das "brustkrebsgen" brca 1 / 2

[Lisa-1235]

Hallo an alle,

ich habe jetzt den Großteil der Beiträge über die Genmutation und den Gentest gelesen und ich habe eine Frage, die mir immernoch nicht beantwortet wurde. Ich bin 19 und habe vor Kurzem erfahren, dass ich BRCA1- Mutationsträgerin bin. Nun nachdem ich das weiß, hat sich natürlich einiges in Bezug auf meine gesundheitliche Zukunft geändert. Ich wollte nun wissen, ob ihr nachdem ihr von eurem Mutationsträgerstatus erfahren habt, nur die Vorsorgen direkt beim Gynäkologen gemacht habt oder ob ihr in ein Zentrum gefahren seit, um euch dort noch einmal beraten zu lassen. Das Problem ist nämlich, dass die Vorsorgen eigentlich erst ab 25 durchgeführt werden und ich aufgrund dessen noch eine Weile warten muss bzw. momentan werden nur einige Untersuchungen durchgeführt.

Lg, Lisa

[Löwin]

Hallo Lisa,

Meine Vorsorge bzw. Nachsorge wird immer noch von meiner Gynäkologin gemacht. Die Untersuchungen sind im Grunde die Gleichen, als wenn keine Mutation vorliegen würde, weil ich mich ja in der Nachsorge befinde.

Bei einer Genmutation, hast auch Du in Deinem Alter mit Sicherheit Anspruch auf eine entsprechende Vorsorge.
Als Du Dein Ergebnis erfahren hast, wurde Dir da nicht gesagt, wie Deine Vorsorge auszusehen hat?

Aber Du wirst sehen, es werden sich noch Einige zu Wort melden, die Dir mehr weiterhelfen können.

Erst mal alles Liebe!

Löwin

[Lisa-1235]

Hallo Löwin,

Vielen Dank für deine schnelle Antwort!Ja eigentlich wurde mir gesagt, dass die Untersuchungen erst ab 25 notwendig wären, sie jedoch jetzt bereits durchgeführt werden sollten, da das Ergebnis ja vorliegt. So sagte es die Ärztin, die die Mutation feststellte. Meine Gynäkologin meinte nun aber, dass sie im Prinzip kaum eine zusätzliche Untersuchung machen möchte, weil es eben erst ab 25 vorgesehen ist. Um ehrlich zu sein, bin ich jedoch damit nicht zufrieden, da 6 Jahre ohne irgendetwas zu tun mir doch zu lang erscheinen. Ich dachte halt, dass diese Zentren eventuell auch noch weitere Möglichkeiten haben mich aufzuklären bezüglich Forschung usw. Denn so wie es aussieht tut sich ja momentan einiges und ich würde halt gerne immer wissen, was mir jetzt empfohlen wird. Auch im Hinblick auf die nächsten Jahre, da eine prophylaktische OP für mich momentan gar nicht in Frage kommt. Ich respektiere die Entscheidung von denjenigen die so etwas gemacht haben, doch in meinem Alter kann ich mich dazu einfach nicht entscheiden. Ich würde nun gerne wissen, ob ihr vielleicht schon Erfahrungen mit den Zentren gemacht habt, oder wie ihr das macht, wenn ihr Mutationsträger/in seit aber bis jetzt nicht erkrankt.

Vielen Dank schon einmal für die Antworten. Ich bin im Moment wirklich viel am Überlegen, doch ich dachte vielleicht kann ich mich noch ein bisschen besser entscheiden, wenn ihr mir eure Erfahrungen berichten könntet.

Lg, Lisa

[Primavera]

Liebe Lisa

erst mal - bin aus der Schweiz und kenne das deutsche System nicht, daher kann ich dir im Umgang mit Ärzten, Brustzentren und Krankenkassen in Deutschland leider keinen konkreten Rat geben.

Aber: Ich verstehe sehr gut, dass du dich in deinem Alter noch keiner prophylaktischen OP unterziehen möchtest, sondern eine engmaschige Kontrolle vorziehst; das Risiko ist in deinem Alter statistisch gesehen auch noch sehr klein.
Ich nehme aber an, dass auch in Deutschland keine Altersmindestgrenze besteht für prophylaktische OP's, wenn das Testergebnis einmal feststeht (Volljährigkeit natürlich vorausgesetzt); da müssten die Kassen doch eigentlich auch die engmaschigen Kontrollen bezahlen?! (Ich finde, solche Fragen gehören eigentlich schon vor dem Test in einer genetischen Beratung geklärt - kein Vorwurf an dich, sondern an die Ärzte, die dies offenbar versäumt haben! Man sollte doch zum Voraus wissen, welche Möglichkeiten einem bei einem positiven Testergebnis offenstehen!)

