon gar nicht zur genetischen Beratung eingeladen, weil die Sekretärin ja bereits am Telefon ein paar entscheidende Fragen zur Familienvorgeschichte stellt. Bei den Frauen, die sich dann testen lassen, findet man auch nur zu einem gewissen Prozentsatz (ich meine mich an 10-20% erinnern zu können) BRCA1/2. Die anderen müssen dann eben mit dem teils sehr hohen Stammbaumrisiko leben lernen. Und das kann auch ganz schön sch... sein.

In diesem Sinne hoffe ich auch, dass man die ganze Problematik des erblichen Brustkrebses von der Forschungsseite bald an der Wurzel packen kann, so dass die betroffenen Frauen nicht mehr mit einer so großen Wahrscheinlichkeit erkranken müssen.

Wünsche Euch einen schönen Tag!
Liebe Grüße
Eure Junimond

[holiday1978]

Zitat von Junimond

Grundsätzlich ist es schon möglich, dass die Krankenkasse eine prophylaktische Mastektomie bezahlt, auch wenn BRCA1/2 nicht nachgewiesen werden kann, die familiäre Vorgeschichte aber für ein sehr hohes Erkrankungsrisiko in jungem Alter spricht. Ich habe ein Mädel kennengelernt, bei der fast alle weiblichen Familienmitglieder mütterlicherseits an BK oder EK (mit teils schlimmen Verläufen und alle recht jung) erkrankt sind. Bei keiner dieser Frauen ließ sich BRCA1/2 nachweisen. Dennoch errechnete man ein Stammbaumrisiko von fast 80%! Das entspricht also in etwa dem Risiko, wenn man BRCA1/2 hat. Sie hat nun vor ein paar Monaten die prophylaktische Mastektomie hinter sich gebracht und fühlt sich nun sehr erleichtert.

Mir wurde gesagt es handelt sich bei solchen Fällen um eine Einzelfallentscheidung.
Im o.g. Fall ist es absolut richtig, denn bei einem Risiko von 80% ist es nun wirklich egal, ob BRCA nachgewiesen wurde oder nicht.