Vielleicht wendest du dich selber an ein Brustzentrum in deiner Nähe, wenn dich deine Ärztinnen nicht selber dorthin überweisen wollen, und lässt dich dort beraten? Ich würde auf jeden Fall versuchen, schon jetzt in die engmaschige Kontrolle aufgenommen zu werden und dies auch von der Krankenkasse bezahlen zu lassen. Vielleicht weiss hier jemand aus Deutschland diesbezüglich noch besser Bescheid.

Alles Gute wünsch' ich dir,

Primavera

[tasajo]

hallo lisa

du hast den gentest gemacht, weil einige leute aus deiner familie relativ frueh oder gehaeuft an krebs erkrankt sind/ waren.
tatsaechlich ist bk oder ek vor dem 25. lebensjahr selbst MIT brca 1-mutation sehr selten u eigentlich solltest du in deinen jungen jahren noch unbeschwert dein leben geniessen koennen...
u da stellt sich fuer mich wieder die frage:
welchen vorteil hat es, unsere kinder ab dem 18. lebensjahr mit der mutation zu konfrontieren?? sind sie tatsaechlich "bereit", sich einer solchen tatsache zu stellen, ohne einen nervlichen schaden zu nehmen? sollten sie nicht lieber ausgehen, feiern, beruf erlernen/ studieren etc u das alles OHNE staendig die gefahr einer brca-mutation im kopf zu haben?
aber natuerlich duerfen wir ihnen auch nichts vorenthalten u ich sehe es als meine pflicht an, meine toechter ab 18 ueber die potentielle mutation zu informieren.
die ausgangssituationen sind sehr variabel. z.b:
-noch nicht erkrankte mutter ohne prophylaktische op´s
-noch nicht erkrankte mutter mit proh. op´s
-erkrankte mutter etc
je nach situation werden die kinder zwangsweise mit krebs konfrontiert u man kann versuchen, die potentielle mutation schleichend mit in die gespraeche mit einzubinden.
eine regel gilt auf jeden fall:
luegt nie eure kinder an! die spueren das u es nimmt ihnen nicht nur ihr vertrauen in euch, sondern es verstaerkt auch noch ihre unsicherheit u angst.
lediglich auf die wortwahl kommt es an..

liebe lisa,
ich denke, dass diese altergrenze von 25 jahren ihren guten, wissenschaftlichen grund hat u du bis dahin versuchen solltest, dein leben moeglichst unbeschwert zu geniessen. haha, ich weiss, leichter gesagt, als getan...aber ja, es ist moeglich u du brauchst dazu nur einen guten willen.
man kann sich alles antrainieren u die wahl ist immer deine..
suche dir einen arzt deines vertrauens, der ueber brca sehr gut bescheid weiss (da gibt´s besondere dinge bei den bildgebenden verfahren zu beachten etc) u ab u zu ein ultraschall kann ja auch niemandem schaden....

das sind so meine gedanken zu der sache u ich schreibe aus der sicht einer mutierten mutter zweier toechter, die den ganzen zinnober noch vor sich haben...bin am feilen, wie ich das am besten hinkriege....

glg fuer dich

[kathi82]

Hallo!!
Jetzt muss ich mich mal der Diskussion mal anschließen.
Ich bin auch BRCA1 Trägerin, habe das aber leider erst erfahren, als ich bereits erkrankt bin.
was ich aber sagen möchte ist, dass ich an deiner Stelle auf jeden Fall nachhacken würde, wegen der Vorsorgeuntersuchungen, dass du auf jeden Fall regelmäßig dahin gehst und dich nicht wegen deinem junden Alter abservieren lassen sollst.
Ich sehe das so drastisch, wenn man das so nennen darf, weil ich auch bereits mit 25 Jahren erkrant bin, und da zählt man auch nciht zum Risikoalter.
Ich hoffe, dass du weit was ich damit sagen wollte, ich möchte dir allerdings keine Angst machen.
Nur lieber eine Untersuchung mehr, als zu wenig.

Gruß

[Anne Mamma Mia!]

Zitat von Lisa-1235

Ja eigentlich wurde mir gesagt, dass die Untersuchungen erst ab 25 notwendig wären, sie jedoch jetzt bereits durchgeführt werden sollten, da das Ergebnis ja vorliegt. So sagte es die Ärztin, die die Mutation feststellte. Meine Gynäkologin meinte nun aber, dass sie im Prinzip kaum eine zusätzliche Untersuchung machen möchte, weil es eben erst ab 25 vorgesehen ist. Um ehrlich zu sein, bin ich jedoch damit nicht zufrieden, da 6 Jahre ohne irgendetwas zu tun mir doch zu lang erscheinen. Ich dachte halt, dass diese Zentren eventuell auch noch weitere Möglichkeiten haben mich aufzuklären bezüglich Forschung usw. Denn so wie es aussieht tut sich ja momentan einiges und ich würde halt gerne immer wissen, was mir jetzt empfohlen wird.

Liebe Lisa,

es tut mir sehr leid, dass du dich mit solchen Sorgen und Nöten überhaupt in deinen jungen Jahren schon beschäftigen musst!

Ich möchte es dir sehr ans Herz legen, dich in eines der 12 Zentren zu begeben und dort bzgl. der Aufnahme in das intensivierte Früherkennungsprogramm noch einmal individuell beraten zu lassen. Wie dieses im Detail aussieht, kannst du auf Seite 26 in dem u.g. Ratgeber noch einmal nachlesen. Dort findest du im Anhang auch die Kontaktdaten der 12 Zentren. Hier bekommst du auf Wunsch auch psychoonkologische Unterstützung, was ich in deiner Situation nicht für verkehrt halten würde.

Vielleicht kann dir aber auch der Austausch mit anderen Frauen in deiner Situation weiterhelfen. Das BRCA-Netzwerk (www.brca-netzwerk.de) bietet hierzu gute Möglichkeiten. Als Mitglied des BRCA-Netzwerks e.V. - die Mitgliedschaft ist kostenlos - wirst du übrigens auch regelmäßig über aktuelle Entwicklungen in der Forschung oder Infoveranstaltungen zum Thema informiert.

Die Untersuchungen im intensivierten Früherkennungsprogramm starten mit Ausnahme der Selbstuntersuchung der Brust tatsächlich grundsätzlich erst ab dem 25. LJ, die Mammo sogar erst ab dem 30. LJ. Ab dem 25. Lebensjahr beziehungsweise 5 Jahre vor dem Erkrankungsalter der jüngsten Betroffenen in der Familie, also ggf. schon früher, werden die halbjährliche ärztl. Tastuntersuchung und der Ultraschall durchgeführt. Um diese Untersuchungen würde ich mich in jedem Fall bemühen und sie von einem sehr erfahrenen Untersucher durchführen lassen, der um die Besonderheiten der familiären Tumoren weiß. Denn:

"Auch ähneln die
Tumoren bei jungen Frauen aufgrund
ihrer häufig sehr schnellen
Wachstumsgeschwindigkeit
und daher häufig glatt erscheinenden
Begrenzung gutartigen
Tumoren und werden von unerfahrenen
Untersuchern häufig
mit Fibroadenomen
(gutartigen
Geschwülsten) verwechselt."

Seite 27 - Mamma Mia! Spezial Ratgeber

Solche Experten findest du in den Zentren für fam. Brust- und Eierstockkrebs und vereinzelt auch bei den niedergelassenen Gynäkologen bzw. in den zertifizierten Brustzentren.

Außerdem könntest du dich bzgl. der monatlichen Selbstuntersuchung der Brust von ärztlicher Seite anleiten lassen und diese regelmäßig durchführen. Mit der Zeit lernst du deinen Körper sehr gut kennen und kannst ggf. auftretende Veränderungen wahrnehmen und abklären lassen.

Ich bin mir sicher, dass du einen guten Weg für dich finden wirst! Und wie bereits von den anderen erwähnt, haben all die Altersempfehlungen einen wissenschaftlichen Hintergrund. Neben der niedrigen Erkrankungswahrscheinlichkeit vor dem 25. LJ ist dies z.B. die Dichte des Brustdrüsengewebes in jungen Jahren oder auch die Abwägung zwischen Risiko und Nutzen der Röntgenstrahlen. Trotzdem kann ich es sehr gut verstehen, dass du nicht untätig bleiben kannst und willst.

Alles Liebe für dich
von
Anne Mamma Mia!

[holiday1978]

Zitat von Anne Mamma Mia!

"Auch ähneln die Tumoren bei jungen Frauen aufgrund ihrer häufig sehr schnellen Wachstumsgeschwindigkeit und daher häufig glatt erscheinenden
Begrenzung gutartigen Tumoren und werden von unerfahrenen Untersuchern häufig mit Fibroadenomen (gutartigen Geschwülsten) verwechselt."

Seite 27 - Mamma Mia! Spezial Ratgeber

SO war es auch bei mir....
Nicht auszudenken wäre ich an einen Arzt geraten, der sich da nicht so gut auskennt....

Viele Grüße,
Holiday

[Lisa-1235]

Hallo,

erst einmal vielen, vielen Dank für eure zahlreichen Antworten! Ich denke, dass ich mich jetzt mal an so ein Zentrum wenden werde und dann hoffe, dass sie mir noch einmal ein paar Auskünfte geben könne. Der Hinweis mit dem Netzwerk klingt gut, ich denke dass ich mich dort auch mal ungucke. Ich lasse diese Mutation nicht mein Leben bestimmen und eigentlich klappt es auch meistens ganz gut nicht viel darüber nachzudenken. Dies wollte ich nur noch einmal klarstellen, da mir ja unter anderem geraten wurde es nicht zu stark in mein Leben einzubeziehen. Ich wollte mich einfach nur mal informieren, und ich denke dass ich nun eine gute Möglichkeit gefunden habe. Durch das Zentrum werde ich dann wohl auch einen Gynäkologen finden, der sich in Bezug auf Diagnosen usw. gut auskennt.

Also, vielen Dank und noch einen schönen Abend!

Lisa

[tasajo]

lisa
danke fuer dein kluges statement; das hat mir dann mal wieder gezeigt, dass man in so jungen jahren eben doch die reife hat, vernuenftige entscheidungen zu treffen, ohne komplett amok zu laufen...
alles gute fuer dich!!

[tasajo]

hallo

an alle, die eine unbekannte variante als ergebnis erhielten bzw. noch erhalten werden:


http://www.surveymonkey.com/s/uncertainvariant

die beantwortung der fragen hilft euch selbst u v.a. zukuenftig anderen, das ergebnis mit den entsprechenden konsequenzen besser zu verstehen.
falls ihr kein englisch versteht, setzt euch einen uebersetzer zur seite.
dauert ca. 15 min.

danke fuer die teilnahme

glg

[nixe77]

Hallo zusammen,

Offensichtlich wurden jetzt neue genetische Varianten entdeckt, mit deren Hilfe man das Risiko für BK besser einschätzen könnte:

http://www.sciencedaily.com/releases...0919131848.htm

Hab es gerade nur überflogen, es geht um so genannte Polymorphismen, die bei gesunden/erkrankten BRCA-Trägern sowie bei Erkrankten ohne Mutation in BRCA verglichen wurden. Mit deren Hilfe könnte man in der Zukunft das Risiko bei BRCA-Trägern besser einschätzen. Es besteht auch ein Zusammenhang dieser Polymorphismen mit triple negativen Tumoren.

Der Artikel bezieht sich nur auf Mutationsträger bzw. bereits Erkrankte. Aber vielleicht stellt es sich ja auch als interessant für Familien heraus, bei denen bisher keine Mutation nachgewiesen werden konnte? In meinem Schlussbericht der genetischen Beratung war jedenfalls von "lediglich Polymorphismen" die Rede, die man gefunden hat...

Jedenfalls geht es immer weiter in der Forschung

LG, Nixe

[suze2]

hallo!
finde den artikel sehr interessant - habe aber ned alles 100%ig verstanden.

da ich in meiner BRCA 1 familie die erste mit brustkrebs bin (erkrankungsalter 46), finde ich es spannend, dass eben nicht BRCA 1 gleich BRCA 1 ist. es hat ja auch jede familie ihr eigenes mutationsprofil.

alles liebe
suzie

[Biomausi_1981]

Hallo ihr Lieben,

auch wenn mich mittlerweile schon wieder ordentlich der Alltag in Beschlag genommen hat und ich mich nicht mehr so oft hier im Forum "rumtreibe", so will ich euch doch mal meine neusten Neuigkeiten mitteilen, über die ich mich sehr gefreut habe:

Meine Gentests waren unauffällig!!!!
D.h. ich bin keine BRCA1/2 Trägerin. Und das, wo doch jeder das gedacht hätte.... So hoffe ich, dass es mir die nächsten Jahre weiterhin so gut geht wie jetzt... Ich hab mich wirklich sehr gefreut, und wollte das mit euch teilen!

Alles Gute für euch alle!
Die Biomaus

[tasajo]

hallo an alle

so, naechsten montag werde ich mich in die wechseljahre begeben:
ich werde die eierstoecke, eileiter, gebaermutter u gebaermutterhals entfernen lassen.
die eierstoecke u eileiter sollten ja aufgrund der brca 1 mutation ab 40 j raus, aber ich habe mich nach absprache mit meiner chirurgin u nach zweit- u drittmeinungen dazu entschieden, auch die gebaermutter u den gebaermutterhals mitentfernen zu lassen.

bin jetzt 42 j alt u nach abgeschlossener prophylaktischer, beidseitiger mastektomie mit rekonstruktion, will ich nun die letzte grosse gefahrenquelle nahezu ausschliessen.
habe 3 tanten u oma mit ek, die vorsorgeuntersuchungen fuer ek sind sehr unbefriedigend u ich moechte fuer meine 2 maedechen u meinen mann noch lange dasein.

denkt ein bischen an mich, dass ich nicht von der vollnarkose oder komplis dahingerafft werde


gglg